Погружаясь в информацию об А1АТ, я все больше убеждаюсь что я скорее всего тоже с а1ат, а вот муж возможно и нет🤷♀️ ничего такого у него нет..
Скажу честно, я месяц не готова была морально сдать и узнать допустим что у меня дефицит и откладывала все это, но вчера сдали с мужем и сегодня ждем результат.
Изначально я читала что обычно хобл /цирроз вот они признаки дефицита а1ат, и в редкие редких случаях может быть что-то другое типо гломерулонефрита но тогда это не на генетике, но оказывается что и ГН тоже на генетическом уровне🤦♀️ бабушка астма /хобл, у мамы стоит рассеянный склероз, у меня хгн….
Если бы мне кто то раньше подсказал обо всем этом… ведь до сих пор гломерулонефрит не связывают с генетикой, а очень зря. Возможно мы бы не потеряли 1.5года и несколько сотен тысяч на обследования 🤦♀️
В каждую беременность в обменке стоял мой диагноз, с Гришей беременная я в ОКБ ездила к нефрологу, у каждого ребёнка написано в выписке из роддома что рожден от мамы с ХГН, и когда я опасалась что у кого-то из детей могут выскочить такие же проблемы, мне говорили «НЕТ! Это же не генетическое!»
Я бы делала пренатальную диагностику чтобы четко понимать и действовать, а не так как у нас сейчас вышло… проблемы с 2х месяцев, а выяснили все в 1.7 пройдя 7 кругов Ада, потратив несколько сотен тысяч на обследования и самое главное мы теряем время живя без должной терапии.
Углубляясь в генетику сейчас (ранее я ее не любила, хоть и было по ней 4-5), я понимаю что КАЖДЫЙ из нас носитель 2-3 поломок минимум! И зачастую даже если капнуть глубже 4-5 поколений мы не найдем человека с такими симптомами потому что что носительство просто! А потом в одной браке встретились 2 носителя с поломкой в одном Гене и получили больного ребёнка! Но при этом в этом же браке может 10 старших детей быть здоровыми!
Так же и с аутосомно доминантном носительстве тоже самое! Но тут четко понимаешь, что даже если мать с поломкой, а отец нет то вероятность есть что ребенок болен будет!
По аутосомно рецесивному наследованию надо чтобы у обоих родителей было носительство мутантного Гена…
Вот с заболеваниями по рецессивному типу наследования все очень и очень сложно тк тут проявление может быть раз в 20-30 поколений
Какая ярка клиника? Пока не узнали у дочери, никто и не знал о таком) и да, не исключено что и у мужа есть тк у него геморрагический васкулит на спине скорее всего…
Про а1ат говорили всего 2 врача, в январе иммунолог но тк по печени было норм она отмела это тк там обычно до года гепатиты, циррозы и в год все проходит и начинаются бронхиты (у дочери же все совсем по другому) и потом зав гастро отделением сообразил про этот анализ после выписки уже
Во как. А где сдаете анализ этот какая цена? Интересно очень, надо бы тоже слать. Хотя у меня ХОБЛ и астма и так подтвержденные(...
Хобл и астма на фоне чего? Вот тут видишь может это на фоне аллергии, а может быть этот дефицит а1ат… в любой лаборатории можно сдать концентрацию, чтобы понять есть дефицит или нет, стоит от 600р до 1600р в разных лабораториях. Хотя я почитала что при хобл должны делать генетику даже не смотря на то что а1ат будет в норме 🤷♀️ но докажи нашей медицине это🙈 но если астма/хобл стоят то есть смысл обследоваться, они стоять то и дальше будут, но вот лечение может измениться… в нашем случае раз есть у Анфисы, значит есть у кого-то из взрослых тк тут передается только от родителей, а не так что родитель просто носителем был…
Спасибо. Ну вот моим детям ничего не предлагают искать и тд. Но я надеюсь у них все нормально...
У меня с детства, ТК не доношенная из двойни, а ещё все наше детство мать и отец страшно курили вот и пошло все поехало от туда. Ну а щас и возраст ещё подключился плюс наша экология и тд