Муковисцидоз

Здравствуйте! Ребенку 9 лет, сейчас ставят неуточненная синдромальная патология, уже не хочу ничего писать и особо не переживаю, тк нам вечно подозревают страшные диагнозы. пульмонолог назначил анализы, среди которых на эластазу кала и хлориды пота. Я посмотрела, оказывается это анализы на мв. Я и раньше задумывалась об этом заболевании, но тк дочка родилась в 2014 г, уже тогда был скрининг новорождённых из пяточки и по идее её должны были проверять на трипсин. Но достоверно это неизвестно. Более того, в литературе описано 2% случаев с отрицательным трипсином, а уж про потовую пробу я вообще молчу, у трети заболевших она либо всегда отрицательная, либо через раз. Поэтому я задумалась, зачем нам вообще это все сдавать, если можно сразу сдать генетику. Я знаю, что известно около 1 тыс мутации, а по факту этот список постоянно расширяется. Сдать в геномеде можно только на 30. Капля в море. А если именно секвенировать один ген это же лучше, я правильно понимаю?