Генетика связанная с легкими

Ищу тех, у кого есть какие либо генетические заболевания связанные с легкими.
Перед консультацией с пульмонологом хочу подготовится основательно)
Педиатр предполагает, что после стационара нас отправят опять к генетику, если потовая проба будет отрицательной. Тк есть куча еще различных заболеваний связанных с генетикой и с похожими протеканиями болезни как у нас..
Хотелось бы услышать тут какой диагноз и какие симптомы?
Понятно дело, что Гугл ночью я атакую опять)
Я уже реально очень сильно устала от этих хрипов, сейчас кстати пока без Пульмикорта и беродуала живем и наблюдаем как будет.
До центра МВ я вчера дозвонилась, они меня послали куда подальше, ну или обратится в нцзд и там сделают старым аппаратом. Профессор Каширская ответила, но сказала написать ей повторно после встречи с главным пульмонологом если они не сделают нам потовую


Екатерина
014375

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Anna
Здравствуйте! Нам тоже поставили мв под вопросом.
Лежим сейчас с бронхоилитом, сказали потому пробу только после выздоровления…но она в принципе с рождения не выздоравливает.
Пожаловаться
Екатерина
Anna 

Нам сумамед помогает, это и настораживает очень сильно… у вас у ребенка какой возраст?

Пожаловаться
Anna
Екатерина 

6 месяцев завтра

Пожаловаться
Екатерина
Anna 

У нас с 2х мес началось… сейчас лежим в гастро отделении на обследовании и ждем встречу с пульмонологом по МВ

Пожаловаться
Anna
Екатерина 

У нас началось на 2 день от рождения…

Пожаловаться
Tatti
А астму не рассматривали? Лечебные балончики Фликсотид не назначали вам?
Пожаловаться
Екатерина
Tatti 

Не похоже у нее на астму, после антибиотиков ей становится легче на 2-3нед и потом по новой хрипы…
Эти хрипы копируются сами, кашляет и ей это помогает

Пожаловаться
Anna

Я тут недавно видела диагноз что-то связанное с плохим движением ресничек в лёгких и не только. К сожалению не запомнила. Оно кажется связано с плохой выработкой иммуноглобулина. При этом страдают печень и поджелудочная и другие органы. Вообще сколько генов столько и болезней. Просто бесчисленное множество

Пожаловаться
Екатерина
Anna 

Синдром картагенера наверно, но там зеркалят органы еще, но вот тоже незнаю обязательно они зеркалят или нет все же🤷♀️ терапия как при МВ у таких людей

Пожаловаться
Anna
Екатерина 

Да-да

Пожаловаться
Екатерина
Anna 

У меня к сожалению из одногруппников никто не пошел в генетику и пульмонологию, очень жаль конечно что все выбрали другое направление или же так и остались в педиатрии

Пожаловаться
Ааа

А какая симптоматика?

Пожаловаться
Ааа

У меня не генетическая, но была эозинофильная пневмония на фоне опистархоза. Врачи долго не могли определить ее.

Пожаловаться
Екатерина
Ааа 

Спасибо. На этих гадов сдавали анализы.
Дистантные хрипы не понятно из-за чего. Легкие когда с хрипами, когда нет в этот момент. Пока стоит рецедивирующий бронхит, муковисцидоз под ?, Целиакия под? Еще🤦♀️ ну и куча еще других диагнозов