Генетическое заболевание связанное со слюной

Девочки, я знаю что это наверно что-то из ряда фантастики, но вдруг здесь кто-то есть кто столкнулся с этим.
Вчера иммунолог предположила что возможно у Анфисы какая-то генетика связанная с густой слизистой оттуда и хрипы, но это не муковисцидоз. Сначала она написала это с тремя ‼️❗️, а потом убрала и решила что пока разберемся с другими проблемами и через 6мес вернемся к этому вопросу если не найдут причину. Но там детям до года характерны проблемы с печенью такие как гепатит/не гепатит, а в год проходит и начинаются бронхиты…
Что это такое? Может кто-то понял меня о чем я🤣 объясните что она имела ввиду. Делают этот анализ только в Москве, но как туда направлять она пока не знает тк это впригцепи то не ее профиль, но она об этом знает)
Через месяц поедем, я хочу заглянуть к ней и узнать более подробно об этом заболевании….


Екатерина
012386

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Старвей

Блин, пока разберутся-человечку уже 18 лет будет

Пожаловаться
Екатерина
Старвей 

Да капец вообще….
Но скажу честно, что эта поездка была не зря; и поездка через месяц надеюсь тоже будет не зря и с МВ мы уже наконец-то разберемся…
Сейчас еще с целиакией попробуем разобраться при помощи назначенных анализов

Пожаловаться
Anna

Я тут посмотрела анализ этот стоит в районе 1500 р

Пожаловаться
Екатерина
Anna 

Неее…это чисто проверка белка.
Но ведь у генетики все совсем иначе, может набирать обороты постепенно поэтому все эти анализы и идут в норме. Надо генетику именно, и ее Екатеринбург даже не делает🤷♀️ только Москва

Пожаловаться
Anna
Екатерина 

Я поняла

Пожаловаться
МамаТаня
Я б пообщалась с ней на постоянной основе, возможно ещё что- нибудь предположит. И настроится именно помочь разобраться с проблемой.
Пожаловаться
Екатерина
МамаТаня 

Она мне очень понравилась, мы к ней через 6мес планово, ну это планово в нашей ситуации можно будет и не ждать в случае чего. Через месяц я обязательно к ней загляну.
Она наверно говорила мне про Дефицит антитрипсина альфа-1 (Альфа-1)
По описанию подходит, и слова в названии знакомые) где-то слышала. Но про генетику только с ней общались

Пожаловаться
Инга
Я загуглила, листала -листала, формулировала-формулировала, кроме МВ ничего не выдаёт
Пожаловаться
Екатерина
Инга 

Да вот тоже самое… мне только МВ выдает

Пожаловаться
Екатерина
Инга 

Дефицит антитрипсина альфа-1 (Альфа-1) является наследственным генетическим заболеванием
Вот вроде это она говорила, знакомые слова увидела🤣 где-то я слышала их, значит точно это она говорила

Пожаловаться
Dido FromTallinn

Странно, что предположила, но описание, а не название

Пожаловаться
Екатерина
Dido FromTallinn 

Она говорила, но я с орущей Анфисой не запомнила