Поехали в Москву в НЦЗН на консультацию к нефрологу. Врач предложила несколько вариантов, ложиться на биопсию или сделать молекулярно-генетическое исследование. Второй вариант нас больше устроил, хоть он и более затратный. В Москве эта процедура стоила в районе 45 тыс., у нас в области 30-35 тыс. руб. Результат ждали примерно 1,5 мес. По результатам исследования у дочери выявили ген, который ассоциируется с заболеванием Синдром Альпорта. Врач рекомендовала исследование методом клинического секвенирования этого гена. Надо сделать мне (так как по моей линии наблюдаются почечные заболевания) и дочке. Ген подтвердился. Врач прислала ответ на почту, он звучал как приговор.
Как и любая другая болезнь. Настройтесь на хорошее. У девочек очень хорошие прогнозы. А если ещё и терапия будет, то до старости о почках и не вспомнит она. Всё обязательно будет хорошо!
Да, сейчас уже успокоилась. Самое главное продолжать наблюдаться. Спасибо за добрые слова и поддержку!??