Девочки, вы делали стандартный или расширенный ?( в моем случае можно сделать на 40 хром. Аномалий) Я вот думаю какой выбрать … слышала что аномалии в расширенном могут присутствовать у ребёнка, т.е он может быть просто носителем а симптоматики не иметь, и потом люди так же мучаются, ждут второго скрининга для поиска симптомов… в общем как быть не знаю
Я сдавала расширенный в первую беременность. У меня обнаружился поломанный ген, то есть я носитель Гена синдрома смита-лемли-опица. Не очень хороший синдром. Передается в 25% если оба родителя носители этого Гена, поэтому еще и мужа проверяли, у него всё чисто. Зато теперь точно уверены, что самые часто встречающиеся синдромы которые передаются от родителей у нас нет.
Вот я как раз читала историю, у пары трое детей, и только на третьем ребенке отразился синдром, в итоге оказались оба родители носители и носитель один другой старший ребёнок ??♀️ Знать это конечно хорошо ? но так все сложно. Мне вот сейчас врач говорит что почти каждый пятый является носителем подобного Гена и даже не знает
Вот и я лежала в роддоме, познакомилась с девочкой. Тоже в беременность у нее у одной из двойни что то было с кишечником, родила, сделали операцию и во время операции предположили генетическое заболевание. Начали делать анализы, оказалось они с мужем носители Гена муковисцидоза. Одна девочка родилась просто носительницей, а вторая с муковисцидозом.
Стандартную панель сдавала на сроке 12,5. Хотя гинеколог говорила можно и отдельно на дауна только сдать.
Панораму делала. Я за расширенный
Я сделала расширенный Россия, не жалею.
Пренетикс делали. Врач сказал панораму не надо
Верно написали, Врач тоже предупредил что может быть ложный результат. Так что лучше на самые главные исследовать