Ахондроплазия

Все красиво на фото..
Но диагноз поставили и отправили к генетику...
Отстают руки/ноги сильно..
Да, я коротконогая и руки у меня не длинные… но пугает, а вдруг у дочки будет ещё хуже?(((
Открыла интернет и стало страшно..
Аж голова разболелась..
Понятно, что часто ставят диагнозы всякие, которые не подтверждаются и так же: идеальных людей не бывает и это все стандарты… но все равно?♀️


КсЮ
430775

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Покахонтас

А зачем они к генетику вас отправляют.? Смысл..? Делать генетический анализ амниоциентез уже поздно… я думаю это прсото особенность и физиология

Пожаловаться
КсЮ
Покахонтас 

Хотя… в 21 неделю тоже было отставание… молчали… дождались, пока критично стало

Пожаловаться
КсЮ
Покахонтас 

Хотя я всегда была не против тестов: развёрнутого нипта.
Одно дело генетическая особенность..
Другое дело: страшный диагноз, который мне малюют

Пожаловаться
Покахонтас
КсЮ 

Странно, что они раньше не отправили вас. Я тоже у Инессы Павловны узи делала, она вроде внимательная. И амниоциентез я делала в центре медицины плода. Сходите к генетику, но врятли на таком сроке смогут сделать какой то генетический анализ. А муж у вас высокий?

Пожаловаться
КсЮ
Покахонтас 

Не очень.172 где-то

Пожаловаться
КсЮ
Покахонтас 

Якобы тогда было низко, но не критично..

Пожаловаться
КсЮ
Покахонтас 

Причём, на 21 неделе сама Батаева делала… и ничего не сказала, кроме как то, что ручки-ножки коротковаты… но и мы якобы не высокие(я с мужем была)
А сегодня пришла и мне уже страшный диагноз впаяли!
Он реально страшный… я на форуме сегодня посидела и поседела!

Пожаловаться
Покахонтас
КсЮ 

Батаева вообще не впечатлила, так быстро смотрит, торопится все время. Что они говорят вообще? Какой прогноз? На 21 неделе тоже большое отставание было?

Пожаловаться
Покахонтас
КсЮ 

Ну вот и муж не высокий. Все нормально будет, просто будет миниатюрная девочка

Пожаловаться
КсЮ
Покахонтас 

Вот и мне Батаева не понравилась...
Сейчас пришлю..

Пожаловаться
КсЮ
Покахонтас 
Ахондроплазия
Пожаловаться
КсЮ
Покахонтас 
Ахондроплазия
Пожаловаться
Покахонтас
КсЮ 

Да уж… уже и тогда было видно отставание, нужно было делать амниоциентез как раз до 23 неделе. ?♀️?♀️ ладно, вы не паникуйте пока, сходите к генетику, может есть какие то исследования по анализу крови или ещё какая то диагностика. Но в любом случае, главное на развитие малыша это не влияет никак и может быть просто физиологической особенностью, ну и конечно узи в динамике!

Пожаловаться
КсЮ
Покахонтас 

Ну вот желание у меня просто разнести их всех

Пожаловаться
КсЮ
Покахонтас 

А вот, что врач мне сегодня ответила

Пожаловаться
КсЮ
Покахонтас 
Ахондроплазия
Пожаловаться
КсЮ
Покахонтас 

Под вопросом он должен был быть на 21-й неделе! а сейчас просто Богу молиться остаётся!

Пожаловаться
Покахонтас
КсЮ 

Странная Врач. А она не специалист пренатальной диагностики? Нафига она тогда нужна вообще. Нипт конечно это не покажет, так как это генетическое отклонение, если оно есть конечно. Я считаю что это упущение врачей, в том числе и узиста и гинеколога. Я там к генетику ходила у них, тоже не понравилась вообще… но вы сходите, там вроде три врача принимает, попросите диагностику, если она реально на данном сроке. Но в любом случае уже не изменить ничего и надеяться что просто доча в вас пошла и будет миниатюрной девочкой )))

Пожаловаться
КсЮ
Покахонтас 

Есть расширенный нипт: вот в него входит и ахондроплазия

Пожаловаться
КсЮ
Покахонтас 

А Вы где наблюдаетесь?

Пожаловаться
Покахонтас
КсЮ 

Ого, я не знала, что входит в расширенный Нипт. А если они предложат, будете ещё раз сдавать расширенный? Я сама из Москвы, но живу на два города, щас в Ереване. А вообще аминиоцентез и узи все делала на чистых прудах в центре медицины плода. Больше всех вот эта Инесса понравилась и ещё одна, имя не помню.

Пожаловаться
КсЮ
Покахонтас 

Сделала… но уже по ходу ПОЗДНО (

Пожаловаться
Покахонтас
КсЮ 

Когда ответ будет? А какой именно Нипт сдавали в первый и второй раз ?

Пожаловаться
КсЮ
Покахонтас 

Первый сдавала за 25… который на 5 отклонений… хотя, в Кресле сама предлагала сдать самый информативный, который дороже 50 стоит..
Но сказали, что не надо!
Пока ничего не сдавала сейчас… жду консультацию генетика… да и спешить нет смысла уже: я уже успела… точнее опоздала… прерывать даже по мед показаниям поздно

Пожаловаться
Анастасия
главное, что руки, ноги есть. А соответствовать стандартам — это необязательно. К тому же ты миниатюрная. Может, врачи перестраховываются, отправляя к генетику. Генетика — такая наука сложная, что там точно нельзя сказать, будет плохо или наоборот всё хорошо, или средне. Поэтому не надо думать, что всё 100% плохо. Может, ещё подрастут и руки, и ноги. Да и к тому же, я так понимаю, ты сама все эти исследования сдаёшь для своего же спокойствия. Так люди не сдают и не знают, соответствуют их дети стандартам или нет.
Пожаловаться
КсЮ
Анастасия 

На 21 неделе было отставание… а сейчас совсем ппц

Пожаловаться
Анастасия
КсЮ 
в любом случае не накручивай себя, читая интернет.
Пожаловаться
Кристина Наймушина

На много отстают руки ноги?

Пожаловаться
КсЮ
Кристина Наймушина 

Да… по таблице да...
Но с головой, носом все ок, чтобы ставить диагнозы такие

Ахондроплазия
Ахондроплазия
Пожаловаться
Кристина Наймушина
КсЮ 

Да может и правда генетика такая, у нас живот отставал на 2 недели, всё нормально