У кого то было так, что биохимический скрининг был в норме, по первому узи-скринингу все ок, а на втором нашли такие маркёры как не визуализируется третья фаланга на пятом пальце, ГЭФ и укорочение бедренной кости и в итоге с ребёнком все ок? Или отсутствие фаланги на пальчиках это приговор и 100% гарантия того что СД?
Интернет вообще не выдаёт информацию по этой теме, зараза
Гэф это вообще не маркёр уже давно, мне сказали что на сд никак не указывает, он может у вас до родов пройти. Мне в 16 недель ставили, в 20 сняли. Вообще амниоциентез по хорошему нужен, но срок уже большой его вроде до 21 недели днлпбт
Ну кто то считает иначе
Генетик мне сказала ждём НИПТ, если он что то покажет, то тогда только на амнио, потому что сам НИПТ показанием к прерыванию не является. А вообще ничего критичного. У меня с первой дочкой тоже укорочение костей ставили, но у нас папина анатомия, так что тут возможно то же самое. С учетом возраста только риски большие поэтому ничего исключить вообще нельзя.
Отсутсвие фаланги это не обязательно СД. Это маркёр генетических заболеваний. Ждите результат анализа. У меня по крови по 1 скринингу все было норм. Со второго начались вопросы. Тоже маркёры вроде и были, но амниоцентез хороший пришёл.
Ну НИПТ я сдала только на СД
На амнио только генетик направляет а у них даже запись не ведётся с праздники
Врач УЗИ сказал именно СД это под вопросом типа
А врач эксперт
А какие маркёры были в частности?
Брахицефалия, сзрп, маленький нос. Это на узи. Когда к генетику попали в 1,8 там уже много стигм нашли. На мизинце одном почти нет последней фаланги. И вообще мизинцы короткие.
Ну нос у нас норма, все норма кроме мизинцев и гиперэхогенного фокуса в сердце. Ещё укорочение бедренной кости но у меня с первой дочерью также было. Здоровый ребёнок полностью в итоге. Но там мизинцы были в порядке
Короче отвал башки
Хоть головой об стену бейся
Вы же сдали уже НИПС, он приходит раньше, мне неделю его делали. У меня риск был по биохимии немного показатель хгч завышен ставили СД, предлагали прокол, хотя узи в норме было. Я не стала долго ждать, и чтоб убедиться что все нормально НИПС и сделала. Все оказалась в норме. Переживать сейчас смысла нет, только себя изведёте, ждите результат и Верте только в лучшее! Может все не так страшно, как вы себе надумываете🌺
Ну ожидание всегда тяжко
Тем более срок уже немаленький
Сдайте нипт или нипс, если сомневаетесь. Про фаланги не слышала, только про воротниковое пространство и носовую кость
Носовая кость и ТВП норма
НИПТ сдала сегодня но ещё анализа ждать долго изведусь
Поэтому решила спросить может кто сталкивался с подобным
А сколько ждать? Я сдала во вторник нипс, сказали 8 рабочих дней. Можете еще к генетику на прием сходить пока результаты не пришли, может что прояснит
К генетику даже записаться раньше 11-го нельзя
Праздники
На прокол тоже непонятно когда попадёшь
В общем пока дождёшься с ума сойдешь
Фаланга — не показатель СД.
Даже тест по крови не даст Вам 100% гарантии. Простите, никогда не слышала, про взаимосвязь фаланги и синдрома дауна, обычно определяют по носовой кости и ещё какие то параметры есть. Сдайте кровь лучге
Кровь сдала
Но анализа ждать ещё
Интересно кто сталкивался просто может
Носовая кость и ТВП норма
Может еще раз в другом месте сделать скрининг?
Это очень хороший специалист, бессмысленно просто
Ааа понятно….а к генетику может на консультацию? Я просто даже не знаю, что еще можно Вам посоветовать…
К генетику естественно
Но ждать опять же
У них запись только 11-го откроется
А платно если?