Маркёры Синдрома Дауна

У кого то было так, что биохимический скрининг был в норме, по первому узи-скринингу все ок, а на втором нашли такие маркёры как не визуализируется третья фаланга на пятом пальце, ГЭФ и укорочение бедренной кости и в итоге с ребёнком все ок? Или отсутствие фаланги на пальчиках это приговор и 100% гарантия того что СД?
Интернет вообще не выдаёт информацию по этой теме, зараза


Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Покахонтас

Гэф это вообще не маркёр уже давно, мне сказали что на сд никак не указывает, он может у вас до родов пройти. Мне в 16 недель ставили, в 20 сняли. Вообще амниоциентез по хорошему нужен, но срок уже большой его вроде до 21 недели днлпбт

Пожаловаться
Юлия Колесникова
Покахонтас 

Ну кто то считает иначе
Генетик мне сказала ждём НИПТ, если он что то покажет, то тогда только на амнио, потому что сам НИПТ показанием к прерыванию не является. А вообще ничего критичного. У меня с первой дочкой тоже укорочение костей ставили, но у нас папина анатомия, так что тут возможно то же самое. С учетом возраста только риски большие поэтому ничего исключить вообще нельзя.

Пожаловаться
ОлесяМамаТоропыжки

Отсутсвие фаланги это не обязательно СД. Это маркёр генетических заболеваний. Ждите результат анализа. У меня по крови по 1 скринингу все было норм. Со второго начались вопросы. Тоже маркёры вроде и были, но амниоцентез хороший пришёл.

Пожаловаться
Юлия Колесникова
ОлесяМамаТоропыжки 

Ну НИПТ я сдала только на СД
На амнио только генетик направляет а у них даже запись не ведётся с праздники
Врач УЗИ сказал именно СД это под вопросом типа
А врач эксперт

Пожаловаться
Юлия Колесникова
ОлесяМамаТоропыжки 

А какие маркёры были в частности?

Пожаловаться
ОлесяМамаТоропыжки
Юлия Колесникова 

Брахицефалия, сзрп, маленький нос. Это на узи. Когда к генетику попали в 1,8 там уже много стигм нашли. На мизинце одном почти нет последней фаланги. И вообще мизинцы короткие.

Пожаловаться
Юлия Колесникова
ОлесяМамаТоропыжки 

Ну нос у нас норма, все норма кроме мизинцев и гиперэхогенного фокуса в сердце. Ещё укорочение бедренной кости но у меня с первой дочерью также было. Здоровый ребёнок полностью в итоге. Но там мизинцы были в порядке
Короче отвал башки
Хоть головой об стену бейся

Пожаловаться
Юлия
Юлия Колесникова 

Вы же сдали уже НИПС, он приходит раньше, мне неделю его делали. У меня риск был по биохимии немного показатель хгч завышен ставили СД, предлагали прокол, хотя узи в норме было. Я не стала долго ждать, и чтоб убедиться что все нормально НИПС и сделала. Все оказалась в норме. Переживать сейчас смысла нет, только себя изведёте, ждите результат и Верте только в лучшее! Может все не так страшно, как вы себе надумываете🌺

Пожаловаться
Юлия Колесникова
Юлия 

Ну ожидание всегда тяжко
Тем более срок уже немаленький

Пожаловаться
Eva

Сдайте нипт или нипс, если сомневаетесь. Про фаланги не слышала, только про воротниковое пространство и носовую кость

Пожаловаться
Юлия Колесникова
Eva 

Носовая кость и ТВП норма
НИПТ сдала сегодня но ещё анализа ждать долго изведусь
Поэтому решила спросить может кто сталкивался с подобным

Пожаловаться
Eva
Юлия Колесникова 

А сколько ждать? Я сдала во вторник нипс, сказали 8 рабочих дней. Можете еще к генетику на прием сходить пока результаты не пришли, может что прояснит

Пожаловаться
Юлия Колесникова
Eva 

К генетику даже записаться раньше 11-го нельзя
Праздники
На прокол тоже непонятно когда попадёшь
В общем пока дождёшься с ума сойдешь

Пожаловаться

Фаланга — не показатель СД.

Пожаловаться
MaRia

Даже тест по крови не даст Вам 100% гарантии. Простите, никогда не слышала, про взаимосвязь фаланги и синдрома дауна, обычно определяют по носовой кости и ещё какие то параметры есть. Сдайте кровь лучге

Пожаловаться
Юлия Колесникова
MaRia 

Кровь сдала
Но анализа ждать ещё
Интересно кто сталкивался просто может
Носовая кость и ТВП норма

Пожаловаться
Елена

Может еще раз в другом месте сделать скрининг?

Пожаловаться
Юлия Колесникова
Елена 

Это очень хороший специалист, бессмысленно просто

Пожаловаться
Елена
Юлия Колесникова 

Ааа понятно….а к генетику может на консультацию? Я просто даже не знаю, что еще можно Вам посоветовать…

Пожаловаться
Юлия Колесникова
Елена 

К генетику естественно
Но ждать опять же
У них запись только 11-го откроется

Пожаловаться
Елена
Юлия Колесникова 

А платно если?