Альбинизм у ребенка

Здравствуйте! Очень похожа ваша малышка на альбиносика. Поликлиника никаких направлений никуда не давала нам и не дает. Я сама нашла организацию, которая помогает альбиносам. Но нам офтальмолог в Ставрополе в выписке так и писал, альбинизм под вопросом, рекомендовано посетить генетика. А так как ген анализ не из дешёвых, я начала искать, хотя на момент поиска ещё сама не знала, что именно. В Москве есть отделение при НИИ педиатрии, которое изучает детей с альбинизмом. Там очень хорошие врачи. И ген анализ мы сдавали в Медико-генетическом научном центре. Весь плюс в том, что из-за того, что у нас был предположительно альбинизм, при помощи координационного центра помощи пациентам с альбинизмом, нам оплатили обследование в НИИ и ген анализ мы сдали бесплатно. Платили только за дорогу до Москвы. А специалисты там намного лучше, чем где либо здесь в крае.

Спасибо большое за подробную информацию🙏

Не за что, обращайтесь 🤗

Меня нашла женщина, тоже с края, с Апшеронска. У неё дочь тоже альбинос, но она уже в школу ходит. И вот она мне рассказала, то что ей поликлиника местная дала направление на анализ в Краснодаре. Поэтому я вот и жду результата от педиатра. Нашла ещё два медицинских центра в Краснодаре, где можно спеть платно анализ, но цена у них разная, в одном 10000, в другом 20000...

Мой вам совет, выбивайте бесплатно. Платно всегда успеете сдать. А офтальмолог вас проверял?

Офтальмолог в год был последний раз. Но, у нас кроме того что косит глазик больше видимых и ощутимых проблем нет. Но, нас только в поликлинике обычной проверяли, там никаких отклонений не нашли.

Ну и хорошо. Главное берегите от солнышка кожу и глаза. Для альбиносов это очень важно. Во всем остальном они такие же, как и люди без альбинизма. Если бы у нас не было проблем с глазами и зрением, мы бы и не стали это всё выяснять.

Здравствуйте, добились наконец-то направления в генетический центр в Краснодаре. Но, нас отправляют на обследование в Москву. Здесь он. Такой анализ не делают, но дадут направление на бесплатный анализ.
Подскажите пожалуйста, сколько по времени длиться вся эта процедура в медико-генетическом центре.

Ещё не звонила туда.

Здравствуйте, что именно? Анализ делали 1,5 месяца. А сама запись к генетику и приём были при помощи фонда помощи альбиносам. В Вашем случае я не знаю сколько займёт времени. Если хотите, я дам Вам номер секретаря данного фонда. Вы так же сможете пройти обследование в НИИ Педиатрии по программе альбинизма. Всё это бесплатно (оплачивает благотворительный фонд).

Нет-нет, меня интересует в самом центре сколько времени вы провели, за один день проходят осмотр и анализ или там как-то на несколько дней это все растягивается?)

За один день. Сначала консультация у генетика, ну где-то минут 20-30, потом кровь сдали и всё. Около 1,5 часов всё заняло с учётом оформления в регистратуре и поиском нужных кабинетов. Вас в МГНЦ им. Бочкова направляют?

Да, туда направляют. А результат нужно потом забирать или пришлют на почту?

На электронную почту присылают

Спасибо Вам огромное за информацию ☺️🌺🌺🌺

Да не за что, обращайтесь 🤗🤗🤗

Сдали ген анализ

А изначально просто нистагм был. Начали искать причину и офтальмолог по главному дну предположил, что скорее всего альбинизм. Поехали в Москву и сдали генетику.

А как это влияет на здоровье?

Зрение страдает и на солнце нельзя находится, меланин не вырабатывается и может быть рак кожи

А это спонтанная мутация?

Не могу сказать. Ждём результатов наших с мужем.

Альбинизм это всегда наследственная мутация. У нас с мужем есть рецессивный ген, и в ребёнке он проявился. Следующие дети тоже альбиносы могут быть. Так нам объяснили