Мой пост для девушек, женщин, у которых во время пренатальной диагностики на 2-ом скрининге не обнаружили желчный пузырь плода. Особенно если вы из провинциального города-в мегаполисах легче найти хорошего эксперта пренатальной диагностики. В своё время я оказалась в полном информационном вакууме в своем городе. Первое-СПОКОЙСТВИЕ. В большинстве таких случаев желчный пузырь находится в 3-ем триместре или постнатально (уже у рожденного ребёнка). При таком ВПР, если другие показатели плода идеальны, нет хромосомных нарушений, скорее всего всё закончится рождением здорового ребенка (у меня произошло именно так). Если Вы уже сделали УЗИ 10 раз у 10 разных врачей и пузырь не нашли-не факт, что его нет (а даже если и нет-не означает, что всё закончится плохо). В моём случае желчный пузырь нашел только один эксперт пренатальной диагностики. В поисках пузыря я была у одного из лучших экспертов Санкт-Петербурга (Центр медицины плода, Васильевский остров), у лучшего эксперта Москвы (именно он нашел пузырь, но об этом ниже) и в кабинете дородовой подготовки Филатовской больницы (прием ведут два профессора, пузырь не нашли). Второе-если вы из региона, в вашем городе ничего не знают (тем более если отправляют на прерывание без оснований), если ваш срок 18-20 недель (если срок >22 нед, торопиться не обязательно) — БЕГОМ к профессору Медведеву Михаилу Васильевичу (Москва, Клиника Фомина). Скорее всего он найдет пузырь (или в нетипичном месте, нетипичного размера или формы). Если не найдет, то необходимо выполнить инвазивную диагностику для исключения билиарной атрезии (оценка уровней ферментов в околоплодных водах). Скорее всего результат будет хорошим и вы спокойно будете ждать рождения здорового ребенка. Медведев даст вам полную информацию, даже порекомендует роддом, в случае если есть риски (например, когда время для инвазивной диагностики упущено, и вы не знаете, чего ожидать). Возможно по омс вас направят в кабинет дородовой диагностики Филатовской больницы, но не надейтесь, что там найдут пузырь, они смотрят только в типичном месте, типичного размера и формы. В типичном месте ничего нет? Значит, агенезия желчного пузыря.
Я живу в северном городе, в административном центре области. В моем городе находится перинатальный центр, в который меня ни разу не приглашали, не направляли во время беременности, несмотря на то, что у плода во время 2-го скрининга диагностировали ВПР-агенезию желчного пузыря (отсутствие органа). В генетической консультации (это наши местные эксперты) мне сказали, что без желчного пузыря ребенок умрет и надо ехать в Москву искать пузырь. Я 'перерыла' весь интернет: мамские форумы, профессиональные форумы узи-диагностов, статьи и учебники по пренатальной диагностике. На самом деле, когда у плода отсутствует изображение желчного пузыря, эксперты (врачи) должны дифференцировать два диагноза: агенезию желчного пузыря (прогноз для жизни благоприятный) и билиарную атрезию (тяжелейший порок: смерть или инвалидность). Дифференциация этих двух пороков основана на оценке уровней ферментов в околоплодных водах, так как при биллиарной атрезии в отличие от агенезии желчного пузыря отмечается выраженное снижение ферментативной активности. И в Москву для этого ехать не обязательно: анализ околоплодных вод должен проводиться в условиях ближайшего перенатального центра. В моем городе врачи и 'эксперты' об этом не знали. Не знали они и то, что все вопросы со вторым скринингом должны решаться до 20 нед 6 дн. Это связано с лимитами на сроки прерывания беременности в случае выявления каких-либо пороков у плода. После 22 нед невозможно прервать беременность (так мне объяснил эксперт из Петербурга, только если выезжать для этой цели в другую страну- Израиль, например). В моём случае после скрининга в 18-19 недель был назначен УЗИ-контроль через 2 недели. Время, для того, чтобы во всем разобраться и принять верное решение, было упущено. Но я хотела получить профессиональную информацию, кроме 'без желчного пузыря ребенок умрет', хотела найти пузырь. Кроме того, перинатальный центр велел решить мне вопрос (прислал бумагу в женскую консультацию), можно ли мне рожать в своем городе или же необходимо ехать в федеральный центр. То есть мне сказали 'без пузыря ребенок умрёт, мы ничего не знаем, поезжайте куда-нибудь и всё разузнайте, и привезите официальное разрешение на роды в своём городе'. В итоге желчный пузырь на третьем скрининге нашел профессор, заведующий кафедрой ультразвуковой и пренатальной диагностики, автор учебников по пренатальной диагностике, педагог (к нему ездят на учёбу врачи УЗДГ со всей страны) Медведев Михаил Васильевич (Москва, Центр пренатальной диагностики, просп. Мира). Пузырь небольшого размера был расположен в нетипичном месте, подпеченочно. На следующий день у меня был прием в кабинете дородовой диагностики (Москва, больница им. Филатова), прием вели неонатальный хирург и профессор, врач узи диагностики. Мне сказали, что никакой это не пузырь, пузырь не может быть маленьким и в нетипичном месте, а Медведев — так он никогда детей живых не видел. Поставили диагноз 'агенезия жп', но дали разрешение рожать в своём городе. После рождения ребёнка желчный пузырь нашли, небольшого размера и не в типичном месте (даже поставили гипоплазию, но застоя желчи не было, биохимия в норме). Через 7 дней желчный пузырь оказался нормального размера и в типичном месте. Моему ребенку уже год, он совершенно здоров (у него даже колик не было и младенческих проблем с животиком). Браво профессору Медведеву. И пусть он не видел живых детей (уздг), зато в органах плода и в пренатальной диагностике разбирается просто отлично.
P. S. Важно знать, что билиарная атрезия это очень редкий порок. Эксперт из Санкт-Петербурга написал в своём заключении: «Вероятность агенезии желчевыводящих протоков при отсутствии визуализации желчного пузыря в пренатальном периоде около 2.5%». Да, он не нашел пузырь, но надеюсь, в статистике не ошибся. А значит, в 97.5% всё будет хорошо. Согласитесь, эта конкретная информация в процентах — не то же самое, что 'без желчного пузыря ребенок умрет'. Тем более в большинстве случаев желчный пузырь находится после рождения ребёнка. А, значит, шансов на хороший исход ещё больше.
В комментарии к этому посту мне написали: 'не могут быть все профессионалами, с редкими патологиями мало кто работает'. Серьёзно? Но в Санкт-Петербурге и в Филатовской больнице я была именно в тех местах, где работают с редкими патологиями. Идентифицировать желчный пузырь в нетипичном месте-это очень сложно? А перинатальному центру провести вовремя (это важно) исследование околоплодных вод на ферменты тоже сложно? Ах, да, там и не знают о таком исследовании. Ну а как же телемедицина? Позвонить коллегам? А зачем? Пусть беременная сама разбирается. Извините за сарказм. Накипело.
Вся информация в этом посте проверенная, её не надо фильтровать. Алгоритм простой: ищем пузырь на узи; если не нашли или есть сомнения у врачей-экспертов — оценка уровней ферментов в околоплодных водах.
Жизненно важные
При холестазе (непроходимость желчных протоков) резко возрастает доля прямого билирубина от общего билирубина. То есть в биохимическом анализе крови будет не только опасный уровень увеличения общего билирубина, но и, главное, доля прямого билирубина будет составлять более 1/4, а иногда даже более половины от общего. Внешне младенцы с холестазом не выглядят здоровыми.
Так же врач должен исключить другие патологические причины желтухи (гепатиты, гемолизы и т. д.).
И всё же редкие болезни бывают редко, и если мы видим младенца первых месяцев жизни с хорошим самочувствием, хорошими прибавками веса, на грудном вскармливании, но с желтухой, то это, скорее всего, желтуха грудного вскармливания, которая пройдёт сама. А если мы сдадим ребенку биохимический анализ крови и увидим уровень общего билирубина ниже 330 ммкмоль/л, а уровень прямого не более 1/4 от общего — мы можем перестать волноваться на эту тему. (Из книги Сергея Бутрия 'Здоровье ребёнка').
На 3 скрининге не нашли желчный пузырь, ставят агенезию желчного пузыря, собрали вк направляют в Москву на роды, пугают тем что такие дети не живут. Грубо говоря поставили перед фактом. На 2 скрининг с первого раза тоже не увидели желчный пузырь, на досмотре через неделю сказали что все в норме! В нашем городе сказали лучше не рожать, если вдруг понадобится операция
Надин, проф. Медведев рекомендовал роды в Центре им. Алмазова в Санкт-Петербурге, не рекомендовал Центр им Кулакова в Москве (там выписали женщину с новорожденной девочкой с билиарной атрезией, заверив, что у ребенка физиологическая желтуха. Проф. Медведев помогал им попасть в профильную больницу, так как семья была из другого города). Удачи вам. Агенезия это не билиарная атрезия. Тем более желчный пузырь видели на втором скрининге. В моем случае жп тоже 'попался' на узи один раз на сроке второго скрининга, а потом пропал. Бывает, что жп 'сморщен' у плода, а после рождения расправляется (насколько я поняла, у меня так и было, помимо нетипичного положения).
Не очень поняла про концентрацию печеночных ферментов и уровень ферментов в околоплодных водах… Это, разве не одно и тоже?
Инна, одно и то же. 'Концентрация печеночных ферментов' — я процитировала эксперта в своем заключении (скрининг). Речь об одном и том же исследовании.
Я тогда немножко дополню ваш очень хороший и полезный пост, что такой анализ можно сделать в РФ. Я, сама лично, его делала в Отта в 2017 г. Ничего сложного в нем нет. Околоплодные воды сдаются в обычную лабораторию на исследование печеночных ферментов.
Спасибо за дополнение. Вот именно! Эксперт перепутал этот анализ с другим исследованием (его делают при другом пороке и, действительно, за рубежом).
До какого срока сдается этот анализ?
До срока, при котором по законодательству возможно прервать беременность. Позже не имеет смысла.
22-23 недели — это край уже.
? отлично что все хорошо закончилось. Сама пережила подобное, только другая атрезия, куча консилиумов Где уговаривали прервать, вся беременность на нервах
Ох, да. Хорошо меня хотя бы не уговаривали. Просто никто ничего не знал в моём городе.
Я сочувствую Вам. Возмущает то, что в моем городе ничего не знали, но сказали, что ребёнок умрет без пузыря. Блин, если вы не знаете ничего, зачем вы такое говорите. Потом, уже от эксперта я получила информацию, что в 97.5% всё будет хорошо.
мне такие профи говорили, дословно: ребенок родится недоношенным, мутантом, инвалидом, это еще повезет, а если не повезет, то останусь я без матки или вообще умру от отслойки плаценты
Мутантом) В итоге у ребёнка всё неплохо? ВПР не тяжелый?
прооперировали, обычный ребенок)) кольцевидная поджелудочная железа
Всё-таки в пренатальной диагностике шансов на хорошее всегда больше))
страшно подумать скольких уговорили… на не хорошее, не дав шанса
Это да. Вот и не знаешь, что лучше: по профессорам бегать или жить в какой-нибудь глухомани, где врачи уздг особо не всматриваются и пороков не видят.
сложно ответить. У нас хорошо что увидили проблему, т. к беременность и роды в специализированном центре нужны были, в другом городе. У нас бы все закончилось плохо ( в нашем городе)
Это верно, конечно. Пренатальная диагностика — очень нужна и важна: в некоторых случаях знаешь, где 'соломенку подложить' (когда требуется срочная операция после рождения). Глубокие инвалиды без желания женщины и её семьи тоже не должны рождаться.
Какое-то время мой ребёнок наблюдался у неонатолога-гастроэнторолога в поликлинике при перинатальном цетре (контроль печеночных ферментов в крови). И вот однажды врач говорит: 'а в нашем центре вчера (или позавчера) родился ребёнок с желчным пузырем 5 мм, но с ним всё хорошо. (Для сравнения пузырь моего ребёнка был 21-23 мм). У меня в голове пронеслось:' ух ты, такая же ситуация как у меня, интересно, у каких экспертов была бедная женщина, через что ей пришлось пройти'. Задаю этот вопрос гастроэнтерологу. Оказывается, этой женщине во время скринингов никто ничего не говорил про желчный пузырь, она и знать не знала, что с ним что-то не так. Вот родился ребёнок, сделали ему плановое узи, сообщили ей 'пузырь 5 мм, но с ребёнком всё хорошо'. Она и испугаться не успела. А я прошла все круги ада (достаточно одной навязчивой мысли: где взять 8-10 млн на пересадку печени, и что будет с моим старшим ребенком — дошкольников, если мне придется придётся постоянно 'жить' в московских больницах). Этим объясняется мой предыдущий коммент про 'бегать по профессорам и глухомань'
спасибо большое, вы тоже прошли все круги ада, пусть больше не будет таких страшных дней
Мамочка, Вы — молодец! Так и надо сражаться за своего ребенка. А то многих врачи пугают и они им верят, прерывают на всех сроках. А ребенок оказывается здоровым.
Вот это самое страшное.
Я что то не помню чтобы мне на скрининга писали пол желчный. Только про желудок.
Не могла нарадоваться когда дочитала пост и поняла, что с малышом все хорошо.
Берегите себя и ваше маленькое чудо.
Спасибо)
Слава богу, что с малышом все хорошо.
Нам на всех УЗИ говорили о пороках, к сожалению, они оказались правдой, но ни один узист, а их было не мало, не сказал, что у малышки нет легких… От слова совсем.
Сочувствую Вам
Браво вам, что вы доносили на таких нервах и таких диагнозах и что не пошли на прерывание. Умничка. Здоровья малышу
Спасибо)
Не стала все читать. Есть один специалист, лучше которого я не знаю. Она вам даже форму ногтя ребёнка скажет, но она в Москве. Если надо дам контакт.
Могли бы дать эти контакты мне. На всякий случай, на следующую Беременность
Зря не дочитали. Ребенок здоров, ребенку уже год. Автор поделилась информацией о своем случае
Перепишите и я удалю. У меня не получилось вам в личку написать
Переписала, спасибо
?
Прочитала ваши посты. Надеюсь, что вам никогда не понадобятся это контакты специалиста.
Сил вам, терпения! Обнимаю вас.
Спасибо, но на вторую беременность я точно хочу проверять все. Когда можно будет начать подготовку, нужно будет сдать с мужем анализы на совместимость.
Желаю вам удачи и чтобы у вас с мужем все обязательно получилось.
Спасибо
Скорее всего, все изначально было не плохо. Но криворукий узист все испортил. В итоге даже эксперты смотрели предвзято((
Изначально был здоровый плод. Криворуких было 8. И только 1 — Эксперт.
Просто когда я делала узи у эксперта, я в нем была уверенна и не сомневалась даже. Любое сомнение она перепроверяла повторным узи через 2 недели (в динамики). Те не всегда узи были идеальны. Но все в итоге ок было
Как говорится, и на старуху бывает проруха. Про свой город я молчу-какие там эксперты, обычные врачи. Но в Спб, естественно, на экспертное узи поехала к известному врачу, который тоже читает лекции по пренатальной диагностике. Профессор из Филатовской-тоже известный и популярный врач. Все они-асы в своей области. Возможно, проблема отсутствия визуализации желчного пузыря редкая и о ней мало знают, хотя эксперты должны знать всё. И в случае с желчным не назначают узи-контроль через 2 недели-это потеря времени, там другие методы (в том числе узи-контроль каждые 30 мин в течение нескольких часов, так пузырь у плода тоже сокращается). Цель пренатальной диагностики — не допустить рождение инвалида. С таким подходом, непрфессионализмом семьи будут попадать в беду. Билиарная атрезия — это не про 'родился, прооперировался и живешь прекрасно'. Билиарная атрезия — это пересадка печени и не исключено, что за рубежом за свой счет (миллионов 10), фонды собирают деньги. Это постоянные поездки в клинику, где была трансплантация, на контроль. Это жизнь в Москве, так как ребенку требуется постоянное наблюдение гепатологов.