Пишу здесь, просто, потому что больше не кому и не где выговориться.
4 года назад встретила парня, со своими недостатками, ну и я не идеальная. Влюбилась, начали вместе жить, позже узнала, что беременна и была счастлива, я ведь давно мечтала о ребёночке и семье! Летом расписались, а через пару месяцев родила здоровенькую (как мне сказали) доченьку! Месяц жили в счастье и привыкали, что мы не вдвоём, а нас уже трое. Но в первый месяц доченьки ЛОР-врач заподозрила нарушение слуха, мы начали обследоваться и в итоге диагноз тугоухость 4 степени. Было тяжело принять, но мы приняли этот диагноз, купили слух.аппараты, начали ездить заниматься со специалистом! Через 1,5 года узнаю, что опять беременна и решили рожать. Родила здорового богатыря, в роддом аудиоскрининг прошёл и я обрадовалась, но из-за ситуации с дочкой решила его сводить к ЛОРу чтобы убедиться, что всё хорошо! ЛОР направила к сурдологу, а сурдолог говорит:" мне нечем вас порадовать, мамочка, у вашего мальчика тугоухость 4 степени". Это так тяжело принять во второй раз, особенно, когда смотришь на него, такой улыбающий и смеющийся «медвежонок», что не верится…

Виктория Алексеева
Виктория Алексеева
Глеб
4 года
Всеволожск
137506

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Анна Чернорубашкина
Анна Чернорубашкина
Люберцы

Добрый день, Виктория. Держитесь. У нас какая же история в роду никого с нарушением слуха а у дочки Конексин. Из за этого пока вопрос о втором ребенке не стоит… Боюсь повторения… У вас как я понимаю коненексин у детей. Вы с мужем носителе по одной а у детей 2. Вы генетику где сдавали?

Пожаловаться
Виктория Алексеева
Виктория Алексеева
Глеб
4 года
Всеволожск

Генетику в Питере сдавали, но смотрели 4 гена и нашли только то что от меня или мужа передалось, а вторую не нашли

Пожаловаться
Анна Чернорубашкина
Анна Чернорубашкина
Люберцы
Виктория Алексеева 

у вас какой результат 1 конексин в гетерозиготном состоянии? 2 делицию конексина не нашли? У нас с дочки  Конексин в гомозиготном состоянии  35delG т.е. и я и муж оба носители этой мутации. В Москве в институте генетики бесплатно панель из 12 мутаций  делают.

Пожаловаться
Виктория Алексеева
Виктория Алексеева
Глеб
4 года
Всеволожск
Анна Чернорубашкина 

Что у дочери, что у сына мутация в этом же гене 35delG в гетерозиготном состоянии, я и муж носители этой мутации гетерозигота, тоже. Вторую не нашли, потому что по полису СПб делают только 3 панели. Если бы у дочери скрестились мутации этого гена от меня м мужа был бы гомозиготный вид

Пожаловаться
Анна Чернорубашкина
Анна Чернорубашкина
Люберцы
Виктория Алексеева 
Смотрите нарушение слуха это 2 мутации. Например в одной делиции например в 35 делиции тогда это называется гомозитном состоянии у моей дочки такая ситуация. И соответственно Мы с муже слышашие носители каждый по одной мутации в гетерозиготном состоянии. При нашей ситуации это всегда глубокая потеря слуха. Есть другой вариант 2 разных делиции в гетерозиготном состоянии (здесь как повезет от первой до 4 степени), тогда родители носитель по одной мутации в гетерозиготном состоянии. У вашей дочки 35 делиция в гетерозиготном состоянии? Тогда вам либо искать другую мутацию или причина другая генетика а не конексин.
Пожаловаться
Виктория Алексеева
Виктория Алексеева
Глеб
4 года
Всеволожск
Анна Чернорубашкина 

Да. Вторую не нашли, так как мало панелей смотрят. Чтобы делать более расширенные и больше панели, нужно идти в частную клинику, это дорого. Смотрела другие клиники СПб занимающиеся генетическими заболеваниями, их не очень много и они не делают именно на тугоухость

Пожаловаться
Анна Чернорубашкина
Анна Чернорубашкина
Люберцы
Виктория Алексеева 

Мы на реабилитации вместе были с ребятами у них первый ребенок с нарушением слуха, сдали бесплатную и платную панель. В итоге ничего не нашли. И второй ребенок родился тоже с нарушением слуха?. Итого врачи сказали не все мутации изучения.

Пожаловаться
Виктория Алексеева
Виктория Алексеева
Глеб
4 года
Всеволожск
Анна Чернорубашкина 

Одну нашли, но она как носитель (гетерозиготный вид) вторую нет (смотрели 3 гена), вот думаю надо ли сейчас этим заморачиваться, или чуть позже, сейчас больше уделять занятиям по развитию речи

Пожаловаться
Анна Чернорубашкина
Анна Чернорубашкина
Люберцы
Виктория Алексеева 

Если больше детей не планируете, то наверное все силы нужно тратить на реабилитацию, а дети когда своих детей захотят, сами выяснят… Может к тому моменту больше мутации будет изучено. А в лор нии или 122 планируете оперироватся?

Пожаловаться
Виктория Алексеева
Виктория Алексеева
Глеб
4 года
Всеволожск
Анна Чернорубашкина 

Дочка на очереди стоит на операцию в ЛОР НИИ, а сыну недавно подтвердили диагноз, жду когда откроется с карантина ЛОР НИИ и буду собирать документы на квоту и на оформление инвалидности

Пожаловаться
Анна Чернорубашкина
Анна Чернорубашкина
Люберцы
Виктория Алексеева 

Просто в 122 достаточно быстро брали на операции, можете на всякий случай скинуть ваши документы и туда как запасной вариант… Они без открытой квоты ставят на очередь. Но там ставят Кохлер и АВ. Медел они не закупают.

Пожаловаться
Виктория Алексеева
Виктория Алексеева
Глеб
4 года
Всеволожск
Анна Чернорубашкина 

Если честно, я даже не знаю какие лучше, какие хуже. Читала про них, но так и не поняла, кроме того что производители разные. Если я правильно помню что лор нии, что 122 сейчас закрыты на карантин

Пожаловаться
Анна Чернорубашкина
Анна Чернорубашкина
Люберцы
Виктория Алексеева 

Да обе закрыта просто я незнаю на сколько долго тянут в лор нии. Просто знаю девочек которые квоты переводили в 122 т.к. В Лор нии были большие очереди. У нас АВ выбирал муж программист Мы выбирали между Меделом и АВ по тех. характеристикам.

Пожаловаться
Виктория Алексеева
Виктория Алексеева
Глеб
4 года
Всеволожск
Анна Чернорубашкина 

Муж у вас в этом хоть как-то разбираелся) посмотрим. В сурдоцентре, куда мы с дочкой ездили на занятия, наш сурдопедагог говорила, что в ЛОР НИИ сейчас быстро очередь движется, так как делают по несколько операций в день.

Пожаловаться
Виктория Алексеева
Виктория Алексеева
Глеб
4 года
Всеволожск
Анна Чернорубашкина 

А такой вопрос, у вас ребёнок начинает что-то говорить или еще нет? Есть ли прогресс в развитии речи?

Пожаловаться
София
София
Тимофей
4 года
Лада
2 года
Сочи

Сходите еще раз к другому специалисту...

Пожаловаться
Виктория Алексеева
Виктория Алексеева
Глеб
4 года
Всеволожск

Смысла нет, мутации в гене обнаружены...

Пожаловаться
ДочинаМама
ДочинаМама
Счастье
6 лет
Лондон

Вик, нет слов. Сил вам, а деткам здоровья! держитесь. по крайней мере живы и с вами.

Пожаловаться
Виктория Алексеева
Виктория Алексеева
Глеб
4 года
Всеволожск

Это да, спасибо, стараюсь, но не всегда получается...

Пожаловаться
ДочинаМама
ДочинаМама
Счастье
6 лет
Лондон
Виктория Алексеева 

4 года назад я преждевременно родила дочь, и соседку по палате прокесарили на 28й неделе (у нее тройня!) наши дети в реанимации, мы в шоке...
на 5е сутки моя Саша умерла. дети соседки живы, выхаживали… и вот у всех троих аутизм и куча других проблем, она мучается, но любит их и гордится! они особенные, но это дети!
я родила через 2 года вторую дочу, обожаю, целую и каждый день говорю Богу: Спасибо!
но боль потери меньше не стала, я до сих пор иногда ночами вою.
ваши рядом, живы, здоровы (без операций, сборов и пересадок). а слух… слух же не 100 отсутствует, с этим живут нормальной жизнью.
любите, целуйте, говорите Богу: Спасибо!
моей сестре и таких Бог деток не даёт ?

Пожаловаться
Виктория Алексеева
Виктория Алексеева
Глеб
4 года
Всеволожск
ДочинаМама 

У вас страшнее горе. Тяжело пережить потерю своего маленького сокровища. Сочувствую вам! Я благодарю бога за детишек и очень их люблю, они замечательные и самые лучшие для меня… но бывают дни отчаяния, когда уже не можешь всё держать в себе и всем знакомым и родным говорить, что у тебя всё хорошо и т.д.

Пожаловаться
ДочинаМама
ДочинаМама
Счастье
6 лет
Лондон
Виктория Алексеева 

да… бывают такие дни у всех.
держитесь, всё будет хорошо в итоге. ⚘




Пожаловаться
Melissa
Melissa
Беатрис
13 лет
Стокгольм

Наверное что-то в генах ваших или мужа есть. Но с этим люди спокойно живут, главное необходимую поддержку детям предоставлять при обучении. Удачи вам!

Пожаловаться
Виктория Алексеева
Виктория Алексеева
Глеб
4 года
Всеволожск

Занимаемся с дочкой, с сыном пока не купим слух.аппараты не позаниматься… мы с мужем носители мутации в одном гене, а второй у детей мутировал впервые

Пожаловаться
Почемучка
Почемучка
Хартфорд

Ну ведь дочка слышит в итоге? Какая разница с аппаратом или без. Радуйтесь жидни занимайтесь детьми

Пожаловаться
Виктория Алексеева
Виктория Алексеева
Глеб
4 года
Всеволожск

Слышит, но не очень, стоим на очереди на операцию, только когда она будет неизвестно

Пожаловаться
Почемучка
Почемучка
Хартфорд
Виктория Алексеева 

Да все у вас будет хорошо!

Пожаловаться
Виктория Алексеева
Виктория Алексеева
Глеб
4 года
Всеволожск
Почемучка 

Знаю и верю в это. Просто морально тяжело справиться и быть сильной для деток, не показывая, своей слабости

Пожаловаться
Почемучка
Почемучка
Хартфорд
Виктория Алексеева 

Они не знаю как по-другому. Поэтому с их точки зрения все прекрасно ?? ♀️

Пожаловаться
Виктория Алексеева
Виктория Алексеева
Глеб
4 года
Всеволожск
Почемучка 

Это да. Но я знаю, к сожалению (

Пожаловаться
Валентина
Валентина
Санкт-Петербург

За то у вас могут бегать улыбаться ползать, а у некоторых не могут… растите здоровыми и счастливыми!!! все у вас будет хорошо!!

Пожаловаться
Нюта
Нюта
Кира
2 года
Кашира

Тугоухость не порок. Это не недостаток. У меня был очень хороший друг с таким заболеванием. Плохо понимал и не совсем внятно иногда говорил. Но он привыкла со временем к человеку и все понимал от и до.

Пожаловаться
Виктория Алексеева
Виктория Алексеева
Глеб
4 года
Всеволожск

Я знаю, что не порок и не недостаток, просто смотришь на других детей, без особенностей и порой хочется, чтобы твой ребёнок был таким же, болтал без умолку, что-то рассказывал своё

Пожаловаться
Елена
Елена
Дмитрий
8 лет
Кристина
8 лет
Новоалтайск

Походу у вас это наследственно

Пожаловаться
Виктория Алексеева
Виктория Алексеева
Глеб
4 года
Всеволожск

Неизвестно. Что у меня в роду, что у мужа, все слышащие и никогда проблем со слухом не было… по генетике мы с мужем носители, но у детей второй ген мутировал впервые и почему это произошло, мне никто не может сказать

Пожаловаться
Елена
Елена
Дмитрий
8 лет
Кристина
8 лет
Новоалтайск
Виктория Алексеева 

Ну вот вы носители. Значит в роду кто то у вас был. Хотите здорового ребенка идите на эко.

Пожаловаться
Виктория Алексеева
Виктория Алексеева
Глеб
4 года
Всеволожск
Елена 

В том то и дело что в моей семье все слышащие (6 детей у родственников с моей стороны и у все всё хорошо) и никаких проблем не было ни у кого. Чтобы были клинические проявления должно быть 2 мутации в гене, одна от меня или мужа передалась, без разницы, а вторая впервые мутировала по не понятным причинам.