Пишу здесь, просто, потому что больше не кому и не где выговориться.
4 года назад встретила парня, со своими недостатками, ну и я не идеальная. Влюбилась, начали вместе жить, позже узнала, что беременна и была счастлива, я ведь давно мечтала о ребёночке и семье! Летом расписались, а через пару месяцев родила здоровенькую (как мне сказали) доченьку! Месяц жили в счастье и привыкали, что мы не вдвоём, а нас уже трое. Но в первый месяц доченьки ЛОР-врач заподозрила нарушение слуха, мы начали обследоваться и в итоге диагноз тугоухость 4 степени. Было тяжело принять, но мы приняли этот диагноз, купили слух.аппараты, начали ездить заниматься со специалистом! Через 1,5 года узнаю, что опять беременна и решили рожать. Родила здорового богатыря, в роддом аудиоскрининг прошёл и я обрадовалась, но из-за ситуации с дочкой решила его сводить к ЛОРу чтобы убедиться, что всё хорошо! ЛОР направила к сурдологу, а сурдолог говорит:" мне нечем вас порадовать, мамочка, у вашего мальчика тугоухость 4 степени". Это так тяжело принять во второй раз, особенно, когда смотришь на него, такой улыбающий и смеющийся «медвежонок», что не верится…
Рубрика
Отношения в браке
Добрый день, Виктория. Держитесь. У нас какая же история в роду никого с нарушением слуха а у дочки Конексин. Из за этого пока вопрос о втором ребенке не стоит… Боюсь повторения… У вас как я понимаю коненексин у детей. Вы с мужем носителе по одной а у детей 2. Вы генетику где сдавали?
Генетику в Питере сдавали, но смотрели 4 гена и нашли только то что от меня или мужа передалось, а вторую не нашли
у вас какой результат 1 конексин в гетерозиготном состоянии? 2 делицию конексина не нашли? У нас с дочки Конексин в гомозиготном состоянии 35delG т.е. и я и муж оба носители этой мутации. В Москве в институте генетики бесплатно панель из 12 мутаций делают.
Что у дочери, что у сына мутация в этом же гене 35delG в гетерозиготном состоянии, я и муж носители этой мутации гетерозигота, тоже. Вторую не нашли, потому что по полису СПб делают только 3 панели. Если бы у дочери скрестились мутации этого гена от меня м мужа был бы гомозиготный вид
Да. Вторую не нашли, так как мало панелей смотрят. Чтобы делать более расширенные и больше панели, нужно идти в частную клинику, это дорого. Смотрела другие клиники СПб занимающиеся генетическими заболеваниями, их не очень много и они не делают именно на тугоухость
Мы на реабилитации вместе были с ребятами у них первый ребенок с нарушением слуха, сдали бесплатную и платную панель. В итоге ничего не нашли. И второй ребенок родился тоже с нарушением слуха?. Итого врачи сказали не все мутации изучения.
Одну нашли, но она как носитель (гетерозиготный вид) вторую нет (смотрели 3 гена), вот думаю надо ли сейчас этим заморачиваться, или чуть позже, сейчас больше уделять занятиям по развитию речи
Если больше детей не планируете, то наверное все силы нужно тратить на реабилитацию, а дети когда своих детей захотят, сами выяснят… Может к тому моменту больше мутации будет изучено. А в лор нии или 122 планируете оперироватся?
Дочка на очереди стоит на операцию в ЛОР НИИ, а сыну недавно подтвердили диагноз, жду когда откроется с карантина ЛОР НИИ и буду собирать документы на квоту и на оформление инвалидности
Просто в 122 достаточно быстро брали на операции, можете на всякий случай скинуть ваши документы и туда как запасной вариант… Они без открытой квоты ставят на очередь. Но там ставят Кохлер и АВ. Медел они не закупают.
Если честно, я даже не знаю какие лучше, какие хуже. Читала про них, но так и не поняла, кроме того что производители разные. Если я правильно помню что лор нии, что 122 сейчас закрыты на карантин
Да обе закрыта просто я незнаю на сколько долго тянут в лор нии. Просто знаю девочек которые квоты переводили в 122 т.к. В Лор нии были большие очереди. У нас АВ выбирал муж программист Мы выбирали между Меделом и АВ по тех. характеристикам.
Муж у вас в этом хоть как-то разбираелся) посмотрим. В сурдоцентре, куда мы с дочкой ездили на занятия, наш сурдопедагог говорила, что в ЛОР НИИ сейчас быстро очередь движется, так как делают по несколько операций в день.
А такой вопрос, у вас ребёнок начинает что-то говорить или еще нет? Есть ли прогресс в развитии речи?
Сходите еще раз к другому специалисту...
Смысла нет, мутации в гене обнаружены...
Вик, нет слов. Сил вам, а деткам здоровья! держитесь. по крайней мере живы и с вами.
Это да, спасибо, стараюсь, но не всегда получается...
4 года назад я преждевременно родила дочь, и соседку по палате прокесарили на 28й неделе (у нее тройня!) наши дети в реанимации, мы в шоке...
на 5е сутки моя Саша умерла. дети соседки живы, выхаживали… и вот у всех троих аутизм и куча других проблем, она мучается, но любит их и гордится! они особенные, но это дети!
я родила через 2 года вторую дочу, обожаю, целую и каждый день говорю Богу: Спасибо!
но боль потери меньше не стала, я до сих пор иногда ночами вою.
ваши рядом, живы, здоровы (без операций, сборов и пересадок). а слух… слух же не 100 отсутствует, с этим живут нормальной жизнью.
любите, целуйте, говорите Богу: Спасибо!
моей сестре и таких Бог деток не даёт ?
У вас страшнее горе. Тяжело пережить потерю своего маленького сокровища. Сочувствую вам! Я благодарю бога за детишек и очень их люблю, они замечательные и самые лучшие для меня… но бывают дни отчаяния, когда уже не можешь всё держать в себе и всем знакомым и родным говорить, что у тебя всё хорошо и т.д.
да… бывают такие дни у всех.
держитесь, всё будет хорошо в итоге. ⚘
Наверное что-то в генах ваших или мужа есть. Но с этим люди спокойно живут, главное необходимую поддержку детям предоставлять при обучении. Удачи вам!
Занимаемся с дочкой, с сыном пока не купим слух.аппараты не позаниматься… мы с мужем носители мутации в одном гене, а второй у детей мутировал впервые
Ну ведь дочка слышит в итоге? Какая разница с аппаратом или без. Радуйтесь жидни занимайтесь детьми
Слышит, но не очень, стоим на очереди на операцию, только когда она будет неизвестно
Да все у вас будет хорошо!
Знаю и верю в это. Просто морально тяжело справиться и быть сильной для деток, не показывая, своей слабости
Они не знаю как по-другому. Поэтому с их точки зрения все прекрасно ?? ♀️
Это да. Но я знаю, к сожалению (
За то у вас могут бегать улыбаться ползать, а у некоторых не могут… растите здоровыми и счастливыми!!! все у вас будет хорошо!!
Тугоухость не порок. Это не недостаток. У меня был очень хороший друг с таким заболеванием. Плохо понимал и не совсем внятно иногда говорил. Но он привыкла со временем к человеку и все понимал от и до.
Я знаю, что не порок и не недостаток, просто смотришь на других детей, без особенностей и порой хочется, чтобы твой ребёнок был таким же, болтал без умолку, что-то рассказывал своё
Походу у вас это наследственно
Неизвестно. Что у меня в роду, что у мужа, все слышащие и никогда проблем со слухом не было… по генетике мы с мужем носители, но у детей второй ген мутировал впервые и почему это произошло, мне никто не может сказать
Ну вот вы носители. Значит в роду кто то у вас был. Хотите здорового ребенка идите на эко.
В том то и дело что в моей семье все слышащие (6 детей у родственников с моей стороны и у все всё хорошо) и никаких проблем не было ни у кого. Чтобы были клинические проявления должно быть 2 мутации в гене, одна от меня или мужа передалась, без разницы, а вторая впервые мутировала по не понятным причинам.