Девочки, подскажите, пожалуйста, есть ли такой скрининг на генетические патологии которые берут у детей старше двух месяцев?
Я так понимаю что пренатальный скрининг и скрининг из пятки берут на самые известные болезни и синдромы. Много же ещё болезней и синдромов, которые встречаются редко, и на них я так понимаю не берут скрининг, конечно, если нет подозрения.
Спрашиваю не для себя. Дело в том что у моей подруги в реанимации лежит дочь, девочке 2 месяца завтра, никак не могут поставить ей правильный диагноз. Уже всю просмотрели вдоль и поперёк, конечно нашли какие-то проблемы, но дело явно не в них. Есть что-то более серьезное. Бедному ребёнку уже сделали 1000000 УЗИ, взяли много крови на разные инфекции, сделали гастроскопию, делали рентген с вводом контрастного вещества и т.д. но ребёнок по прежнему в плохом состоянии .
у ребенка низкий вес, весит всего 3 кг 200 г в 2 месяца. Родилась 2 900. У ребенка проблемы со стулом, срыгивает, плачет, ничего не умеет в свою 2 месяца, лежит ни на что не реагирует, была молочница ужасная во рту, вот уже несколько дней просто ужасно отёчная… Увеличена поджелудочная железа, что-то с почками....
И это далеко не всё. Очень за неё переживаю.
Как вариант осталось только обращение генетику и может быть сдать кровь ещё на какие-то генетические заболевания.
Я так понимаю что пренатальный скрининг и скрининг из пятки берут на самые известные болезни и синдромы. Много же ещё болезней и синдромов, которые встречаются редко, и на них я так понимаю не берут скрининг, конечно, если нет подозрения.
Спрашиваю не для себя. Дело в том что у моей подруги в реанимации лежит дочь, девочке 2 месяца завтра, никак не могут поставить ей правильный диагноз. Уже всю просмотрели вдоль и поперёк, конечно нашли какие-то проблемы, но дело явно не в них. Есть что-то более серьезное. Бедному ребёнку уже сделали 1000000 УЗИ, взяли много крови на разные инфекции, сделали гастроскопию, делали рентген с вводом контрастного вещества и т.д. но ребёнок по прежнему в плохом состоянии .
у ребенка низкий вес, весит всего 3 кг 200 г в 2 месяца. Родилась 2 900. У ребенка проблемы со стулом, срыгивает, плачет, ничего не умеет в свою 2 месяца, лежит ни на что не реагирует, была молочница ужасная во рту, вот уже несколько дней просто ужасно отёчная… Увеличена поджелудочная железа, что-то с почками....
И это далеко не всё. Очень за неё переживаю.
Как вариант осталось только обращение генетику и может быть сдать кровь ещё на какие-то генетические заболевания.
милая моя увидела пост и прям вспомнила своего второго сына… так же было… ни ел вообще, рвота, почти не какал, вес не набирали… оказалось патология толстой кишки Болезнь Гиршпрунга… нам делали ирригографию с контрастным веществом и биопсию с взятием биоматериала кишки… в результате нас оперировали и отняли 25 см кишки… боже мой очень сочувствую твоей подруге… нет ни чего хуже чем когда не знаешь что с твои ребенком и как помочь ему!
Только генетик конечно
Где лежат?
Написала тебе
Страшно за нее(
Да… Там вообще ужас .....
Генетик нам выписывал на что сдать, пусть вызовут
Вик! Там все сиськи мнут… То в понедельник, то во вторник ....
Пусть идёт к главврачу напрямую
Там уже вздрючили всех вчера… Теперь начали активнее ....
Писец, блин ((( на торч инфекции проверяли?
А вс какой она больнице?
Пусть поправляется малышка ? как же это страшно всё
ТМС крови и моча на органические кислоты.
Спасибо !?
Я думаю врачи уже давно пригласили генетика и им все сказали что можно сдать. Тем более Москва.
Неа, в том то и дело… Теперь сказали ждать понедельника .....