Как называется такой скрининг ....

Девочки, подскажите, пожалуйста, есть ли такой скрининг на генетические патологии которые берут у детей старше двух месяцев?
Я так понимаю что пренатальный скрининг и скрининг из пятки берут на самые известные болезни и синдромы. Много же ещё болезней и синдромов, которые встречаются редко, и на них я так понимаю не берут скрининг, конечно, если нет подозрения.
Спрашиваю не для себя. Дело в том что у моей подруги в реанимации лежит дочь, девочке 2 месяца завтра, никак не могут поставить ей правильный диагноз. Уже всю просмотрели вдоль и поперёк, конечно нашли какие-то проблемы, но дело явно не в них. Есть что-то более серьезное. Бедному ребёнку уже сделали 1000000 УЗИ, взяли много крови на разные инфекции, сделали гастроскопию, делали рентген с вводом контрастного вещества и т.д. но ребёнок по прежнему в плохом состоянии .
у ребенка низкий вес, весит всего 3 кг 200 г в 2 месяца. Родилась 2 900. У ребенка проблемы со стулом, срыгивает, плачет, ничего не умеет в свою 2 месяца, лежит ни на что не реагирует, была молочница ужасная во рту, вот уже несколько дней просто ужасно отёчная… Увеличена поджелудочная железа, что-то с почками....
И это далеко не всё. Очень за неё переживаю.
Как вариант осталось только обращение генетику и может быть сдать кровь ещё на какие-то генетические заболевания.

Рубрика УЗИ
МилаяСовушка
МилаяСовушка
Кира
7 лет
Сыночек
4 года
Москва
016394

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Bebymama
Bebymama
Бутусик
8 лет
Щекастик
6 лет
Москва

милая моя увидела пост и прям вспомнила своего второго сына… так же было… ни ел вообще, рвота, почти не какал, вес не набирали… оказалось патология толстой кишки Болезнь Гиршпрунга… нам делали ирригографию с контрастным веществом и биопсию с взятием биоматериала кишки… в результате нас оперировали и отняли 25 см кишки… боже мой очень сочувствую твоей подруге… нет ни чего хуже чем когда не знаешь что с твои ребенком и как помочь ему!

Пожаловаться
Евгения
Евгения
Мирослава
8 лет
Ксения
23 года
Москва

Только генетик конечно

Где лежат?

Пожаловаться
МилаяСовушка
МилаяСовушка
Кира
7 лет
Сыночек
4 года
Москва

Написала тебе

Пожаловаться
Земная
Земная
Екатерина
10 лет
София
7 лет
Ирина
5 лет

Страшно за нее(

Пожаловаться
МилаяСовушка
МилаяСовушка
Кира
7 лет
Сыночек
4 года
Москва

Да… Там вообще ужас .....




Пожаловаться
Аделаида
Аделаида
Младшенький
3 года
Москва

Генетик нам выписывал на что сдать, пусть вызовут

Пожаловаться
МилаяСовушка
МилаяСовушка
Кира
7 лет
Сыночек
4 года
Москва

Вик! Там все сиськи мнут… То в понедельник, то во вторник ....

Пожаловаться
Аделаида
Аделаида
Младшенький
3 года
Москва
МилаяСовушка 

Пусть идёт к главврачу напрямую

Пожаловаться
МилаяСовушка
МилаяСовушка
Кира
7 лет
Сыночек
4 года
Москва
Аделаида 

Там уже вздрючили всех вчера… Теперь начали активнее ....

Пожаловаться
Аделаида
Аделаида
Младшенький
3 года
Москва
МилаяСовушка 

Писец, блин ((( на торч инфекции проверяли?

Пожаловаться
Аделаида
Аделаида
Младшенький
3 года
Москва
МилаяСовушка 

А вс какой она больнице?

Пожаловаться
Аделаида
Аделаида
Младшенький
3 года
Москва
МилаяСовушка 

Пусть поправляется малышка ? как же это страшно всё

Пожаловаться
Miledi
Miledi
Малыш
7 лет
Тула

ТМС крови и моча на органические кислоты.

Пожаловаться
МилаяСовушка
МилаяСовушка
Кира
7 лет
Сыночек
4 года
Москва

Спасибо !?

Пожаловаться
СчастьеЕсть
СчастьеЕсть
Вера
5 лет
Елисей
9 месяцев
15н
Щелково

Я думаю врачи уже давно пригласили генетика и им все сказали что можно сдать. Тем более Москва.

Пожаловаться
МилаяСовушка
МилаяСовушка
Кира
7 лет
Сыночек
4 года
Москва

Неа, в том то и дело… Теперь сказали ждать понедельника .....