Марина
Люберцы

Генетик и кариотипы по второму кругу)

Итак, с посещениями генетиков можно, пожалуй, заканчивать. Сдали мы наши кариотипы сначала в лабаратории КДЛ, по результатам норма. У нас 2 ЗБ, по цитогенетике причина в генетических поломках. Генетик в ЦИР рекомендовала сдать кариотипы повторно, чтобы посмотреть именно на предмет той поломки, которая у нас второй раз подряд. И замечательный генетик из NGC (лучше ее я пока еще не встречала), помогла нам с этим анализом. Сегодня получили результаты- нет у нас никаких отклонений в генетике, ничего не нашли. Дальше искать в генетике смысла не вижу) Второй возможной причиной неудач может быть плохое качество наших клеток, но на это, насколько, я понимаю не повлиять и проверить это тоже никак нельзя) Вот так вроде информации собрали более чем достаточно, но вот что с этим всем дальше делать ???????

832
0

Комментарии

86
Ваш комментарий

Елена
Волгоград

У меня было 4 ЗБ на раннем сроке… хотя, тоже обследовались с мужем вдоль и поперек, ничего не нашли… и вот получилось, выносила и родила

Ответить
1
Марина
Люберцы
@Елена 

Лена, здорово, что у вас все получилось? а на генетический анализ не сдавали эмбрионы после зб? 

Ответить
0
Елена
Волгоград
@Марина 

Нет, не сдавала

Ответить
0
натали натали
Санкт-Петербург

У меня привычное невынашивание, 2 раза делали генетику выкидыша, оба раза один диагноз, делали эко, там так же выявили- триплоидия, к подсадке никого, при том что, оба генетически здоровы!!! Мои клетки не хотят делиться при оплодотворении, получается хромосомный набор 69 вместо 46,, причины?!? Отсутствуют

Ответить
1
Марина
Люберцы
@натали натали 

Наташа, врачи в этой ситуации что-то советуют? Или никто не знает какая вероятность получить здоровые эмбрионы? Я вот тоже задумываюсь, что если 2 раза эмбрион с одной и той же поломкой получился, то есть какая-то причина, которую мы просто не сможем установить. И, видимо, эко с пгд поможет нам понять, могут ли из наших клеток получиться здоровые эмбрионы. Я не готова ставить на себе опыты годами, если при пгд выяснится, что у нас нет шансов, буду думать над другими вариантами. Спасибо за комментарии и отзывы! Вы мне очень помогаете?

Ответить
0
натали натали
Санкт-Петербург
@Марина 

Мне эмбриолог показала фото нашего оплодотворения, должно быть 2 ядра (папа и мама) у нас 3 ядра, триплоидия, если 2 раза (мы делали анализ 2 раза) выявили её и эко её выявило,,, стоит задуматься,, но на дя пока не готова

Ответить
0
Mia
Тюмень
@натали натали 

А у меня 2 раза подряд 45х хромосом, но я ещё жду амтноцентез, чтобы исключить мозаику

Ответить
0
натали натали
Санкт-Петербург
@Mia 

У вас своя или эко беременность?! И если вы явится патология,,, какие ваши действия будут?

Ответить
0
Mia
Тюмень
@натали натали 

Первая зб исследование показало 45х, сейчас тоже 12,5 недель после прокола, ставят шерешевского, но тк ждать аборта до 18-20 недель я решила сделать аминоцентез чтоб убедиться что диагноз 100%. Пока только по плоду эта патология. Мы все будем сдавать только в мае, к сожалению не знали что с нами такое будет:( беременность естественная

Ответить
0
натали натали
Санкт-Петербург
@Mia 

В 18 — 20недель это почти что роды, Господи!!! ???Пусть не подтвердился бы ваш диагноз, а прокол и амниоцентез это прям 100%результат?, вы не консультировались с генетиком перед беременностью? Кариотипы ваши нормальные?

Ответить
0
Mia
Тюмень
@натали натали 

С геникологом планировали, на что сказали такое больше не повторится 99,9 процентов. Ну вообще даже прокол это 100% но аминоцентез это уже непосредственно днк ребенка

Ответить
0
натали натали
Санкт-Петербург
@Mia 

Мне тоже говорили, что триплоидия это случайность, потом 2 раз случайность, 3 раз так же, а потом ???ну да, что то не так,,,

Ответить
0
annettochka
Москва

С яйцеклетками ничего не сделаешь. А если спермограмма плохая, то тут исправить можно вроде как.

Ответить
0
Марина
Люберцы
@annettochka 

это и пугает, что если дело в яйцеклетках, то мы не можем проверить это, и только эко с пгд даст ответ. Спермограмма не идеальная, но были вопросы с подвижностью, морфология была в норме. Сейчас будем проверять повторно, но витамины пили вместе перед беременностью.

Ответить
0
Катёна
Челябинск

Качество клеток можно проверитт при эко только. При пгд эмбрионов

Ответить
1
Марго
Днепропетровск

А что вы ещё сдавали по мимо генетике ??

Ответить
0
Марина
Люберцы
@Марго 

Сдавали основной набор при не вынашивании: инфекции, гены тромбофилии и фолатного цикла, волчаночный, гомоцистеин, гормоны, гормоны щитовидной и узи щитовидной.

Ответить
0
Марина
Екатеринбург

Мы также обследовали всё что можно, после 2зб. В итоге сделали эко! И я прям верила, что там клеточки хорошие, и самые быстрые живчики их оплодотворили, значит тоже хорошие. Так и получилось! Первый криоперенос и уже 20 недель ?

Ответить
0
Марина
Люберцы
@Марина 

?как здорово! поздравляю! а причин 2 зб вы не нашли? ЭКО делали с ПГД или обошлись без этого?

Ответить
0
Марина
Екатеринбург
@Марина 

Без икси пикси и пгд. Просто эко. Причин не нашли

Ответить
1
Марина
Люберцы
@Марина 

Главное все получилось?

Ответить
0
Елена
Волгоград

Все остальные анализы сдавали? Имунограмму, hla, анализы на АФС, тромбофилию, госоцистеин? И прочее? поверяли маточный кровоток ( 6 артерий) ?

Ответить
0
Марина
Люберцы
@Елена 

Елена, после первой зб проверяли гомоцистеин, д димер, на тромбофилию, инфекции, волчаночный антикоагулянт, анализ на гены тромбофилии и фолатного цикла, щитовидную железу. Не проверяли маточный кровоток, сейчас планирую это сделать. hla мне врачи не советуют сдавать, говорят бесполезный анализ. Имунограмму тоже не делала. Думаете, что плохой кровоток мог быть причиной?

Ответить
0
Елена
Волгоград
@Марина 

Да, из-за плохого кровотока может быть зб и б/б и все что угодно. У меня он оказался плохой и пришлось восстанавливать. Не знаю плохим он стал после зб и чисток или до этого был плохим. Но сам факт, что я его восстановила тоько при помощи гирудотерапии, остальное не помогало.И имуннограмму я бы советовала вам сдать, т.к бывают повышены клетки киллеры и они уничтожают эмбрион, считая его чужеродным. А HLA спорный конечно, вопрос, но кому то при совпадениях помогают ЛИТ, только на них и вынашивают.

Ответить
0
Марина
Люберцы
@Елена 

В этот раз все что только можно проверю, но первая зб точна не могла быть связана с плохим кровотоком, у меня по гинекологии никогда ни малейших проблем, и по узи все было как нужно, никаких хирургических вмешательств не было. А вот после чистки зб конечно уже может быть все что угодно. После восстановления кровотока вам удалось выносить беременность?

Ответить
0
Елена
Волгоград
@Марина 

Сейчас 32 неделя )

Ответить
0
Марина
Люберцы
@Елена 

? поздравляю! а в беременность для поддержания кровотока что-то принимаете? Или было достаточно подготовки и гирудотерапии до?

Ответить
0
Елена
Волгоград
@Марина 

Я до беременности очень долго восстанавливала эндометрий ( физио, капельницы, гармоны, внутриматочные инсталляции и прочее) а во время беременности колола / капала актовегин курсами, до образования плаценты, в начале беременности прогинову пила и всю беременность дюфастон/ утрожестан. Для крови пила тромбо асс для профилактики тромбов, т.к есть склонность и все время слежу за кровью. Ну и витамины и метилфолат. вам в личку скину пост девочки про х.э и его лечение, а в конце схема как карать актовегин. Почитайте ей только он и помог, хоть многие актовегин считают плацебо)) Но нам же надо во что-то верить)

Ответить
1
Марина
Люберцы
@Елена 

Спасибо огромное. Почитаю обязательно, я сейчас настроена заняться эндометрием, читала про актовегин и физио, думаю есть смысл испробовать все возможные способы) я верю, что все это может помочь) если даже витамины и бады могут повлиять)

Ответить
0
Елена
Волгоград
@Марина 

Все будет хорошо, все получится!!! Главное идти к своей цели!!! Удачи вам!

Ответить
0
Марина
Люберцы
@Елена 

Спасибо?

Ответить
0
Настёна
Москва

Сейчас в итоге родила мальчика все замечательно, единственное что кололи иммуноглобулин

Ответить
1
Марина
Люберцы
@Настёна 

Настя, а она сдавала после зб эмбрион на генетическую диагностику? Если причина зб была в генетике эмбриона, то клексаны и тому подобное и не могли бы помочь. Что не делай, в сохранении смысла нет. 

Ответить
0
Марина
Люберцы
@Настёна 

Это здорово, что все получилось?

Ответить
0
Настёна
Москва
@Марина 

Не знаю сдавала или нет, вроде нет

Ответить
0
Настёна
Москва

У меня у подруги было 4 замерших беременности, и чего она только не делала и клексаны и плазмаферезы и метипред, все равно беременность замирали даже находясь в стационаре с 1 дня беременности

Ответить
0
Настёна
Москва

А ничего не делать, пробовать пока не получится нормальная беременность!!! Но конечно стараться следовать рекомендациям грамотных репродуктологов

Ответить
0
Алёна
Саратов

зачем кариотип сдавать повторно, он же не меняется?

Ответить
1
Марина
Люберцы
@Алёна 

делали повторно, так как генетик посоветовал сдать в другом месте, предположив, что в результате анализа кдл могут быть неточности

Ответить
0
Алёна
Саратов
@Марина 

ого! такой дорогущий анализ и ещё пересдавать… мне только не понятно — ну выявили бы они изменения в кариотипах, и? это ж не лечится. Это же гены

Ответить
1
Марина
Люберцы
@Алёна 

да, сделать с этим ничего нельзя. Но, тогда было бы объяснение нашим неудачам и точный ответ- самостоятельно больше не нужно пытаться, только ЭКО с ПГД.

Ответить
0
Алёна
Саратов
@Марина 

ЭКО с ПГД рекомендуют у нас после уже 2 ЭКО без результата. Даже без кариотипов. Ну и ну...

Ответить
0
Алёна
Саратов
@Марина 

а, поняла. Т.е.на самостоятельную беременность нельзя было бы рассчитывать

Ответить
0
Марина
Люберцы
@Алёна 

да, большой риск повторения был бы при естественной, если находят отклонения в кариотипах.

Ответить
0
Алёна
Саратов
@Марина 

поняла :)

Ответить
0
ЛЕНУСЯМАМУСЯ
Старая Купавна

Всё получится эко всегда успеете. Что с анализом эмбриона? Делали?

Ответить
0
ЛЕНУСЯМАМУСЯ
Старая Купавна

У вас самостоятельные беременности?

Ответить
0
Марина
Люберцы
@ЛЕНУСЯМАМУСЯ 

беременности самостоятельные, в итоге 2 ЗБ, обра раза сдавали материал на цитогенетику, по результатам оба раза моносомия хромосомы х

Ответить
0
ЛЕНУСЯМАМУСЯ
Старая Купавна
@Марина 

Это какая болезнь?

Ответить
0
Марина
Люберцы
@ЛЕНУСЯМАМУСЯ 

Это синдром Тернера-Шершнева

Ответить
0
ЛЕНУСЯМАМУСЯ
Старая Купавна
@Марина 

Ага уже почитала

Ответить
0
Лена
Рыбинск

Выбор за вами! Мы даже с поломкой у мужа пытались долго сами, я была согласна на хорион биопсию, но беременность так и не наступает. Настроились на ЭКО с ПГТ. Сколько терпения у вас и сил, так и примеряйте все ситуации на себя. Я знала, что переживу, если будет третья ЗБ, знала, что проверю абортус, знала, что пойду на аборт, если подтвердится синдром Дауна, но я хотела попытаться хотя бы самим забеременнеть. Нет, значит ЭКО.

Ответить
0
Марина
Люберцы
@Лена 

Вот этот выбор мне сейчас и дается очень трудно. Тоже хочется самой, кто же этого не хочет. Но, не знаю, что будет в следующий раз, если он получится, и страшно. Но дело даже не в этом страхе, а в том что после двух чисток эндометрий очень плохо восстанавливается, в этот раз 3 месяца не было месячных. А с такими последствиями, не знаю сколько шансов мне дано на попытки. 

Ответить
0
Лена
Рыбинск
@Марина 

Да, с эндометрием и у меня теперь беда(( сил Вам, терпения и веры! Мы обязательно станем мамами!

Ответить
0
Марина
Люберцы
@Лена 

Спасибо! И я вам желаю сил, терпения и удачи! Пусть все сбудется?

Ответить
0
Лена
Рыбинск
@Марина 

Спасибо большое!

Ответить
0
Daria Vladimirovna
Реджио нель Эмилия

Единственный выход делать всем эмбрионам PGS NGS и подсаживать здоровых только.

Ответить
0
Марина
Люберцы
@Daria Vladimirovna 

Спасибо! В этом пока не разбиралась, PGS NGS это метод ПГТ?

Ответить
0
Daria Vladimirovna
Реджио нель Эмилия
@Марина 

Да это самый последний и расширенный метод генетической диагностики

Ответить
0
Марина
Люберцы
@Daria Vladimirovna 

не подскажите,  в какой клинике делают такой анализ?

Ответить
0
Daria Vladimirovna
Реджио нель Эмилия
@Марина 

Нет, я из Киева живут в Италии, но думаю что Гугл Вам поможет найти

Ответить
0
Марина
Люберцы
@Daria Vladimirovna 

? спасибо) думаю, справлюсь)

Ответить
0
Показать ещё