Генетик и кариотипы по второму кругу)

Итак, с посещениями генетиков можно, пожалуй, заканчивать. Сдали мы наши кариотипы сначала в лабаратории КДЛ, по результатам норма. У нас 2 ЗБ, по цитогенетике причина в генетических поломках. Генетик в ЦИР рекомендовала сдать кариотипы повторно, чтобы посмотреть именно на предмет той поломки, которая у нас второй раз подряд. И замечательный генетик из NGC (лучше ее я пока еще не встречала), помогла нам с этим анализом. Сегодня получили результаты- нет у нас никаких отклонений в генетике, ничего не нашли. Дальше искать в генетике смысла не вижу) Второй возможной причиной неудач может быть плохое качество наших клеток, но на это, насколько, я понимаю не повлиять и проверить это тоже никак нельзя) Вот так вроде информации собрали более чем достаточно, но вот что с этим всем дальше делать ???????


Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Елена

У меня было 4 ЗБ на раннем сроке… хотя, тоже обследовались с мужем вдоль и поперек, ничего не нашли… и вот получилось, выносила и родила

Пожаловаться
Марина
Елена 

Лена, здорово, что у вас все получилось? а на генетический анализ не сдавали эмбрионы после зб? 

Пожаловаться
Елена
Марина 

Нет, не сдавала

Пожаловаться
натали натали

У меня привычное невынашивание, 2 раза делали генетику выкидыша, оба раза один диагноз, делали эко, там так же выявили- триплоидия, к подсадке никого, при том что, оба генетически здоровы!!! Мои клетки не хотят делиться при оплодотворении, получается хромосомный набор 69 вместо 46,, причины?!? Отсутствуют

Пожаловаться
Марина
натали натали 

Наташа, врачи в этой ситуации что-то советуют? Или никто не знает какая вероятность получить здоровые эмбрионы? Я вот тоже задумываюсь, что если 2 раза эмбрион с одной и той же поломкой получился, то есть какая-то причина, которую мы просто не сможем установить. И, видимо, эко с пгд поможет нам понять, могут ли из наших клеток получиться здоровые эмбрионы. Я не готова ставить на себе опыты годами, если при пгд выяснится, что у нас нет шансов, буду думать над другими вариантами. Спасибо за комментарии и отзывы! Вы мне очень помогаете?

Пожаловаться
натали натали
Марина 

Мне эмбриолог показала фото нашего оплодотворения, должно быть 2 ядра (папа и мама) у нас 3 ядра, триплоидия, если 2 раза (мы делали анализ 2 раза) выявили её и эко её выявило,,, стоит задуматься,, но на дя пока не готова

Пожаловаться
Mia
натали натали 

А у меня 2 раза подряд 45х хромосом, но я ещё жду амтноцентез, чтобы исключить мозаику

Пожаловаться
натали натали
Mia 

У вас своя или эко беременность?! И если вы явится патология,,, какие ваши действия будут?

Пожаловаться
Mia
натали натали 

Первая зб исследование показало 45х, сейчас тоже 12,5 недель после прокола, ставят шерешевского, но тк ждать аборта до 18-20 недель я решила сделать аминоцентез чтоб убедиться что диагноз 100%. Пока только по плоду эта патология. Мы все будем сдавать только в мае, к сожалению не знали что с нами такое будет:( беременность естественная

Пожаловаться
натали натали
Mia 

В 18 — 20недель это почти что роды, Господи!!! ???Пусть не подтвердился бы ваш диагноз, а прокол и амниоцентез это прям 100%результат?, вы не консультировались с генетиком перед беременностью? Кариотипы ваши нормальные?

Пожаловаться
Mia
натали натали 

С геникологом планировали, на что сказали такое больше не повторится 99,9 процентов. Ну вообще даже прокол это 100% но аминоцентез это уже непосредственно днк ребенка

Пожаловаться
натали натали
Mia 

Мне тоже говорили, что триплоидия это случайность, потом 2 раз случайность, 3 раз так же, а потом ???ну да, что то не так,,,

Пожаловаться
annettochka

С яйцеклетками ничего не сделаешь. А если спермограмма плохая, то тут исправить можно вроде как.

Пожаловаться
Марина
annettochka 

это и пугает, что если дело в яйцеклетках, то мы не можем проверить это, и только эко с пгд даст ответ. Спермограмма не идеальная, но были вопросы с подвижностью, морфология была в норме. Сейчас будем проверять повторно, но витамины пили вместе перед беременностью.

Пожаловаться
Катёна

Качество клеток можно проверитт при эко только. При пгд эмбрионов

Пожаловаться
Марго

А что вы ещё сдавали по мимо генетике ??

Пожаловаться
Марина
Марго 

Сдавали основной набор при не вынашивании: инфекции, гены тромбофилии и фолатного цикла, волчаночный, гомоцистеин, гормоны, гормоны щитовидной и узи щитовидной.

Пожаловаться
Марина

Мы также обследовали всё что можно, после 2зб. В итоге сделали эко! И я прям верила, что там клеточки хорошие, и самые быстрые живчики их оплодотворили, значит тоже хорошие. Так и получилось! Первый криоперенос и уже 20 недель ?

Пожаловаться
Марина
Марина 

?как здорово! поздравляю! а причин 2 зб вы не нашли? ЭКО делали с ПГД или обошлись без этого?

Пожаловаться
Марина
Марина 

Без икси пикси и пгд. Просто эко. Причин не нашли

Пожаловаться
Марина
Марина 

Главное все получилось?

Пожаловаться
Елена

Все остальные анализы сдавали? Имунограмму, hla, анализы на АФС, тромбофилию, госоцистеин? И прочее? поверяли маточный кровоток ( 6 артерий) ?

Пожаловаться
Марина
Елена 

Елена, после первой зб проверяли гомоцистеин, д димер, на тромбофилию, инфекции, волчаночный антикоагулянт, анализ на гены тромбофилии и фолатного цикла, щитовидную железу. Не проверяли маточный кровоток, сейчас планирую это сделать. hla мне врачи не советуют сдавать, говорят бесполезный анализ. Имунограмму тоже не делала. Думаете, что плохой кровоток мог быть причиной?

Пожаловаться
Елена
Марина 

Да, из-за плохого кровотока может быть зб и б/б и все что угодно. У меня он оказался плохой и пришлось восстанавливать. Не знаю плохим он стал после зб и чисток или до этого был плохим. Но сам факт, что я его восстановила тоько при помощи гирудотерапии, остальное не помогало.И имуннограмму я бы советовала вам сдать, т.к бывают повышены клетки киллеры и они уничтожают эмбрион, считая его чужеродным. А HLA спорный конечно, вопрос, но кому то при совпадениях помогают ЛИТ, только на них и вынашивают.

Пожаловаться
Марина
Елена 

В этот раз все что только можно проверю, но первая зб точна не могла быть связана с плохим кровотоком, у меня по гинекологии никогда ни малейших проблем, и по узи все было как нужно, никаких хирургических вмешательств не было. А вот после чистки зб конечно уже может быть все что угодно. После восстановления кровотока вам удалось выносить беременность?

Пожаловаться
Елена
Марина 

Сейчас 32 неделя )

Пожаловаться
Марина
Елена 

? поздравляю! а в беременность для поддержания кровотока что-то принимаете? Или было достаточно подготовки и гирудотерапии до?

Пожаловаться
Елена
Марина 

Я до беременности очень долго восстанавливала эндометрий ( физио, капельницы, гармоны, внутриматочные инсталляции и прочее) а во время беременности колола / капала актовегин курсами, до образования плаценты, в начале беременности прогинову пила и всю беременность дюфастон/ утрожестан. Для крови пила тромбо асс для профилактики тромбов, т.к есть склонность и все время слежу за кровью. Ну и витамины и метилфолат. вам в личку скину пост девочки про х.э и его лечение, а в конце схема как карать актовегин. Почитайте ей только он и помог, хоть многие актовегин считают плацебо)) Но нам же надо во что-то верить)

Пожаловаться
Марина
Елена 

Спасибо огромное. Почитаю обязательно, я сейчас настроена заняться эндометрием, читала про актовегин и физио, думаю есть смысл испробовать все возможные способы) я верю, что все это может помочь) если даже витамины и бады могут повлиять)

Пожаловаться
Елена
Марина 

Все будет хорошо, все получится!!! Главное идти к своей цели!!! Удачи вам!

Пожаловаться
Марина
Елена 

Спасибо?

Пожаловаться
Настёна

Сейчас в итоге родила мальчика все замечательно, единственное что кололи иммуноглобулин

Пожаловаться
Марина
Настёна 

Настя, а она сдавала после зб эмбрион на генетическую диагностику? Если причина зб была в генетике эмбриона, то клексаны и тому подобное и не могли бы помочь. Что не делай, в сохранении смысла нет. 

Пожаловаться
Марина
Настёна 

Это здорово, что все получилось?

Пожаловаться
Настёна
Марина 

Не знаю сдавала или нет, вроде нет

Пожаловаться
Настёна

У меня у подруги было 4 замерших беременности, и чего она только не делала и клексаны и плазмаферезы и метипред, все равно беременность замирали даже находясь в стационаре с 1 дня беременности

Пожаловаться
Настёна

А ничего не делать, пробовать пока не получится нормальная беременность!!! Но конечно стараться следовать рекомендациям грамотных репродуктологов

Пожаловаться
Алёна

зачем кариотип сдавать повторно, он же не меняется?

Пожаловаться
Марина
Алёна 

делали повторно, так как генетик посоветовал сдать в другом месте, предположив, что в результате анализа кдл могут быть неточности

Пожаловаться
Алёна
Марина 

ого! такой дорогущий анализ и ещё пересдавать… мне только не понятно — ну выявили бы они изменения в кариотипах, и? это ж не лечится. Это же гены

Пожаловаться
Марина
Алёна 

да, сделать с этим ничего нельзя. Но, тогда было бы объяснение нашим неудачам и точный ответ- самостоятельно больше не нужно пытаться, только ЭКО с ПГД.

Пожаловаться
Алёна
Марина 

ЭКО с ПГД рекомендуют у нас после уже 2 ЭКО без результата. Даже без кариотипов. Ну и ну...

Пожаловаться
Алёна
Марина 

а, поняла. Т.е.на самостоятельную беременность нельзя было бы рассчитывать

Пожаловаться
Марина
Алёна 

да, большой риск повторения был бы при естественной, если находят отклонения в кариотипах.

Пожаловаться
Алёна
Марина 

поняла :)

Пожаловаться
ЛЕНУСЯМАМУСЯ

Всё получится эко всегда успеете. Что с анализом эмбриона? Делали?

Пожаловаться
ЛЕНУСЯМАМУСЯ

У вас самостоятельные беременности?

Пожаловаться
Марина
ЛЕНУСЯМАМУСЯ 

беременности самостоятельные, в итоге 2 ЗБ, обра раза сдавали материал на цитогенетику, по результатам оба раза моносомия хромосомы х

Пожаловаться
ЛЕНУСЯМАМУСЯ
Марина 

Это какая болезнь?

Пожаловаться
Марина
ЛЕНУСЯМАМУСЯ 

Это синдром Тернера-Шершнева

Пожаловаться
ЛЕНУСЯМАМУСЯ
Марина 

Ага уже почитала

Пожаловаться
Лена

Выбор за вами! Мы даже с поломкой у мужа пытались долго сами, я была согласна на хорион биопсию, но беременность так и не наступает. Настроились на ЭКО с ПГТ. Сколько терпения у вас и сил, так и примеряйте все ситуации на себя. Я знала, что переживу, если будет третья ЗБ, знала, что проверю абортус, знала, что пойду на аборт, если подтвердится синдром Дауна, но я хотела попытаться хотя бы самим забеременнеть. Нет, значит ЭКО.

Пожаловаться
Марина
Лена 

Вот этот выбор мне сейчас и дается очень трудно. Тоже хочется самой, кто же этого не хочет. Но, не знаю, что будет в следующий раз, если он получится, и страшно. Но дело даже не в этом страхе, а в том что после двух чисток эндометрий очень плохо восстанавливается, в этот раз 3 месяца не было месячных. А с такими последствиями, не знаю сколько шансов мне дано на попытки. 

Пожаловаться
Лена
Марина 

Да, с эндометрием и у меня теперь беда(( сил Вам, терпения и веры! Мы обязательно станем мамами!

Пожаловаться
Марина
Лена 

Спасибо! И я вам желаю сил, терпения и удачи! Пусть все сбудется?

Пожаловаться
Лена
Марина 

Спасибо большое!

Пожаловаться
Daria Vladimirovna

Единственный выход делать всем эмбрионам PGS NGS и подсаживать здоровых только.

Пожаловаться
Марина
Daria Vladimirovna 

Спасибо! В этом пока не разбиралась, PGS NGS это метод ПГТ?

Пожаловаться
Daria Vladimirovna
Марина 

Да это самый последний и расширенный метод генетической диагностики

Пожаловаться
Марина
Daria Vladimirovna 

не подскажите,  в какой клинике делают такой анализ?

Пожаловаться
Daria Vladimirovna
Марина 

Нет, я из Киева живут в Италии, но думаю что Гугл Вам поможет найти

Пожаловаться
Марина
Daria Vladimirovna 

? спасибо) думаю, справлюсь)

Показать ещё