Неиммунная водянка плода

Начало декабря 2015. Второй скрининг. Обнаружили асцит, гидроторакс и отек плода. Дали направление в ЦПСИР, там сразу предложили прерывание, сказали шансов практически нет. О прерывании даже слышать не хотела, просила хоть чем-нибудь помочь. Врач, которая ведёт девочек с резус-конфликтом, по вторникам делает кордоцентез, согласилась наблюдать также меня. Каждый вторник я приезжала на узи, делали по три прокола в живот, откачивали жидкость из плевральной полости левого и правого легких, и из брюшной полости, госпитализировали до конца недели. На след.день жидкость снова возвращалась. На инфекции проверили, ничего не нашли, амниоцентез-без отклонений, здоровый набор хромосом, 46XY.
От одной девочки узнала, что можно поставить шунт, чтобы хотя бы выводить жидкость из легких, чтобы они могли развиваться. Поговорила об этом с генетиком, она сказала, что в России их не продают, и больницы их больше не закупают. У них в больнице оставался один, правда просроченный, но на функциональность это не влияет, можно его поставить, но в моем случае нужно 2 шт. Производство шунта США, купить можно было через Швейцарию или Белоруссию, но Швейцария при этом частным лицам не продаёт. Врач дала Контакты в Белоруссии, в интернете самостоятельно сложно найти, особенно на русском языке. В Белоруссии они продают его только под заказ, так как они сами заказывают через Латвию. Стоимость 300€, с учетом повышения курса на тот момент, обошёлся он нам в 27т рублей, забирали в Минске. В день когда назначили установку шунтов, у меня появилось маловодье, ввели физ.раствор, но все равно не помогло, не было зазора для его установки. На след неделе ( срок 30-31 неделя) жидкость больше не откачивают, так как выраженное маловодье. Врач пишет направление на кесарево. Когда перевели в род.блок, врачи посоветовались и приняли решение, наблюдать за беременностью до максимально возможного срока, назначили часто делать КТГ, сердцебиение было в норме. Врач которая наблюдала и выписала направление на кесарево, в это время была в командировке в Швейцарии, когда вернулась, была удивлена, что до сих пор не сделали кесарево, на узи малышу стало ещё хуже, добавился гидроперикард. Назначили кесарево на след.день.
02.03.2016 родился наш малыш, весом 4460, рост 53 см на сроке 32,5.
Врачи между собой говорили, что из-за отёчности мягких тканей, я сама бы не разродилась.
03.03.2016 у малыша остановилось сердце.
Назвали нашего ангелочка Александром.
Врачи говорили, что причиной тому инфекция, но какая, выяснить будет невозможно. Обнадежили, что повтора не будет, но они ошиблись.
Все повторилось вновь в след.беременность в 2019 году.

Август 2019. Первый скрининг.
Обнаружили повышенный твп 3,8 и небольшой асцит. Назначили амниоцентез. Сделать его получилось только с 3-ей попытки. Первый раз-лейкоциты в мазке были превышены, второй раз из-за вздутия кишечника, не было доступа для взятия вод. На 17 неделе наконец удалось произвести взятие вод, дополнительно взяли ещё для ХМА. Анализ делали в геномеде, результат пришёл через 5 дней, никаких отклонений не выявлено, у нас девочка. Генетик назначает узи, на котором все стало хуже -асцит, гидроторакс, гидроперикард и отек мягких тканей. Шансов нет, поддерживать беременность как в прошлый раз не будут, так как это не поможет (я и сама не готова снова пройти через весь этот ад). Дали 2 недели на принятие решения о прерывании. Дополнительно съездили в МОНИИАГ, там зав.генет.отделением, сделав узи, сказала что шансов нет, состояние критическое, ребёнку становится только хуже, сердечко еле бьется. Взвесив все, мы с болью в сердце согласились на прерывание, чтобы пережить это с меньшими потерями.
Девочки, кто сталкивался с данным диагнозом, нашли ли причину? Какие доп.обследования проходили?
Мы сейчас планируем ещё сделать трио секвенирование, надеюсь там найдут причину и будет надежда на ЭКО с ПГД.

Evgeniya Burkhard
Evgeniya Burkhard
Москва
0152006

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Анастасия
Анастасия

Здравствуйте, я вам очень соболезную, у меня 1,5 года назад умерла дочка, с неиммунной водянкой, скажите пожалуйста что показал анализ трио секвенирование, и какое обследование ещё проходили ?

Пожаловаться
Evgeniya Burkhard
Evgeniya Burkhard
Москва

Добрый день.
И вам соболезную😥
У нас нашли мутации одного типа (мукаполисахаридоз 7-го типа). Они редкие и ещё не изучены. Проверили плаценту с первой беременности, там тоже нашли эти мутации. Поэтому каждую беременность будет риск 25% повтора.
Но, мы рады, что наконец-то, выяснили причину

Пожаловаться
Анастасия
Анастасия
Evgeniya Burkhard 

Спасибо большое вам за ответ

Пожаловаться
Джули
Джули
Киев

Добрый день. У меня было многоводие и гидроторакс легкого у плода. Была это точно инфекция, я очень сильно вес набрала. Мы тоже не выяснили что за инфекция. Но я прокопалась, проколола цитрифаксон, села на строгую диету и на 38 неделе жидкость ушла.

Пожаловаться
Даша
Даша
Краматорск

Искренне соболезнувы главное не опускайте руки на пути к своему счастью! здоровенького вам малыша и поскорее,




Пожаловаться
Алёна
Алёна

Господи… сил Вам!!! Вы будете свои гены проверять? У нас осталась кровь сынуленьки… хотим полное секвенирование сделать… не знаю зачем… но....

Пожаловаться
Evgeniya Burkhard
Evgeniya Burkhard
Москва

Да, мы уже отдали кровь на трио секвенирование.

Пожаловаться
Алёна
Алёна
Evgeniya Burkhard 

Дай Бог найти решение… и здоровую крошечку вам!!! ???

Пожаловаться
Evgeniya Burkhard
Evgeniya Burkhard
Москва
Алёна 

Спасибо. И вам от всей души желаю здоровых детишек?

Пожаловаться
Алёна
Алёна
Evgeniya Burkhard 

Спасибо… после всего… страшно и все равно хочется....

Пожаловаться
Evgeniya Burkhard
Evgeniya Burkhard
Москва
Алёна 

Очень страшно? я после первого раза думала, что этого больше не повториться, так как врачи меня в этом убедили. Все говорили, что это просто была инфекция, только какая уже не узнать. Про генетику не было и слова.
В итоге все повторилось вновь, от чего стало ещё страшнее.
Очень надеюсь, что найдём причину и будет возможность сделать ЭКО с ПГД, иначе риск будет каждую беременность.
Но не смотря на все страхи, я верю в лучшее. И у нас с вами обязательно все будет хорошо❤️

Пожаловаться
Алёна
Алёна

Я не настаиваю. Решать вам. Но здесь только СИЛЫ НЕБЕСНЫЕ могут помочь.

Пожаловаться
Алёна
Алёна

Евгения, мне искренне жаль! я вот только не поняла: А почему ребенок сам не может «уйти»? Почему нужно прерывание?

Пожаловаться
Evgeniya Burkhard
Evgeniya Burkhard
Москва

Потому что я не готова снова хоронить своего ребёнка, также не готова ждать годы для возможности забеременеть снова.

Пожаловаться
Алёна
Алёна
Evgeniya Burkhard 

Тяжелые у вас испытания!!!