генетик:-)

У моего 3х месячного сына врожденная тугоухость. В роддоме не прошел аудиологический скрининг на оба ушка. Но я почему-то сразу почувствовала, что что-то не так. Он с самого рождения слишком спокойный был, в основном спал. В 1 месяц сделали КСВП, сдали … Читать далее

Всем привет! Генетик ради профилактики давления сказала сходить на узи через 2-3 недели, там уже будет срок 17 недель, есть ли смысл идти не на обычное узи, а с определением пола? Или все таки подождать до 18 недели?
Думала даже кровь сдать на … Читать далее

Всем добрый день! Дочке по неонатальному скринингу пришёл положительный ответ на муковисцидоз. ИРТ 84 при норме до 30. Девочка родилась недоношенной на 35 неделе. Сдавали потовую пробу в марте. Результаты: 48 ммоль, навеска 3,1. Серая зона 60–80, положительный … Читать далее

Всем привет.
Распишу свою историю, вдруг кому будет интересно или полезно. Сразу спойлер: исход благополучный, текст длинный.
В 10 недель я сдала НИПТ в Геномед, 7 апреля пришел результат. Я брала расширенный вариант теста, в котором анализируются … Читать далее

Заметила что таких детишек прям очень много стало, в тик токе, каждое второе видео попадается про аутизм, и каждый раз разные детишки. Помню когда моему сыну поставили этот диагноз, я задавала вопрос от куда он мог взяться? Развивался же нормально до … Читать далее