Неонатальный скрининг: зачем берут кровь из пятки в роддоме (Возможно кому-то интересно)

К сожалению, не все дети рождаются абсолютно здоровыми. Для исключения ряда заболеваний малышам в родильном доме проводится специальное исследование – неонатальный скрининг, то есть массовое обследование новорожденных. 

В нашей стране в неонатальный скрининг включены анализы на пять заболеваний. Два из них (врожденный гипотиреоз и адрено-генитальный синдром) -  эндокринологические заболевания. Поэтому «Летидор» и попросил  врача-эндокринолога ответить на основные вопросы по этой теме. 


Как это происходит? 

У каждого новорожденного на 3-4-й день жизни берется капля крови из пятки и наносится на специальную фильтровальную бумагу. У недоношенных, чтобы избежать ложных результатов исследования, та же самая процедура выполняется на 7-14-й день жизни. 

Все полученные высушенные образцы крови отсылаются в специализированную  лабораторию, где проводится анализ сразу на несколько заболеваний. 


Что происходит, когда образцы крови попадают в лабораторию? 

Проводится анализ на все заболевания, включенные в скрининг. При получении  результатов, выходящих за рамки нормы, информация передается в районную  поликлинику, где должен наблюдаться ребенок. Поликлиника срочно вызывает ребенка на повторное исследование. И в случае подтверждения диагноза незамедлительно  назначается терапия. 


Каких заболевания определяет неонатальный  скрининг в России? 

До недавнего времени неонатальный скрининг в России проводился только для  выявления фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза, а с 2006 года к перечисленным  заболеваниям добавили также галактоземию, муковисцидоз и адрено-генитальный  синдром. 


Почему выбраны именно эти заболевания? 

Во-первых, они достаточно часто встречаются. Например, врожденный гипотиреоз  выявляется у одного из 3,5 тысяч новорожденных, а адрено-генитальный синдром – у  одного из 10 тысяч.  Во-вторых, для этих заболеваний разработаны методы лечения, и терапию надо начинать  сразу после рождения. Ранняя диагностика и своевременное назначение лечения  позволяют маленьким пациентам избежать осложнений и вести обычный образ жизни. 

Наблюдением пациентов с врожденным гипотиреозом и адрено-генитальным синдром  занимаются детские эндокринологи, поэтому рассмотрим скрининг на эти заболевания  немного подробнее. 

Врожденный гипотиреоз  – состояние, когда из-за врожденного дефекта щитовидная  железа не может вырабатывать достаточное количество гормонов. Это приводит  не только к задержке роста, но и нарушению развития ребенка. Если, благодаря неонатальному скринингу, диагноз будет поставлен в достаточно ранние сроки, то можно будет назначить терапию, подобрав дозу гормонов для замещения недостающих, а потом, просто корректируя ее у врача-эндокринолога в районной поликлинике, поддерживать своевременное развитие ребенка В  результате, при правильно подобранном лечении, ребенок может расти и развиваться  наравне со здоровыми сверстниками. Если этого анализа не проводилось бы, то  врожденный гипотериоз выявлялся слишком поздно, когда задержка роста и интеллектуального развития стала бы необратимой. 

Впервые в мире скрининг на врожденный гипотиреоз был проведен в Канаде в 1973 году,  а в России он был начат в 1992-м. Благодаря внедрению неонатального скрининга на  это заболевание, в абсолютном большинстве случаев диагноз врожденного гипотиреоза  устанавливается в на ранних этапах развития болезни, и терапия начинается на первом месяце жизни  ребенка. 

Адрено-генитальный синдром  (или врожденная дисфункция коры надпочечников)  – еще одно эндокринное заболевание, включенное в России в неонатальный скрининг  в 2006 году. Это состояние развивается, когда в результате врожденного дефекта  в надпочечниках (адрено-) нарушен синтез гормонов, что, как правило, приводит к  изменениям со стороны половых органов (гениталий). В результате дефекта развивается  надпочечниковая недостаточность, которая проявляется тяжелыми водно-солевыми  нарушениями и кризами, угрожающими жизни ребенка. Вовремя назначенное лечение позволяет избежать таких опасных для ребенка осложнений.  Дети могут вести  нормальный образ жизни, и при правильном лечении и их жизнь не будет осложнена постоянными родительским беспокойством об их здоровье. 

С момента внедрения неонатального скрининга на адрено-генитальный синдром прошло  всего несколько лет, но уже на этом этапе можно говорить об успехах.  До 2006 года это заболевание выявлялось лишь после кризов,  для купирования которых, детей приходилось откачивать в реанимации. Благодаря скринингу, удается выявлять таких пациентов на первом месяце жизни. Это очень важно, так как раннее  назначение терапии позволяет избежать развития угрожающих жизни критических состояний. 

От редакции: 

Подготовка результатов этого анализа занимает около 10 дней, вы получите их по почте или вам позвонят из районной детской поликлиники.  При этом, если все в порядке, то об этом никто вас специально извещать не будет. То есть, если результатов нет через 10 дней в вашем почтовом ящике, то можно жить спокойно. Если что-то не в порядке, вас направят на дополнительные исследования, а если диагноз подтвердится, то будет немедленно назначено лечение. 

Можно себе представить, насколько дорогостоящим является обследование практически всех детей, рождающихся в стране. Поэтому для неонатального скрининга выбраны именно те заболевания, которые отвечают определенным критериям. Во-первых, и фенилкетонурия, и врожденный гипотироз без своевременного начала лечения однозначно приводят ребенка к глубокой инвалидности. Во-вторых, для предотвращения такого невеселого исхода у врачей есть эффективные методы лечения. В-третьих, эти заболевания встречаются не так уж редко — их частота выше, чем 1 на 10000 новорожденных. И наконец, для врожденного гипотироза разработаны точные биохимические методы лабораторной доклинической диагностики, то есть еще до возникновения внешних, клинических проявлений заболевания. Дело в том, что когда появятся симптомы болезни, исправить что-то будет уже очень трудно. Поэтому лучше проверить своего новорожденного сразу.