генетический паспорт

Девочки, особенно те, кто сдавал анализы на генетику. Нужен ваш совет.

После неудачной беременности нам с мужем сказали сделать генетический паспорт.В итоге кариотипы ттт нормальные, а вот в генетическом паспорте будущего ребенка след.заключение:

Молекулярно генетический анализ генов фолатного метоболизма выявил высокую генетическую предрасположенность к врожденным порокам развития и хромосомным болезням плода за счет нерасхождения хромосом (у супруга), у супруге средний генетический риск.

(Это, как я поняла, по анализам на гены фолатного цикла метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), редуктазы (MTRR) и метионин синтазы (MTR) 

Рекомендовано принимать 8 мг фолиевой кислоты супургу за 3 месяца до планируемой беременности, мне 4 мг.

Остальных мутаций ттт не обнаружено.

Но что интересно значит это заключение? Что у нас не будет нормальных детей и выход один только ЭКО с ПГД?

На прием к генетику удалось записаться только на 23 февраля, я до этого времени изведусь.

Кто что думает по этому поводу?


Tass
18915

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Дари Кравцова
это чистая случайность, генная мутация… это не о чём не говорит, хромосомы не разошлись и была бы триплодия скорее всего, мутация, организм не вынашивает таких деток… всё будет нормально в следующий раз, это чистая  случайность, у вас всё получиться)
Пожаловаться
Tass
У нас и была триплоидия! Вы вселяете в меня надежду!
Пожаловаться
Дари Кравцова
к сожалению такое бывает… но это случайность) просто что то сбилось… я училась и готовилась врачом стать, мы это всё в подробностях проходили) в большинстве случаев этому нет причин, если папа с мамой здоровы то обязательно получится здоровый малыш))
Пожаловаться
Tass
Скажите пожалуйста что такое фолатный цикл тогда и как я написала в своем посте, что мужу поставили высокий риск т.к. из 4 генах этого цикла у него в 3-х мутации. Сказали пить фолиевую кислоту.Дейсвтительно она может снизить этот риск?
Пожаловаться
Дари Кравцова
если как можно проще говорить, то фолиевая кислота в достаточном кол-ве превращается в вещество, необходимого в том числе и для правильного  расхождения  хромосом в мейозе… это очень грубо говоря) может вполне быть что это произошло из-за недостатка фолиевой кислоты, её деффецит снижает статус этого фолатного цикла, фолаты это и есть фолиевая кислота, и может и к другим паталогиям привести, в основном связанными с нервной системой, поэтому и беременным в первом триместре, когда всё это закладывается, прописывают фолиевую кислоту пить) всё зависит от того, как ваши  хромосомы  и хромосомы мужа сойдутся, если у него там есть какие то мутации даже то на малыше это может никак не отразиться)
Пожаловаться
Tass
Спасибо! Мы сейчас ее активно начали пить!
Пожаловаться
Дари Кравцова
здорового вам малыша)))
Пожаловаться
ктоя
Я думаю, это только предрасположенность. А там, извини, как карта ляжет.