Краниосиностоз под вопросом.....

Синдромальный краниосиностоз с неклассической клинической картиной. Такой диагноз по результатам генетических анализов

спасибо за инфу. Я это все знаю уже. Ребенок уже взрослый и показаний к таким мерам как оперативное вмешательство на данный момент у него нет, Слава Богу

Ни какого драматизма. Кроме этих стигм есть и другие. Все уже подтверждено анализами. Мутация есть. Наследуемая ((( Редкая. Но схожая по клинической картине с син-м Крузона. Плюс только в том что у него все это в достаточно легкой форме и нет неврологических нарушений. С ортодонтами уже занимаемся. Возможно будет нужна ортогнатическая операция в подростковом возрасте, все будет зависеть от того как дальше кости будут развиваться. Вот так вот.

Я больше не вам, а первому комментарию. На сайте новая., пока не умею отвечать) Если речь о внешности, то не все так плохо… то что диагноз есть, ничего хорошего, конечно(

А ещё огромный и самый главный плюс, что интеллект в норме

Слава Богу, интеллект очень даже себе отличный. ))) С внешними проявлениями будем стараться что то сделать, по возможности. А дальше будет видно .....

Спасибо, Жень, надеюсь все обойдется. И худшее не подтвердится: не генетика, не сращение швов. Последний раз ездили в Краснодар к Черной Л.В. и остеопат к которой ездим, она детский невролог

ты его давно не видела просто. Асимметрия явная уже. (( на фото не так видно

мы когда пришли на прием у нас взяли кровь и соскоб со щеки. Соскоб этот — половой хроматин. там все в норме. По поводу какого то точного синдрома, они сказали что сомневаются… если есть то не явные признаки. По поводу кариотипирования я не знаю. Назначили его. 7 числа будем у нейрохирурга спрошу еще у него об этом анализе.

Кроме того, помимо числа хромосом, этот диагностический метод позволяет оценить следующие показатели:

размер и форму хромосомы;
длину плеч; позицию ценртометра; паттерны окрашивания; дефекты хромосом.

Это пишут в интернете о кариотипировании! почему многие пишут здесь что только кол-во хромосом и пол можно определить???

я не знаю, может у нас какой то расширенный… понятия не имею. Ну смысл назначать обычный в таком случае? не знаю....

Ясно. Спасибо.

Спасибо большое!!!!

Нет к сожалению сверху нет фото. Но да по форме головы раньше было похоже на сагиттальный, но сейчас она и в ширь стала расти. Поэтому как то не понятно вообще. У него получается мозговая часть головы/черепа больше чем лицевая. так было всегда с рождения. Но сама форма меняется. А по асимметрии похоже на коронарный… но при этом лоб почти не асимметричный. вся асимметрия в скуловой кости и верхней челюсти. И черепе.А вот другие фото… это 2,5 года ему. И где то год назад сделано второе фото.Широко посаженные глаза… но как оказалось у мужа на детских фото тоже широковато посаженные глаза. Хотя сейчас нет. Но у сына все равно более широко… Тут еще такой момент что мой свекр был чистокровный татарин, а у них свои особенности строения лица. Да и у нас в семье все очень разные в плане форм головы и черт лица. Но таких как Дамир нет. может еще и это повлияло… не знаю что и думать уже.

Я теоретик в кранио (если так можно сказать), т.к. у дочки подозревала тоже, и изучала материалы по этому вопросу (фото и материалы на английском т.к. в России практически ничего нет по этому вопросу).

Хочу сказать что краниосиностоз видно сразу, любой грамотный врач это заметит.

У Вашего сына есть деформация, особенно на фото где вы вместе видно гораздо сильнее (я имею ввиду голову, не лицо).

Пожалуйста, сделайте фото, любые как получится, можем поговорить в лс и сюда выкладывать не обязательно.

Просто я очень понимаю Ваши переживания и хочется чем-то помочь.

И еще беру свои слова назад насчет генетики и характерной внешности, на первом фото где ребенок в костюме нормальное лицо, очень симпатичное. Видимо деформация дает такие особенности.

Тань, давайте в личку, я только за!!!

Ну не знаю. Как мне сказал генетик, что по этому анализу будет видно есть ли какая-то поломка генетическая или нет… Я пока не разбираюсь в этом.

Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом – делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме.

Вот такое в интернете нашла. А как там оно будет у нас я не знаю.

Так же есть масса других поломок и синдромов, но их не видит кариотип. Для этого сдают более дорогие и серьезные анализы. В мире почти везде кариотип не делают, как не информативный и примитивный анализ. Делают другие. Но у нас в стране по ОМС только он бесплатный.

Вы пришли к генетику- они всех на кариотип отправляют))). У них тоже план и отписка должна быть, что вот, типа обследовали.

И потом — карниостеноз как часть синдрома — это только сквенирование покажет.

Хорошо, это секвенирование должен назначить генетик? или как вообще это делается? я просто не знаю...

вот я прочитала что существует обычное кариотипирование, и молекулярное кариотипирование, которое еще называется хромосомный микроматричный анализ. Вот это обнаруживает то что не видит обычное кариотипирование. Но если бы нам его назначали, то так бы наверно и написали бы? А не просто кариотипирование? и как быть мне тогда? Ведь если это обычной анализ, нам его ждать до июня. так еще и окажется что он не информативный? может как то можно сразу сдать другой анализ?

Мозг развит нормально. КТ делали в год, когда был перелом. Оно было с 3д реконструкцией черепа. И со слов нейрохирурга ( тогда еще вообще не стояло вопроса о краниосиностозе — тогда я спрашивала о форме головы) все нормально, никаких отклонений. В мае 2016 кт было без 3д реконструкции, и я не знаю смотрели ли они там на швы… как это вообще там происходит. Единственное что там написано, что не так, это асимметрия черепа в виде уплощения левой теменной кости и неравномерно расширенное субарахноидальное пространство (но как мне сказала невролог что расширенное пространство может быть из-за перенесенной травмы и без каких-то клинических проявлений, типа: головных болей и т.д. не несет никаких проблем) Не знаю на сколько это все достоверно… уже и не знаю кому доверять. Надеюсь что рентген все прояснит. А какой у вас? когда обнаружили? и что делали?почему вы говорите что ничего не делают если нет повреждений мозга. Я читала что в случаях компенсированного краниосиностоза (если я правильно понимаю, это когда он влияет только на внешность) тоже делают операции, но они несут чисто косметический эффект. Я не права?

Не паникуйте раньше времени. Мальчик выглядит хорошо. Все САМЫЕ страшные последствия карниостеноз вы уже похоже миновали. если асимметрия будет усугубляться сделаете пластику. Главное, чтоб развитие не отставало. У меня был пациент, мужчина 42 лет, с этой же проблемой, с двумя ВО и ученой степенью. Внешне конечно страшненький, но очень умный и харизматичный, жена любящая и дети. В психиатрическом диагнозе не бросили его. (психиатрия не следствие карниостеноза).Будет все хорошо у вас. Вы молодец, что занимаетесь ребенком.

Возможно и миновали. Но у нас пока и нет никакого подтвержденного диагноза: ни по синостозу, ни по генетике. Поэтому пока все подобные разговоры для меня в теории… но я сама по себе мнительная и наверно в какой то мере пессимистка. Поэтому мне тяжело держаться и не паниковать((((
А вы врач?

Мы не делаем и не делали ничего. Просто форма головы отличается от большинства. Мозг развит нормально. Размеры головы соответствуют возрасту.

Мы были в Бурденко — отпустили нас с миром жить счастливо.

Карниостеноз нам поставили после года и видели это все, начиная от педиатра, любой врач. То, что у вас там в 5-6 лет кто-то то поставил под вопросом — это еще больше говорит о том, что мало вероятно, что оно у вас есть.

Да я психиатр.

Вы конечно извините, но Вы как то агрессивно отвечаете, Вы читали мой пост? У нас врачи даже и не знают что есть такой диагноз, поэтому и не могли ничего мне сказать ( или лень им было разбираться). Я их почти 3 года долблю уже. По фото не видно, потому что когда фотографирую выбираю такой ракурс, что б он выглядел хорошо, насколько можно. Если бы у нас отличалась только форма головы, как и было до 3 лет, я бы и не паниковала. А получается что к этому еще и асимметрия добавилась. И судя по всему прогрессирует. Правая ноздря не дышит уже совсем. И понимаю что это может быть и НЕ краниосиностоз. Я и не настаиваю на этом. И уж тем более на генетике… У нас роды были лицом вверх и травма слева, как раз. Я пишу здесь то, что мне на данный момент говорят врачи. Хорошо что у вашего ребенка все нормально, даже при наличии краниосиностоза. Здоровья Вам и удачи. Надеюсь что и у нас все будет хорошо.

И еще, если у вас все нормально, то почему ребенок на инвалидности? или это другой?

О, похоже мне к Вам надо уже скоро будет. если я продолжу так загоняться ...

И я вижу что характерная внешность, но когда тебя десяток разных врачей, родственников и т.д. убеждает что ты зря паникуешь и выдумываешь, начинаешь сомневаться и сам....

поэтому я мало кому из врачей доверяю) случай у нас другой, но слова мне те же говорили… что я все выдумываю. Но дело в том что они сказали и даже если они не правы им все равно, чаще всего. А ты живешь с этим, с тем что упущено время. А скажите, ваш малыш только внешне немного нестандартен или есть и другие проблемы. Просто если дело только во внешности, то не думаю что стоит переживать, он у вас хорошенький даже такой), очень милый и улыбчивый)

Да, внешне. И немного на речь в том плане что некоторые звуки не много не правильно произносит. Но если об этом не сказать то другие люди(не логопеды))) даже не замечают и удивляются зачем мы ходим на занятия к лого. Ну и по сути конечно влияет на физическое развитие: осанка, носовое дыхание, тонус мышц… Умственно он очень хорошо развит, даже побольше многих сверстников (это не только мое мнение, как мамы, это мнение воспитателей и разных других людей. ) Но во-первых я боюсь что в дальнейшем это может измениться из-за того что он же растет и вдруг это как то повлияет на зрение, слух и т.д А во-вторых я хочу что б он был красивым… ведь уже сейчас другие люди замечают асимметрию, и я вижу как они смотрят на него. А дальше школа… дети жестокие бывают. Я не хочу чтоб он из-за этого страдал… И я конечно очень надеюсь что не подтвердится генетика

Генетика еще не значит без шансов. Смотря в чем проблема конечно. То что он хорошо развит это замечательно, вы даже не представляете себе какая вы счастливая)) А если он будет умным и воспитанным, добрым человеком, то даже асимметрия внешности не скроет его красоту!

Я понимаю, я каждый день благодарю Бога, за то что он умный, за то что он говорит, слышит, видит, общается… за все что есть. Я понимаю что у кого то все хуже. И нам еще очень повезло. НО… я так хочу что б ВСЁ было хорошо.(((( И я боюсь генетики, потому что даже если мы сможем сделать все для того чтоб это ему ни как не мешало жить, то уже он может передать эту болезнь своим детям. И она может быть уже не в такой легкой форме, так сказать. Но я пока не хочу забегать вперед. Надеюсь что это не подтвердится.

я вам желаю от души здоровья, но поймите Юлия, ВСЕ хорошо чаще всего не бывает. Но ваши желания понятны, мы все хотим здоровья и счастья для своих детей. Красота не всегда столь важна. Мой например очень красивый, мне об этом все твердят и говорю я вам это не потому что хвастаюсь этим, а потому что больно за то что увы несмотря на его красоту он плохо понимает речь и не говорит и я бы с радостью променяла бы его красоту и свое здоровье на его здоровье.

Спасибо. И я Вас тоже понимаю. И я Вам тоже искренне желаю чтоб ваш ребенок поправился. Как же все это сложно. Я не знаю как с этим справляться морально… я не могу принять все это пока.

понимаю, правда понимаю, мне до сих пор сложно, я смотрю на него и не верю что он не говорит, я не хочу верить что он не понимает, ведь он такой милый, послушный, а когда он делает что-то что делают обычные дети, пусть даже дурачится как все обычные дети, для меня это счастье и тогда я забываю про все. Это сложно принять по сути, сложно верить что человечик которого любишь больше всего на свете особый.

А какие у вас прогнозы, что вообще говорят врачи?

а что они могут сказать если даже диагноз до конца не понятен? ЗПРР… а это даже не диагноз, это констатация. Нам так и сказали: мы не понимаем что с вашим ребенком, но под определенный диагноз не подходит вроде… я в шоке конечно была. Они все говорят что глазки умные и взгляд не пустой, значит прогноз хороший. Причину всего толком не говорят. Есть у нас одна мутация метаболизма, но она легкая и не думаю что в ней причина. С этим люди прекрасно живут. Мы сами предполагаем диагнозы, врачи особо не парятся… а что вы хотите если я спросила врача может у него алалия, может он не правильно слышит и поэтому не понимает речь? А она мне и как я это проверю?? Вот так вот.
Но мы не сдаемся) мы реабилитируем, ищем причину дальше, стараемся делать все что возможно. Я все же верю в лучшее.

Наша медицина это катастрофа… я почитала Ваш журнал немного. Да уж. Я поняла уже что им всем плевать на пациентов. Пока сам не спросишь не скажут, да и так не факт что что-то скажут. У нас так же как и у вас, даже не могут сказать к какому врачу обратиться… Тупость какая-то (((

да тупость и знаете меня это закалило очень. Я уже не наивная девочка, а мать которая готова бороться до конца за сына. И буду. Что им плевать я уже давно поняла. Наш семейный врач даже не знает как пишется диагноз сына и что это за мутация. Знаете я тут в сообществе больше от мам узнала чем от врачей. Я не люблю публично писать, но в это сообщество пишу, потому что я хочу делится тем что знаю… может кому-то поможет или поддержат мои слова. Я была бы рада в свое время больше узнавать и может многое предотвратили бы… кто знает…

«А если он будет умным и воспитанным, добрым человеком, то даже асимметрия внешности не скроет его красоту!»

Молодец, золотые слова.

я правда так считаю и больше ценю людей за качества, мне внешность не важна. Я как мать буду очень рада если мой сын вырастит достойным человеком, невзирая на проблемы. Буду стараться..

Это так, если человек «красив внутри» то и снаружи он очень привлекателен.

раньше, когда я была моложе, думала что так считают только те кто мало понимают в жизни))) а сейчас я думаю что это чистая правда. Сколько красивых людей есть… но если пусты, то не хочется с ними общаться… Когда я спросила мужа что его во мне заинтересовало, он сказал что то как я себя вела, как думала… меня это приятно удивило)

Вот и я не люблю писать публично. Но здесь действительно можно поделиться своим опытом и многое узнать.

я только здесь и пишу, знаете было время когда я не могла общаться ни с кем… только с мамами особых малышей.

я с Вами согласна, что внутренний мир куда важнее внешности. И да, есть внешне очень красивые люди, но пообщавшись с ними понимаешь что они ужасны. И наоборот. И конечно я буду стараться делать все, чтоб мой ребенок был умным, добрым и воспитанным в первую очередь. А внешняя красота уже будет зависеть от причин проблемы и возможностей что то исправить.

вот это правильный настрой))

я вот не знаю как реагировать на то что некоторые люди прям разглядывают его… иногда так и хочется что то им ответить… конечно я этого не делаю. Я понимаю что это все из-за того что я пока не могу принять все это, мне обидно… но как быть тоже не знаю

а с моим часто заговаривают и не понимают почему он не отвечает… я раньше плакала после каждого расспроса о нем. А сейчас я сразу говорю что у сына проблемы в развитии. Знаете часто встречаю в ответ добродушие, мол все образумится и заговорит. Я понимаю что это только любезность, но все же воспринимаю это хорошо). А если Марк ведет себя не как все, например он может прыгать махая ручками от радости или там раскачиваться… я скажу правду что раньше стыдилась этого, но потом для себя ПОНЯЛА, знаете как открытие… а чего это он должен быть как все??? Мне главное чтобы он был счастлив и если я стесняюсь его особенностей, значит я не заслуживаю этого ребенка.

вот и я понимаю. И мне тоже иногда, честно говоря, стыдно или я стесняюсь того как он выглядит.хотя я понимаю что это не правильно. Я стараюсь изменить свое отношение, но иногда не получается… Пишу и плачу..(((((

это и не получается сразу, на это надо время и работы над собой. Мне муж много помог в этом. Скажу вам одно с уверенностью, когда я плакала и задавалась вопросами почему? за что? что это вообще? что скажу всем? это меня извело сильно, я была морально убита… и мой сын это видел, на него это сильно влияло. А сейчас я радуюсь ему любым. Он заслуживает радостную маму, а не плаксу) И ваш тоже заслуживает беззаветной любви и я уверена что вы его любите. Мне как-то моя подруга сказала знаешь, Алин, я смотрю на твоего Марка и не вижу особого ребенка которого хочется жалеть, а ребенка который купается в любви и счастлив. Меня эти слова до слез тронули.

Да, я тоже вижу что мое отношение и состояние влияет на ребенка. Я очень его люблю!!! И конечно ради него стараюсь и буду стараться все это принять и поменять отношение. Окружающие еще изводят… Тут и так весь на нервах, а еще каждый родственник/друг/логопед и т.д. норовит спросить: а что вы вечно по врачам? а почему? а как? ну что, что-нибудь выяснили?… а если еще начинают умничать: да что то я не вижу ничего у вас… или… как свекровь мне: ой что вы вечно по врачам его таскает, бедный ребенок! Вообще… хочется лещей им надавать)

и такие люди будут еще встречаться) мне вообще сказали что для нас он как подопытный зайчик, мол сколько можно искать причину. Но знаете что, они сказали и забыли, им плевать, а я буду жить с этим… меня только он волнует. От таких людей надо абстрагироваться. Надо ответить им так чтобы самим было стыдно за то что сказали. Научитесь со временем)

Спасибо за поддержку! Можно Вас в друзья добавить?

буду рада общению) можно и на ты)

хорошо, давай на ты)

Спасибо! еще бы найти их — грамотных!!! можно в личку пару вопросов задать?

краниостеноз-это не генетика!

Краниосиностоз и краниостеноз — это разное… У нас краниосиностоз (частичное сращение шва без влияния на могз и т.д) И он может быть как НЕ генетическим, так и генетическим, к сожалению((( Какой у нас, мы еще не выяснили.

зашла в Ваш журнал… вижу что вы тоже столкнулись с подобным. У нас сращение появилось после 1 года. С ним нам ничего не нужно делать. У нас ортодонтические проблемы оказались более серьезными. А что именно Вы сдавали у генетиков? Нам под? пытались поставить синдром Крузона. Кариотипирование и биохомический скрининг крови в норме. По фенотипическим признакам и из-за отсутствия нейропроблем, проблем со зрением и другим ужасным последствиям этого синдрома, вроде как мы (Слава Богу, надеюсь не ошиблись) не дотягиваем. Хотя внешние сходства небольшие есть(((( Нам порекомендовали сдать микроматричный анализ именно на КРАНИОСОНОСТОЗЫ, но и я сама хочу все таки перестраховаться и сдать на крузона. Мне так спокойней....