Заключение генетика

Здравствуйте! Так получилось, что срок для первого узи выпадает на отпуск, будем с мужем на это время в Саратове, город ни для меня, ни для него не является родным. Нам надо сделать первое узи и скрининг, мой врач-гинеколог особенно подчеркнула, что обязательно нужно заключение генетика по биохимии. Где лучше всего сделать все эти процедуры в Саратове? Желательно, чтобы все было в одном месте и на достаточном уровне! Направление у меня есть, но мы не против того, чтобы пойти в платную клинику. Рамки для узи/скрининга — 11-18 июля, то есть дата все приближается, а мы самостоятельно никак ничего не можем найти!... Заранее большое спасибо за помощь!

Всем привет.Девочки может кто поможет расшифровать заключение генетика? У подружки после ЭКО на первом скрининге выявилось куча патологий.Клетки отдавали в лабораторию на выяснение причины.

Привет девочки!!! После неудачного протокола мы с мужем отдохнули и вот мы нашли хорошего генетика и решили начать обследование в этой области. Так вот…  Немного предисловия: приехали на прием посмотрела она наши анализы, заключения, по нашим бумагам явных отклонений нет и назначила сдать кровь на кариотип, хотя мы сдавали в платной клинике, но там заключение уж меня 46ХХ, у мужа 46ХУ, те норма. Но нужно рассмотреть каждую хромосому отдельно. Так вот, у меня оказалась парацентрическая инверсия короткого плеча на первой хромосоме. Как она объяснила у меня созревают яйцеклетки, но они бывают либо нормальные, либо настолько слабые, что перестают развиваться сразу же после оплодотворения (если …

Созвон с генетиком состоялся. Рассмотрела все мои документы: УЗИ, анализы, биохимический скрининг. Как и ожидалось, риски по патологиям низкие, сказала, что даже возрастной риск (он отдельной графой идёт в скрининге) тоже низкий. Повышенный бэта -хгч в моем случае - это возрастной показатель , так как в ее практике у женщин старше 37 лет в основном всегда этот показатель повышен. Но, опять же, за ее 20 летнюю практику даже при повышенном бэта -хгч не было ни одного случая рождения ребенка с патологиями. Сказала расслабиться и получать наслаждение от беременности. Ждём второй скрининг, там уже по его результатам можно будет судить, все ли действительно хорошо, как она предполагает. Всем спас…

консультация генетика Девочки кто перед получением квоты проходил консультацияю генетика, где? Нужно какие то анализы ему? Врач сказала что типа для того чтобы делать пгд эмбрионов нужно заключение генетика, и сдать на кариотип анализ, хотя она уверена что он будет в норме, т. к. есть ребенок здоровый, просто не пойму для чего? Пгд все равно я буду оплачивать. Были перенос без имплантации поэтому хотим пгд делать, и вот такое заключение врача (и без этого мне направление на квоту не дадут....

Анализ более чем хороший, по узи тоже всё отлично. Заключение генетика.: Не вижу причин ставить патологию скорее всего просто сбой реагентов в первый раз, что часто бывает… Ура я счастлива!!! Единственное что удивляет сколько беременны они сводят с сума с этим анализом… Ведь не первый случай у меня такой… Только у двух моих подруг тоже самое было. А сколько я слёз пролила, сколько нервных клеток погубила. А они так спокойно говорят бывает часто такая ошибкаДебилы чесно слово. С сыном ни чего такого не сдавала. И если когда нибудь ещё забеременею знаю точно что откажусь от этого анализа, ведь оно не даёт 100% результат, дк зачем изводить себя лишний раз, и так жизнь не спокойная..

Всем привет. После 3х пролетов для квоты мне сказали нужно заключение генетика. Сходила, он назначил кровь на кариотип (без него не даст заключение) и на hla-совместимость. Сдавали ли вы эти анализы? Показали они что-то такое, что мешало забеременеть? Так не хочется деньги тратить в пустую…а бесплатно никак не сдать. Вот думаю hla стоит ли сдавать ?

Приветствую. По скринингу крови очень высокий риск т21 - 1:65. Направили в МОНИАГ к генетику. Гинеколог конечно из вежливости пыталась успокоить, мол скрининг поздний, не паникуй. Но с таким показателем я боюсь срок здесь малую играет роль. К слову мне даже карту не завели - ждут заключение генетика. Короче говоря я в прострации. Даже спрашивать боялась что-либо. Девочки, к генетику же с мужем ехать надо? Он там вообще нужен?

Девочки, наконец дошли мои руки написать продолжение нашей истории http://www.baby.ru/community/view/73449/forum/post/463998164/ и http://www.baby.ru/community/view/73449/forum/post/464959955/. После того как мы получили результаты хорион биопсии, нам с мужем предложили сделать карио типирование супругов. Результаты хорион биопсии 46 XY, 9ph( инверсия девятой хромосомы) вариант нормы. Грубая патология плода исключена с вероятностью более 99%. А карио типирование, для того, что бы посмотреть, у кого из родителей такой же хромосомный набор, дабы исключить новообразование. Результаты карио типирования: мой 46 XX, а у мужа 46XY, 9ph. Заключение генетика: Грубые патология плода исключены с вер…

Была сегодня у генетика, целую неделю ждала этого дня🙈В общем по всем моим узи, рассказам и анализам крови заключение генетика таково, что 95% мой ребёнок здоров🙏Слава тебе Господи! и 5% положено оставлять на риск.Ни каких проколов делать не надо, надо успокоится и наслаждаться беременностью🙏🙏🙏

Направила ей все выписки, анализы, УЗИ, сказала созвон в 18:00. По всем патологиям согласно биохимического скрининга риски низкие, повышен немного бэта -хгч, при норме 2.0 у меня 2.45. Хотя на форумах пишут девчата, что некоторые врачи нормой считают до 2.5. В общем, режим ждуна включен. Подержите за нас с пельмешкой кулачки, а?

В 9.00 мы заполняли документы в регистратуре в Федеральном НИИ Генетики. Затем приём генетика. Все те же самые вопросы и принятие решения по процедуре. Какой именно анализ будем делать и на основании какого материала. Вдаваться в подробности не буду. Тут все зависит от срока беременности. В нашем случае-это был плацентоцентез. Т.е. забор ворсин хориона и их исследование на количество и структурные изменения хромосом. Срок-1 неделя. Пригласили пройти на УЗИ. Мужа оставили в холле ожиданий. Волнения почти не было. Хотелось скорее все сделать. Тонуса нет, сердцебиение хорошее, т.е. можно делать прокол. Срок ставят меньше на неделю, чем на первом скрининге (собственно такой, как я и сама сч…

Девочки, сегдня две недели как нет моего крохи. Он умер на вторые сутки. 21го было экс, так как тазовое предлежание, мальчик, выпадение пуповинной петли. После родов в палату пришла делегация врачей и стали перечислять диагнозы, оттечность, много воды и т.д и т.п. 21 го у малыша взяли анализы ПЦР, кровь на кариотип, бак посевы и т.д и т.п. 22го малыш умер. По результатам вскрытия, если кратко — злокачественная опухоль спинного мозга. По факту много всего. Сказали, что результат гистологии и заключение паталогоанатома будет через две недели. Так же как и кариотип. В итоге. бак.посевы, моча, кровь — все в норме, ПЦР — ничего не обнаружено. Кариотип — анализ не получился, надо переделать — рез…

Девочки, всем добрый день! Хочу поинтересоваться у тех, кто был после случившегося на приеме у генетика, какие анализы, обследования Вам назначили ? Вчера ездила в Центр планирования на Севастопольском… уехала от туда со слезами… Сначала меня направили к Чистозвонову, врач по невынашиванию, встречала здесь про него хорошие отзывы. Я же от него другого мнения. На все мои вопросы отвечал, не знаю, это вам к генетику. Кроме стандартных вопросов про вес, рост и возраст ничего не спросил. Сунул мне после этого карту и мои заключения и помахал ручкой… После него к генетику Большакова А. С. молодая девушка, наверное только после института. Поизучала мое заключение о вскрытии. И говорит, в таких сл…

Все началось с того, что неделю назад позвонили из медико-генетической консультации, и попросили приехать на консультацию к генетику, причину не сказали, сказали понижены оба показателя… Эмоций было шквал… интернет сделал свое дело, сразу в голову засел синдром Эдвардса (при нем маркеры понижены), но успокаивал хороший узи-скрининг. Вообщем поборола я эмоции и спокойно дождалась сегодняшнего дня… Поехали… В регистратуре сразу завели карту на меня и на мужа… талонов тоже два. Аж внутри все похолодело. Я то думала просто для меня консультация а тут и мужа зовут… когда пришли к кабинету, то у меня аж ноги подкосились от надписи на двери«Главный специалист по медицинской генетики в г. Новосибир…

Если при первой беременности можно было легко и просто написать отказ от генетических тестов и анализов, то сейчас было легче все это сдать. После сдачи тройного теста было получено направление на консультацию у генетика, который дает заключение по результатам тестов и УЗИ. Первая проблема — этих самых генетиков на весь город несколько человек и большинство в платных центрах типа Интерсоно. Спасибо врачу, подсказала, что лучше всего поехать на Лысенка 31а, где находится именно медико-генетический центр и институт наследственных патологий. Добираться туда, конечно не просто, но отсутствие очереди именно на консультацию и бесплатное обслуживание приятно радуют. Второй нюанс — сам разговор с…

Думаю, мой опыт будет полезен тем, кому после 1 скрининга назначают консультацию генетика и «генетик» отправляет сразу на прокол. После моего «удачного» похода на контрольное УЗИ в 20 недель в ркб и проход через генетика, где мне нашли маленькую кость носа для моего срока 5.1 мм, и кисту сосудистого сплетения (8мм)в мозге с хордой в левом желудочке сердца сообщаю: Попала вчера к знаменитому врачу — узисту Казани -Терегуловой Л.Е. Очередь у неё очень большая, но с ркб с угрозой патологий направляют без проблем. Какая она хорошая женщина, все смотрела супер досконально, все считала, все пальчики и все размеры, в итоге, ее заключение — у нас активный футболист, я не чувствую пока из-за лишн…

Кому нужно обратиться к генетику при планировании беременности обязательно до ее наступления? Существует такое понятие, как группы генетического риска. В эти группы входят:- супружеские пары, имеющие наследственные семейные заболевания; -  кровнородственные браки; – женщины с неблагоприятным анамнезом: имеющие повторные выкидыши, рождение мёртвого ребёнка, бесплодие без установленной медицинской причины; – воздействие на будущих родителей неблагоприятных факторов: радиации, длительный контакт с вредными химическими веществами, употребление в период зачатия лекарств с тератогенным, т.е. вызывающими уродства плода, действием; – женщинам моложе 18 и старше 35 и мужчинам после 40 лет, т.к. в…

Девчонки, вчера сходили мы к генетику. Я очень воодушевлена. Ожидала совершенно другого. Но подход меня очень порадовал! Если есть проблемы с этим делом, крайне рекомендую посетить генетика еще до сдачи анализов, прописанных гинекологом. Детали ниже. Мой личный вывод:Зачастую гинекологи недостаточно хорошо разбираются в методах диагностирования, анализах и рекомендациях по вопросам зачатия\невынашивания. Если вопрос начинает касаться генетических аспектов, гинекологи почти бесполезны. Просто потому что это совсем другая сфера. По итогу, мой генетический анализ ни один из трех гинекологов корректно интерпретировать не смог. Версии были разные и все мимо.Кроме того, когда я пришла во вторую…

Продолжение моей истории с результатами скрининга www.baby.ru/blogs/post/342602674-30631475/ Много букв, понимаю, прочитать сложно… Пишу для подруг… тех кто знает мою историю и успокаивал меня и для тех у кого есть риски по двойному тесту выше порога отсечки..... Ну что же сегодня муж смог утром посидеть дома с Тёмкой пока я быстро сбегала с результатами скрининга к своему Г в ЖК. Никто меня успокаивать не стал, даже комментировать, просто дала направление в Москву в МОНИИАГ на консультацию к генетику, сказав, что раз сегодня 13недель 6дней, то возможно возьмут кровь на пересдачу и туда мне в любом случае нужно попасть сегодня-завтра. Пришла домой, с мужем приняли решение ехать сегодня и е…

Привет всем и заранее прошу прощения за простыню текста. Кажется, наконец я могу немного выдохнуть и сказать что вслух, что про себя — я буду рожать и у меня будет ребёнок. Уффф. Теперь поехали. Началось всё с задержки – после семи (знаю, странно, просто я и поверить не могла, что беременна)) тестов с дико яркими двумя полосками я сообщила мужу, что я бурундук. Новость ошеломила обоих, но ошеломила приятно, посему ни о каких прерываниях и речи не шло. Я сбегала на УЗИ, увидела – точнее, ничего я там не увидела, но палец УЗИста уверенно указывал на экран и говорил, что где-то там находится тот, у кого уже бьётся сердце, — записалась в платную клинику, сдала все анализы (в них всё ок), встал…

Сегодня делали УЗИ. Наконец увидела малыша!!! Мне сказали, что он «танцор диско»… машет там руками и ногами – весь изшевелился… только вот он пока не хочет показывать, кто он там – мальчик, или девочка))))… отворачивается… вообщем, там все нормально – строение, размер.....(ттт)… но вот что-то с кровотоком у малыша не очень хорошо и краевое предлежание плаценты… кароче, переписываю заключение врача: Венозный проток: кровоток однонаправленный, реверс не выявлен На трикуспидальном клапане регистрируется регургитация, реверсный поток до 100см/сек (УЗ МХА – регургитация на трикуспидальном клапане) Краевое предлежание Направили тут же к генетику и перинатологу, и на 18 нед контрольное…

Сегодня делали УЗИ. Наконец увидела малыша!!! Мне сказали, что он «танцор диско»… машет там руками и ногами – весь изшевелился… только вот он пока не хочет показывать, кто он там – мальчик, или девочка))))… отворачивается… вообщем, там все нормально – строение, размер.....(ттт)… но вот что-то с кровотоком у малыша не очень хорошо и краевое предлежание плаценты… кароче, переписываю заключение врача: Венозный проток: кровоток однонаправленный, реверс не выявлен На трикуспидальном клапане регистрируется регургитация, реверсный поток до 100см/сек (УЗ МХА – регургитация на трикуспидальном клапане) Краевое предлежание Направили тут же к генетику и перинатологу, и на 18 нед контрольное…

**Сегодня делали УЗИ. Наконец увидела малыша!!! Мне сказали, что он «танцор диско»… машет там руками и ногами – весь изшевелился… только вот он пока не хочет показывать, кто он там – мальчик, или девочка))))… отворачивается… вообщем, там все нормально – строение, размер.....(ттт)… но вот что-то с кровотоком у малыша не очень хорошо и краевое предлежание плаценты… кароче, переписываю заключение врача:Венозный проток: кровоток однонаправленный, реверс не выявленНа трикуспидальном клапане регистрируется регургитация, реверсный поток до 100см/сек (УЗ МХА – регургитация на трикуспидальном клапане)Краевое предлежаниеНаправили тут же к генетику и перинатологу, и на 18 нед контрольное УЗИ… генетика…

Добрый день, девчата! Ну вот и пришло заключение из цитогенетической лаборатории. Метод цитогенетического исследования: Получение хромосомных препаратов из ворсин хориона. Заключение такое: Кариотип плода: 47,XY.+16 При цитогенетическом исследовании выявлена хромосомная патология: Трисомия хромосомы 16 у плода мужского пола. Рекомендации: 1. Обследование семейной пары на кариотип. 2. Консультация генетика с результатами кариотипирования плода. Девчат, кто с таким сталкивался? Были потом беременности с патологиями? И еще кто с Татарстана, куда ездили к генетикам?

Добрый день, девчата! Ну вот и пришло заключение из цитогенетической лаборатории. Метод цитогенетического исследования: Получение хромосомных препаратов из ворсин хориона. Заключение такое: Кариотип плода: 47,XY.+16 При цитогенетическом исследовании выявлена хромосомная патология: Трисомия хромосомы 16 у плода мужского пола. Рекомендации: 1. Обследование семейной пары на кариотип. 2. Консультация генетика с результатами кариотипирования плода. Девчат, кто с таким сталкивался? Были потом беременности с патологиями? И еще кто с Татарстана, куда ездили к генетикам?

Девочки, забрала я МРТ.Вобщем можно выдохнуть и сказать УРРРАААА Эндометриоза нет,аденомиоза нет,полипов нет.Спаек нет.Но единственное яичник подпаян к матке, но мне с 18 лет ставят правосторонний аднексит хронический и в узи всегда пишут, что интимно подпаян к матке.Та бяка на которую думали при входе в матку-не что иное, как складочка... И ещё один момент, как такое может быть? Ниже фото УЗИ и МРТ заключение. В прошлом цикле была киста ЖТ.Прошли месячные.Узи сделано на 8д.ц-в правом яичнике всё чисто-кист нет!!! Зреет фоллик в левом яичнике-14Х13мм.А по МРТ заключение МР-картина кисты ЖТ в правом яичнике.А на УЗИ там просто множественные фоллики до 8мм в диаметре… А МРТ увидело остаточное…

На 18 октября мне дали направление в Самару на анализ и консультацию генетика. В 9 утра сдала кровь, результат ждали к 13 часам. Обычно я, вся такая суетная и волнующаяся, была спокойна, как никогда. Получив результат на руки увидела три значения, подчеркнутые красным и надпись: необходима консультация генетика! Пошла к генетику!!! Девочки, хочу сказать, что это полный бред, гадание на ромашке, лотерея и еще даже не знаю, как назвать! Все эти риски вычисляются математически по специальной компьютерной программе, то есть они не дают абсолютно ни-че-го!!! Мне генетик пояснила, что у вас низкий показатель, а он может говорить и о маленьком сроке, и о том, что формируется девочка, ну и может…

Итак, в 20 недель сходила на плановое узи в ЖК, где узист сообщила мне все параметры моего малыша, огорчив только новостью, что почки слегка увеличены до 5мм — полиэктазия, тут же устно пояснив, что это отклонение небольшое и вполне характерное для мальчиков. Неделю спустя прихожу к Г, она даёт мне направление в генетику на консультацию по поводу наших почек. Записываюсь и вот сегодня, наконец, волнуясь и переживая вхожу в кабинет к врачу-генетику, в ожиданиях чего-то великого и значимого. Врач долго изучала результаты моих обоих скринингов, задавая сопутствующие вопросы о продолжительности жизни моих бабушек, дедушек, о семейном положении младшего брата, об образе жизни и т.д. Выяснив всё …

вчера была записана к генетику. решила чтобы 2 раза не ездить в Уфу сделать заодно и узи в ркб (2 скрин). и началось… в мочевом пузыре у моего малыша какая-то перегодка, узист написала в заключении (уретроцеле?) и мегауретра правой почки. сказала срочно идти к генетику и сделать узи у них в рпц. и дала свой телефон, чтобы я ей позвонила после того как генетик поставит диагноз, потому что она такое впервые встречает у плода… но при этом сказала что ничего страшного, сделают операцию и все… ну да, обнадежила... поехала в рпц, а там очередь к генетику… приехала в 11, а попала только в 5 и то еле-еле. в общем в пятницу на узи в рпц, а потом сразу же к генетику и там будет ясно. з.ы писать о том…