Сорри… кого случайно отметила..
Пришли анализы… расстроилась сильно конечно я… Надежду не теряла, что все будет хорошо и ничего не найдут… ну или одну мутацию(или как она правильно называется), но не 8!!!
Попросила свекровь завтра показать гемотологам… и в Москве буду искать специалиста тогда..
Пишу… а на душе поганно
Ну как так..1Б прошла отлично… ставили ЗРПП… и родилась дочка мелкая..
а 2Б… ну почему все вылезло… и инфекция… сейчас еще эти показатели
ГЕНОТИПИРОВАНИЕ
Выделение ДНК Выполнено
F2: G20210A G/G
Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/A
Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к венозным и артериальным тромбозам, ТЭЛА, ишемическому инсульту, в гетерозиготной форме
F7: 10976 G>A (Arg353Gln) G/G
Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
F13A1: Val34Leu (Val35Leu) Val/Val
Мутация не обнаружена
FGB: G-455А (G-467A) G/A
Обнаружена гетерозиготная мутация
ITGA2: C807T C/T
Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к повышению агрегации тромбоцитов, послеоперационным тромбозам, инфаркту и инсульту, в гетерозиготной форме
ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b) Leu/Pro
Обнаружена гетерозиготная мутация
SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) 5G/4G
Обнаружена гетерозиготная мутация
MTHFR: C677T (Ala222Val) C/T
Выявлен полиморфизм, ассоциированный с риском пороков развития плода, в гетерозиготной форме
MTHFR: A1298C (Glu429Ala) A/C
Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению обмена фолатов, гипергомоцистеинемии и привычному невынашиванию беременности, в гомозиготной форме
MTR: Asp919Gly (A2756G) Asp/Asp
Полиморфизма, нарушающего обмен фолатов при беременности, не выявлено
MTRR: Ile22Met (A66G) Ile/Met
Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению обмена фолатов, гипергомоцистеинемии и привычному невынашиванию беременности, в гетерозиготной форме
Что лучше гетеро- или гомо- ?
Или девочки, кто сталкивался… что к кому с каким геном назначили?
Я так поняла с каким-то нехватка фольки и витаминов В
