Девочки, поговорите со мной… или сойду с ума
Кто сталкивался?
Сегодня позвонили с поликлиники- сказали пересдать кровь из пяточки- что пришло отклонение по одному из генетическому показателю- какому не сказали. Поедем завтра.
Читаю инет- у многих результат приходил ложноположительным. И при пересдачи- было отрицательным.
Кто рожал в 2023 г? У кого то было так?
Неонатальный скрининга
Рубрика
Обследования, анализы
Отклонение было на муковисцидоз
Как сказали что именно этот анализ часто приходит в отклонениях с роддомов
Пересдают- и всё норм
Здравствуйте, вы пересдали анализ? Все хорошо?
Здравствуйте, да анализ пересдали — пришёл в норме результат 🙌
Отлично 👍
Не было такого. Но вы не переживайте заранее, хотя это сложно. Надо пересдать сначала. Жаль не сказали что подозревают
Небыло такого
Со мной в палате лежала, также перезвонили, пригласили пересдать, но у них к сожалению подтвердился муковисцидоз. Но когда они ездили сдавать медсестра сказала, что очень часто бывают ложноположительные, чего вам и желаю 🙏
Спасибо вам, дай бог и у нас ложноположительный
1.Адреногенитальный синдром — заболевание, характеризующееся нарушением выработки гормонов корой надпочечников, при этом в организме образуется избыток половых гормонов и глюкокортикоидов. Это вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста и неправильное развитие половых органов.
2.Врожденный гипотиреоз — заболевание, в основе которого лежит полная или частичная недостаточность гормонов щитовидной железы, что приводит к нарушению развития всех органов и систем.
3.Галактоземия — заболевание, в основе которого лежит генная мутация, заключается в нехватке или отсутствии ферментов для переработки галактозы, содержащейся в молоке, в глюкозу. Галактоза не подвергается ферментации, а накапливается в организме, оказывая сильное токсическое воздействие на центральную нервную систему, печень и зрительный аппарат.
4.Фенилкетонурия — заболевание, при котором снижена или полностью отсутствует выработка фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин, входящую в состав большинства белковых продуктов. Не расщепляясь, эта аминокислота и ее производные накапливаются в организме и, к определенному моменту, становятся крайне токсичными и поражают нервную систему ребенка.
5.Муковисцидоз — системное наследственное заболевание, в основе которого лежит генная мутация, характеризующееся тяжелыми нарушениями в органах дыхания и пищеварения.
Вот на последний часто и приходят ложноположительные результаты.
Щас вообще на 36 показателей берут…
Это нововведение с января 23 г
Кому то вообще приходили положит результаты?