Девочки, всем привет! Мы родились год назад и по внешним признакам, так называемым стигмам дизэмбриогенеза, у нас предположили генетическое отклонение. После кариотипирования диагноз: структурное нарушение 16 хромосомы дупликация участка q22q24. Мы с мужем тоже сдали анализ на кариотип, у нас все в норме, мутация случайная.
Хотелось бы найти мам с похожим диагнозом у их детей.
Как ваши дети развиваются, что умеют? Есть ли особенности во внешности?
Нам генетик дала общий прогноз: задержка психо-моторного развития, больше ничего не смогла сказать, так как случай редкий.
На данный момент у нас грубых пороков органов нет, главная проблема — это сильнейший гипотонус и слабый иммунитет. В 1 год мы умеем только переварачиваться, катаемся колбаской, голову держим с 7 месяцев не уверенно до сих пор, может держать, а потом уронить поосто назад или вперед. Лечимся и занимаемся разной реабилитацией, дцп не ставят. При рождении еще диагноз — гипоксия средней степени тяжести.
Буду рада пообщаться с мамами у кого у деток тоже миотония.
Комментарии
Актуальные посты
У моей дочери дупликация 13 хромосомы
А вы слышали о Самаровком Реацентре?
У нас в Екатеринбурге есть филиал этого Реацентра, но там занятия в основном для детей постарше, тех кто решает логопедические и речевые проблемы. Сейчас мы оформляем инвалидность ребенку, дальше будем решать куда нам поехать на комплексную реабилитацию, чтоб все сразу и в одном месте. Есть еще положительные отзывы о реабилитационном центре Сакура в Челябинске, но там как я поняла в основном процедуры для детей с дцп, у которых еще и спастика. А вы можете порекомендовать этот центр в Самаре? Ездили туда?
Там проходит лечение моя подруга с сыном, в октября 3 курс лечения, но есть сдвиги заметные, плюсы. И сама подруга говорит что обязательно будет проходить все до конца, результаты есть, ттт.
Они именно в Самару ездят? Какой возраст у ребенка?
Просто я посмотрела, что входит в комплексное лечение в пансионате в Самаре, там в основном занятия с логопедом и дефектологом, плюс этот их чудо-аппарат. Но на аппарате мы можем и у себя в городе походить + массаж, а логопедов нам все равно рано. А вообще спасибо за эту информацию, сейчас прочитала про этот центр, видео посмотрела и просто меня окрылило, надежда появилась)) хочу, хочу, хочу!!!
Не за что. Да именно в Самару, снимают квартиру там на момент лечения, ребенку 4 года. Но говорит что там разного возраста детки приезжают. Выздоравливайте
у нас тоже генетика, но другая Ретта. Гипотония, задержка развития и все прелести, тоже сказали случайная мутация. Мы в Институте педиатрии на Талодомской были, можно туда доки отправить и по ОМС поехать бесплатно на лечение.
У моего сына тоже дупликация, но другой хромосомы.Если хотите, в личке пообщаемся
Здоровья вам и скорейшего выздоровления
Здоровья вам. Может вам поискать проверенную клинику или врача, кто занимается такими случаями. В Питере или Москве. Проконсультироваться, если дцп не ставят, может есть надежда на нормальное развитие в будущем. Сил вам и всех благ.
Здоровья вам!!!!