на днях меня вызвали к генетику и сообщили, что мне предстоит такая процедура. насколько я знаю прежде, чем на ней настаивать проводят 2 раза анализы и узи и только, когда все маркеры говорят о наличии заболевания, только тогда предлагают его сделать, ведь последствий никто не отменял. мне сообщили сразу после первых анализов крови, что надо делать. в цифрах риск заболевания (вы понимаете какого) мне не назвали. вышла от врачей и аж воздуха не хватает, так хочется куда то убежать и спрятаться и пережить все это как то. ехать надо только через 5 недель, хотя гинеколог была готова отправить меня сразу… потом 2 недели ждать результат. как пережить все это время? как не думать о малыше? как принять такое важное решение и не смалодушничать? о положительных эмоциях во время беременности и речи нет. может уже кто то ПЕРЕЖИЛ весь этот ужас и знает способ абстрагироваться от такой реальности, хотя бы до получения результата? выручайте
по рзультатам второго скрининга у меня повышен ХГЧ почти в 2 раза. Узи все отличные. Хдила к генетику, она меня отговорила. Если по узи у вас не нашли никаких маркеров, то подумайте, стоит оно того? У меня риск выкидыша из за кордоцентоза превышал риск рождения ребенка с сд.
Это исследование не отменяет и не заменяет основные анализы при беременности.
Пренатальный скрининг направлен на определение вероятности хромосомных аномалий (например, синдром Дауна) и некоторых врожденных пороков развития (например, аномалии развития нервной трубки, порок сердца). Скрининг целесообразно проходить женщинам любого возраста.
Скрининг включает несколько последовательных этапов, которые строго соответствуют определенному сроку беременности.
Первый триместр 11 – 14 неделя
Исследование биохимических маркеров:
1. PAPP–A (ассоциированный с беременностью протеин плазмы А)
2. ХГЧ (хорионический гонадотропин человека)
УЗИ исследование с обязательной оценкой ТВП плода (толщины воротникового пространства) можно выполнить в первую очередь, например, в Центре пренатальной диагностики, где работают специалисты УЗ-диагностики пренатального периода. Оптимальный срок для оценки ТВП 11-12 недель.
Второй триместр 16-18 неделя
Тройной тест:
1.АФП (альфафетопротеин)
2. ХГЧ (хорионический гонадотропин человека)
3. Естриол-А
Для более точного результата необходимо учитывать данные скринингов 1 и 2 триместров. Это, так называемый, комбинированный скрининг.
Следующий этап исследований – УЗИ на 20-22 неделе.
ВАЖНО Результат скрининга должен быть представлен в виде количественной оценки индивидуального риска. Отдельные показатели биохимических маркеров – не информативны.
Окончательный расчет производят в лаборатории с помощью специальной компьютерной программы с учетом биохимических маркеров, данных УЗИ и индивидуальных факторов (возраст, вес, количество плодов, наличие заболеваний и др.). Как привило, указывают индивидуальные риски отдельно для нескольких патологий. Например, результат может быть представлен в таком виде:
риска Синдрома Эдвардса: 1:1600
риск Синдрома Дауна: 1:1200
риск Синдрома Патау: 1:1800
риск дефекта нервной трубки 1:1640
Результат скрининга не является диагнозом, а лишь показателем индивидуального риска наличия некоторых патологий у плода.
Если риск оказался высоким, есть возможность прибегнуть к инвазивным методам для диагностики кариотипа плода. А именно: хорионбиопсия (11-14 неделя), амниоцентез (16-20 неделя), кордоцентез (после 20 недели). Эти методы достаточно безопасны для плода, но в 1-2 % случаев могут привести к осложнениям, наиболее безопасним является амниоцентез. Следует обсудить со своим врачом соотношение рисков.
Для принятия решения об инвазивной диагностике пара должна принять решение о своих действиях после получения результата кариотипирования: в случае выявления хромосомных аномалий — беременность будет искусственно прервана либо беременность будет сохранена независимо от результатов кариотипирования. Во втором случае результат исследования важен для подготовки родителей к рождению ребенка с генетической аномалией.