После беременности с хромосомной патологией

Итак, после моей последней беременности с синдромом Дауна прошло почти пять месяцев, и я хочу рассказать, что мы имеем на данный момент. Практика начинает всё больше расходиться с тем, о чём пишут в умных интернет-статьях, поэтому если у кого-то есть подобный опыт, я буду признательна за любые советы.

Первое, что я сделала после больницы, это сходила к своему гинекологу, получила указания и утрясла все с документами. Прерывание выпало на 22 декабря, потом новогодние праздники, запись к врачу за две недели — контрольное УЗИ я сделала где-то через месяц (нужно через две недели). Выделения шли недели три, молоко ушло безболезненно, благодаря таблеткам, цикл нормализовался почти сразу.

Через несколько недель забрала заключение патологоанатомов, там ничего путного, плод они не смотрят, только плаценту. Никакого генетического анализа не было, конечно.

У гинеколога весь набор стандартных анализов, далее она направила в кабинет по невынашиваемости, куда снова запись за две недели. Поход абсолютно бесполезный, врач дословно мне сказала: вы все вынашиваете, вопрос только что именно. У них должно быть минимум две потери беременности (выкидыш или замершая), чтобы копать. У меня, напомню, была замершая, а потом хромосомная патология.

Вернулась к своему врачу (опять две недели ожидания), за это время позвонила генетику, который делал амниоцентез, там подсказали, что небеременными они не занимаются, и отправили по адресу ул. Москворечье 1. Мой врач выписала мне туда направление, это Медико-генетический научный центр.  Туда запись уже за месяц, если есть показания (беременность с СД в моем случае), то врач принимает бесплатно.

Врач ожидаемо сказала, что такая патология — это случайность чаще всего, больше 30 факторов может на нее повлиять, и среди них экология, на которую врачи любят все спихивать. Но все равно надо сделать анализ на кариотип обоим родителям, чтобы исключить этот фактор. Анализ только платный (5500 для одного), 17 дней ожидания. На почту пришел результат 46ху и 46 хх. Получать оригиналы нужно у врача… и это снова запись за месяц!

Я обследовалась вдоль и поперек еще перед всеми беременностями, после первой замершей (в том числе странный Эли-П тест). Мужа мне сказали тогда не трогать, только ЗППП. Я несколько уже устала от врачей, сейчас думаем сконцентрироваться на муже. Но что делать — непонятно! Даже в этом генетическом центре нам сказали, что спермограмма — это неинформативно, раз беременность наступает. Хочется найти хорошего андролога, который понимал бы именно вопрос с беременностью. Может, вам встречались?

П.с. за эти пять месяцев среди моего ближайшего окружения появились три беременные и родился один ребенок (о той беременности мы тоже не знали). Тяжело даются мне поздравления, хотя искренне желаю им лишь добра.


Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Larisa

Анна, держитесь и не опускайте руки! Конечно, тяжело сейчас видеть и беременных и маленьких деток. У меня похожая с вами ситуация. Первый скрининг был в 11-м роддоме. Сказали, что УЗИ хорошее, а через 3 дня позвонили и сказали, что по крови выявлен риск синдрома Эдвардса 1:77 и отправили к генетикам в 17-й роддом. Я сначала переделала скрининг еще два раза уже платно в Центре медицина плода и в Центре иммунологии и репродукции. Оказалось, что УЗИ у нас ужасное, выявили множественные патологии: гидроцефалия, порок сердца, кисту в голове, синдактилию, что-то с кишечником. Удивлялись, что в 11 роддоме ничего этого не увидели. Мы с мужем были в шоке. Пошли к генетикам в 17-й роддом. Там сначала хотели сделать биопсию хориона, но что-то им не понравилось, и сказали ждать до 16 недель, чтобы сделать амниоцентез. В понедельник мне предстоит эта процедура. Мы будем платить 11 т.р., чтобы узнать результат через 3 дня. Потому что ждать еще 2-3 недели нет никаких сил. Я вот все думаю о причинах этих аномалий. Кариотип мы с мужем сдавали еще на этапе планирования, все у нас хорошо. Генетики говорят, что это случайность. А я вот все думаю про качество спермы мужа. Т.к. морфология у нас очень плохая, больше половины сперматозоидов с патологиями. Как-то гинеколог, еще до беременности говорила мне, что непонятно что получится, если такой сперматозоид оплодотворит яйцеклетку. А андролог говорит, что это не страшно, с такими показателями беременеют. У нас первая самостоятельная беременность, за плечами искусственная инсеменация, 2 неудачных ЭКО (но там не было беременности, т.к.  у меня анти-фосфолипидный синдром, как потом выяснилось) и надо же такому случиться. Вот я и думаю, буду искать еще хорошего андролога, посоветуюсь с генетиками, если причина все таки в качестве спермы мужа, то пойду снова на ЭКО, там все таки отбирают хороших сперматозоидов, а у нас остался в КРИО один эмбриончик.  Могу вам написать потом, что выясню по этому поводу. А вас хотела попросить — напишите пжл, если у вас будет время про искусственные роды. Очень страшно, хотела бы быть готовой хотя бы морально. Спасибо!

Пожаловаться
Анна
Larisa 

У нас тоже морфология плохая, когда муж сдал снова перед походом к генетику — я ужаснулась, почему же мы раньше ничего с этим не сделали. А врач, во-первых, сказала, что сейчас это не показательно: такой стресс не может не повлиять на картину. А во-вторых, якобы неправильные сперматозоиды неспособны оплодотворить яйцеклетку.

Пожаловаться
VaZlLaDr

У нас больше года прошло после ИР и по нулям. Все болячки только выскочили наружу. Сказали, даже не пытаться, пока все не исправим. А всё- это включая интимную пластику, потому что после родов сдвинулся канал уретры и теперь постоянные циститы. Плюс выплыли проблемы с щитовидной, с давлением, проявился шейный остеохондроз. Про зубы вообще молчу… Роды огого влияют на здоровье. Гинеколог рекомендует по максимуму пройти всех врачей, сдать все анализы, в итоге, хожу даже к хирургу( хотя, ничего не болит по его части, но ходить нужно, мало ли что опять всплывет?). Удачи вам

Пожаловаться
Анна
VaZlLaDr 

Ещё бы! Это настоящие роды же. Мне, наоборот, все врачи говорят, что все хорошо. Даже когда говорю, что не смогли сделать анестезию из-за якобы сколиоза, говорят просто пойти в бассейн. Ну здесь хотя бы понятно, как действовать и в чем причинно-следственная связь. Но что делать, чтобы ребенок был здоров и отчего получались плоды с мутациями — вообще непонятно. Физически я в целом готова к новым попыткам, но психологически я нереально боюсь и уже не понимаю, зачем вообще рожать детей

Пожаловаться
VaZlLaDr
Анна 

Тут нет правил. Так вышло. Просто, я думаю так, это попало на вас, потому что, вы гораздо сильнее других. Другая бы с этим не справилась. Я так себя утешала. Сомнительно, конечно, но хоть так… Мы сейчас тоже думаем об этом. Зачем рожать? Но, так хочется же свою родную половинку от меня и мужа. Уж, если на этот раз не получится, то бросим и пытаться, а пока пробуем.

Пожаловаться
Анна
VaZlLaDr 

Подскажите, какие-то специфические анализы, помимо базового списка (торч, общие анализы, узи, гормоны) вам назначали? И что с мужем, направляли ли его куда-либо?

Пожаловаться
VaZlLaDr
Анна 

Когда нам пришло заключение от врача, сказали посетить генетика. Там задали стандартные вопросы и сказали, что, судя по выписке, это случайность была. Так что, на кариотипы и на генетические предрасположенности сказали сдавать нет смысла. Сдали стандартные анализы. Мазки на вирусы и зппп. Потом мне делали контрольные Узи несколько раз. Сейчас сдавали кровь на биохимию, сделали рентгены, флюорографии, надо ещё сделать МРТ для спокойствия. Мочу сдали, кал. Сейчас нужно долечить зубы и пить витамины мне и мужу до сентября, дальше можно пробовать. По сути, прописали только витамины мне и мужу за 3 месяца до предполагаемой даты Беременности пропить. А вам что?

Пожаловаться
Анна
VaZlLaDr 

Да примерно то же самое. Мне стандартные анализы (у нас любят каждый раз брать кровь на сифилис и гепатиты и т.д.), гормоны, мочу, УЗИ один раз только. Кариотипы вот сдавали, т.к. до этого была замершая по невыясненным причинам. А мужу — ничего) Он сам сдавал спермограмму, но врач сказала, что она ни о чем не говорит, тем более после такого стресса должно пройти три месяца, чтоб была нормальная картина. Сейчас после отпуска собираюсь снова наведаться — с прицелом на планирование, но, чувствую, опять будет тот же набор анализов.
Плюс надо подлечить зубы, чтобы точно все было нормально, и пойду платно уже со спиной консультироваться, все ли в порядке. Оба сдадим сами на зппп, все равно у нас это платно.  Еще хочу мужа как-то еще проверить, но не знаю, к кому направить. Все андрологи в основном на бесплодии специализируются.

Пожаловаться
VaZlLaDr
Анна 

Да, медицина, кажется, в каждом городе одинакова… Удачи вам в планировании, здоровую ляльку♥️

Пожаловаться
Анна
VaZlLaDr 
Спасибо! И вам того же! Надеюсь, будем одновременно делиться только хорошими новостями!
Пожаловаться
Лидочка

Хромосомная аномалия 45х- первая беременность на тот момент, по результатам узи в 12 недель хромосомная аномалия. Отправили на прерывание.Делали определение кариотипа плода. Генетики сказали что это случайность.
Случилось это в сентябре 2016 года.
В августе 2017года Беременность установили, замерла в 5 день задержки.
В апреле 2018 года беременность замерла в 1,5 недели задержки.

Анализы у нас все идеальные.
Ни кто не может ничего сказать почему так- говорят случайность, типа так часто сейчас бывает- несколько андрологов, генетики, гинекологи-все говорят случайность.
Мне 27, мужу 30
Не курим, не пьем, питаемся нормально.

Обидно.

И плакать уже нет сил от очередной неудачи.
Но мы надеемся, что все будет)

Всему свое время)

Пожаловаться
Анна
Лидочка 

Слов нет, как это все тяжело. И, главное, причину же никто не может сказать, чтобы, грубо говоря, какая-то определенность была и пути выхода. Скажите, а все эти беременности у вас были естественные или по ЭКО?

Пожаловаться
Лидочка
Анна 

Естественным путем

Пожаловаться
Ася

А так поняла что эта наука генетика пипец какая примерная и что пока не попробуешь, ничего не узнаешь… оч тяжело скрининг дался, наверное в следующий раз сразу недель в 10 буду делать неинвазивный тест, чтоб так не дергаться и не истерить.

Пожаловаться
Анна
Ася 

Да, мы после первой замершей так и решили, что случайность и такое не повторится. Врачи говорили, что в 8 недель вряд ли кто-то что-то установит, поэтому материал мы не забирали и анализов не делали. Но сейчас надеяться на случайность… меня уже кроет, если вдруг и третий раз что-то случится, я не выдержу. Делать неинвазивку в 10 недель — для меня уже дело решенное.

Пожаловаться
Марина

может и правда случайность( у меня был риск сд 1 к 50, делала тест неинвазивный, слава богу не подтвердилось, малышка здорова. а какой возраст у вас?

Пожаловаться
Анна
Марина 

у меня 1 к 63, но диагноз подтвердился двумя разными тестами. мне 28

Пожаловаться
Марина
Анна 

мне по возрасту посчитали, мне 33 было на момент беременности. жаль что так вышло, но надо верить в лучшее. сама помню как тряслась посмотреть результат анализа(

Пожаловаться
Ася

У меня была замершая в 10 недель по причине хромосомной аномалии в последней паре. Была у генетика в мать и дитя, сказали — случай бывает, ничего делать не надо. Как только матка и гормоны востановятся, вперед. В. Третьем цикле получилось, все хорошо. Сейчас уде садится пытается и ползать эта беременность. А причину замирания предыдущей вы не устанавливали? Я читала много об этом, так как… ну сами знаете что в голове творится… все таки в основном все источники говорят что это изначальный брак яйцеклеток, так как они у нас еще до рождения закладываются. И как и все в природе имеет 5 процентов мутаций и ошибок. А сперматозоиды проходят столько барьеров естественного отбора при оплодотворении, что там только сильнейший выживает и вероятность брака в нем стремится к 0… я поэтому отложила версию мужа до того момента что если вдруг повторится. Кариотипирование хотела сделать, но не успела, неожидала что так быстро получится.

Актуальные посты
как можно отсидеть ногу
навингтон галеон