Регрессивный аутизм и митохондриальная дисфункция

В научно-исследовательских центрах в США, которые получают солидное финансирование, больных аутизмом сначала проверяют на наличие у них митохондриальных расстройств и таких хорошо известных генетических поломок, как синдром Мартина-Белла (синдром ломкой X-хромосомы). Затем приходит черед анализа хромосом при помощи ДНК-чипов, что позволяет выявить генетические поломки у 15-20% страдающих РАС. В других странах эта технология еще малодоступна. Какие вещества могут быть опасны при митохондриальной дисфункции? При МтД следует избегать следующих препаратов: Парацетамол Аспирин Стероиды Статины Вальпроевая кислота Рисперидон Галоперидол Некоторые антидепрессанты группы СИОЗС Это связано с тем, что все вышеперечисленные соединения оказывают токсическое действие на митохондрии. Предлагаем вашему вниманию выдержки из статьи доктора Келли о связи аутизма и митохондриальной дисфункции. Большинство детей, у которых аутизм является вторичным по отношению к митохондриальной дисфункции (далее — АВМтД), пережили единовременный регресс, а у некоторых детей наблюдалось два или больше периодов регресса. Такие регрессы имели место в возрасте от 12 до 30 месяцев. Последующая история болезни АВМтД типична для регрессивного аутизма, когда большая часть детей демонстрирует частичное выздоровление — между 3-мя и 10-ью годами. Принципиальная клиническая разница между АВМтД и нерегрессивным аутизмом отражается в следующих частностях: Небольшая миопатия (слабый мышечный тонус) Повышенная утомляемость Небольшие моторные судороги в годы, которые следуют за регрессом. *Отметим, что набор признаков может отличаться у разных пациентов. Некоторые пациенты с подтвержденным АВМтД переживают лишь ограниченный период проблем в развитии, который длится несколько месяцев, и демонстрируют более полное выздоровление по сравнению с теми, кто переживает существенный регресс в аутизм во время периода неврологической хрупкости. Следует отметить также братьев и сестер детей с АВМтД. У многих сиблингов детей с РАС есть все биохимические признаки АВМтД, но отсутствуют или минимальны аномалии развития и поведения (СДВГ, обсессивно-компульсивное расстройство). Начать лечение АВМтД как можно быстрее после регресса Хотя необратимый вред здоровью у больных АВМтД может быть значительным — особенно у тех, кто пострадал более чем от одного эпизода регресса, некоторым детям доступно практически полное выздоровление, если начать лечение как можно быстрее после 1-го эпизода регресса. Кроме того, определенная надежда на коррекцию патологии остается у большинства пациентов. Поскольку неограниченно долгое время возможно частичное облегчение симптомов аутизма в результате терапии, направленной на выравнивание метаболизма. Что включает в себя лечение АВМтД Лечение АВМтД включает: Стимуляцию работы митохондриального комплекса путем использования: L-карнитина Тиамина Никотинамида Пантотеновой кислоты Необходимо также защитить клетки от свободных радикалов при помощи Витамина С Витамина Е Липоевой кислоты Кофермента Q10. Важность анамнеза ребенка (истории болезни и жизни) Знание естественного течения аутизма при МтД и событий, сопровождающих период регресса, также важны для постановки диагноза, как и понимание ключевых биохимических аномалий. До регресса все заболевшие дети имели нормальную или отлично развитую речь и не имели других неврологических проблем, за исключением небольших задержек в развитии крупной моторики и гипотонии в отдельных случаях. Регресс часто можно четко соотнести с каким-то событием. Обычно это детская болезнь, например, воспаление среднего уха, фарингит, ОРВИ. Изредка это вакцинация — чаще всего вакциной против кори, свинки и краснухи или бывшей вакциной АКДС. Общая черта всех идентифицированных случаев регресса — воспаление. Регресс происходит или остро во время болезни, или в течение 14 дней после использования вакцины против кори, свинки и краснухи. Регресс приводит к типичной картине аутизма — с острой или под-острой утратой речи, самостимуляцией, утратой глазного контакта и других социальных навыков. Хотя неврологический регресс при многих митохондриальных и других метаболических расстройствах происходит на фоне сопутствующего болезни голода, многие дети с АВМтД продолжают питаться нормально в период кризиса. Более того, регресс во время болезни может произойти вне зависимости от того, наблюдалась лихорадка или нет.