Наша история про гипоплазию носовой кости и средний риск СД

Напишу нашу историю для тех кто столкнулся с нашей проблемой и задают мне вопросы в лс ну и для подруг, которые мне сопереживали тогда. Постараюсь написать все кратко и без эмоций, их и так было предостаточно. Первый скрининг в ПЦ в 12 нед — гипоплазия нк (1,6 мм) и небольшое отклонение рарра в крови (0,475 мом). Риск СД 1:878 — средний риск. Ответ генетика — ждем второго скрининга в 19 нед в жк. В жк запись только на 22 нед. В 19 нед пошла платно для себя на узи — гипоплазия нк осталась, но соотношение ТПТ/ДНК 0,67- норма. В остальном все хорошо. Узи в жк в 22 нед — гипоплазия нк и соотношение 0,8- граница нормы. Узист не уверен в измерениях и отправляет на экспертное узи в ПЦ. В ПЦ в 22 нед дочь прячется и не дает нормально измерить нос, но намерили все равно меньше нормы и соотношение написали не в норме. Что-то не понравилось в сердце и назначили узи сердца через две недели. Консультация генетика — предложили инвазивную диагностику. Пишу отказ, т.к. решили с мужем, что при плохом результате все равно не сможем убить своего ребенка, а сама процедура может иметь плохие последствия. Узи сердца в 24 нед — увеличен сосуд на выходе из сердца, повтор узи сердца после 3 скрининга. 3 скрининг в жк — гипоплазия осталось, сосуд увеличен. Повторное узи сердца в ПЦ — не исключен двустворчатый аортальный клапан. Порок сердца под вопросом!!! Контроль по ктг каждую неделю и роды в ПЦ, рядом с кардиоцентром для экстренного случая. Родила в 39 недель, но ужас не закончился! Первые три дня в роддоме говорят что моя дочь на первый взгляд здорова. На третьи сутки, видимо после изучения моей обменной карты, мне говорят что завтра нас посмотрит генетик, т.к. есть некоторые признаки СД! И сделали узи сердца — порок сердца не подтвердился. На следующий день мою дочь смотрел целый консилиум докторов и генетик. Есть несколько стигм, но все склоняются больше к тому что дочка скорее нормальная, чем наоборот. Точно ответит только анализ крови. Но сейчас у них нет реактивов на его проведение и предлагают записаться на него после выписки из роддома. В выписке из роддома написано 6 стигм, половину из которых мы с мужем не увидели, как бы не рассматривали ребенка. Видимо, их написали чтобы были основания провести этот анализ бесплатно, не знаю. Некоторые мы видели сами, но это не явные признаки СД и могут быть у любого ребенка. А именно — монголоидный разрез глаз, сандалевидная щель (большой пальчик на ноге топырится ) и часто высунутый кончик языка. Это то что видели мы. Прошел месяц, реактивов так и нет, у дочки к концу месяца округлились глаза и она стала близнецом своего брата 😊 Прям он 5лет назад) и в развитии не отстает. Я поняла, что моя сладкая девочка нормальный ребенок, но анализ нужно сделать все равно чтобы отстали все от нас. И вот лишь в начале этой недели (нам 12 нед) мы получили результат анализа. Заключение: хромосомный анализ показал 46ХХ — хромосомных синдромов не выявлено. Наша дочь абсолютно здорова, не считая кривошеи, которую мы сейчас лечим, и внутричерепного давления, а точнее небольшое количество жидкости в голове- последствие внутриутробной гипоксии, которую не показывал ни одно ктг 😬 Но это мелочи, все излечимо😃