Добрый день, девочки! Я в августе после ЗБ сдала на мутации генов. Сегодня получила. У меня обнаружили две мутации. Посмотрите, чем это грозит и если кто сталкивался, то что принимали? В пятницу к врачу пойду, но хотелось бы услышать тех девочек, которые через это прошли. Я смотрела в Инете. Как я поняла — ген ингибитор — из-за него могут быть ЗБ и выкидыши. А вторая мутация — не усвоение фолиевой кислоты. Я, кстати, принимаю, фолацин. Возможно, что и он не усваивается организмом? А про гетерозиготы не смотрела… Про них читала, что там вроде как одн правильная, другая мутированная. Ой, так все сложно ((
24 мая 2020 12:43
Девочки, привет. Многие подруги с кем здесь общаюсь, знают что у моей дочки эпилепсия. 3 года борьбы эпи или не эпи. И вот после анализа секвенирование экзом подтвердилась мутация в гене KCNQ2 — из из редких типов доброкачественных эпилепсий детского … Читать далее
23 октября 2024 11:59
Всем привет.
Наткнулась на видео от одного нутрициолога.
Она описывает : если у ребенка есть «поцелуй ангела (аиста)» красное пятно на шее сзади, если есть венка на переносице- значит вероятно это мутация гена фолатного цикла. Что приводит … Читать далее
Наткнулась на видео от одного нутрициолога.
Она описывает : если у ребенка есть «поцелуй ангела (аиста)» красное пятно на шее сзади, если есть венка на переносице- значит вероятно это мутация гена фолатного цикла. Что приводит … Читать далее
27 октября 2024 14:51
Анализы, которые делаются один раз в жизни, но которые являются крайне важными для женщин, особенно в возрасте после 30 и для тех, кто планирует прием КОК или беременность:
1. Мутация BRCA —
это ошибка в любом из генов BRCA1 и BRCA2 … Читать далее
1. Мутация BRCA —
это ошибка в любом из генов BRCA1 и BRCA2 … Читать далее
14 декабря 2024 16:19
Девочки, рылась в анализах. Дополнительную головную боль нашла. Мы во втором свежем протоколе сдавали СГ, я её не видела, а щас нашла в почте, если в 28 лет у него было 82% патологиии головки , то в 32года уже 99% и 1% нормы по крюгеру, но количество … Читать далее
Катюш, у меня 6 мутаций обнаружили, всю беременность у гемостазиолога в Челябинске наблюдалась, колола себе фракс в живот, потом с 24 недель на таблетки меня врач перевела.Постоянно был контроль гемостаза и д-димера, рфмк
Я ездила тоже в Екатеринбург к Кузнецову. Тоже в фолантном поломки, пью ангиовит по 2 таблетки в день. До протокола принимаю весел дуэф, а после переноса клексан. Но у меня ещё паи и ещё какая-то мутация, 3 их у меня. Отправят к врачу если что-то серьезное.
Сходила сегодня к врачу. Она сказала, что ничего критичного нет. Просто надо будет (если беременность наступит) кровь мониторить и если что препараты принимать.
Ну слава богу! Это хорошо, что не придётся ещё с гемостазиологом взаимодействовать! Но и то что выявили эти мутации тоже хорошо, теперь будите следить за гемостазом.
Это точно!
Кать когда в крио вступаешь?
Хотим попробовать в след. цикле, это получается, в конце этого месяца
у меня не было, не подскажу, врач конечно подробнее расскажет, но если кровь густая то её нужно контролировать всю Б и разжижать, назначение и контроль ведет врач гематолог (Анютка всю Б моталась в Челябинск т.к. у нас нет такого врача), нехватка кислорода поэтому плод замирает
У меня мутация. Генетическая тромбофлебия. Было 2зб.
Из пц отправили в нии омм. Там консультация гематолога. Итог. Сулодексид и фолацин. Но сулодексид не долго. Узнала о Б. Но оказалась ВБ. Сейчас ставлю клексан и постоянный контроль коагулограммы.
Можно ли обойтись без консультации гематолога при таких мутациях? У нас в городе такого врача нет. Или репродуктолог может это выписать?
Честно говоря я не знаю, рекомендовала бы это все со врачем обсуждать. Ведь в ПЦ есть врачи, а так с мутациями лучше в НИИ ОММ в Екб. Там много специалистов. И попасть туда можно по квоте от нашего ПЦ.
Если ваши мутации на кровь не влияют, то он вам ни к чему, а так все корректируется лекарствами.
Завтра пойду, что скажет врач. Может и отправит. Мы готовимся к криопрограмме
Врач ведь наверняка знает о мутациях. Выберут подходящее лечение. Не переживайте!
у меня три мутации: MTRR, пай и FGB. вообще я пью ангиовит сейчас, но на айхербе заказала препарат с активными формами фольки, В12. а про гемостаз… обычно колят клексан, фраксипарин. контролируют д димер всю беременность.
Я не понимаю, что за за активные формы? Зашла на сайт, но не знаю, какой из этих всех препаратов лучше?
https://ru.iherb.com/pr/Thorne-Research-5-MTHF-1-mg-60-Veggie-Caps/18447
У меня мутации. Тоже две штуки, не помню, что именно. Плюс АФС выявлено. На фраксипарине надо быть всю беременность.
АФС как выявили? Что-то я так понимаю досдавать придется? Углубленный анализ? Я сдала на днях все по списку к ЭКО.
Антифосфолипидные антитела J,M
если фолька не уваивается по генам — то да фолаты надо или актовегин (там 5 мг фолиевой кислоты) и отслеживать гомоцестеин по нему понятно на сколько фолькой насыщен организм
В фолацине тоже такая же дозировка. Но про усвояемость не знаю… Я как-то в прайсе в клинике платной находила анализ на фолиевую кислоту. Это тоже скорее всего придется сдать?
Нет анализ на фолиевую кислоту покажет только количество фолики в крови на сегодняшний день, это абсолютно не показывает на сколько она умалится. Единственный нужный анализ это гомоцистеин