Синдромы. Генетические сбои. Особенные детки.

Ситуация такая. Практически грустная сказка. Есть у меня знакомя, красавица, спортсменка и вообще супер женщина и муж у неё спортсмен красавец, тренирует детишек. Родилась у них дочь красавица умница. Жили они душа в душу, любовь, достаток, путешествия, любимая работа и и.д. И дочь умницей росла, развивалась по норме до полутора лет. А потом обнаружился недуг у ребёнка -синдром Ретта, если в кратце, то это деградация, генетический сбой(мутация). Такие потологии не диагностируется ни при рождении, ни при беременности. Ребенок разучивается делать все что уже умеет и по тихоньку превращается в овощ((( для ролителей это мягко говоря шок и полная неожиданность, так как люди не бедные и подходили к здоровью ребёнка как и к своему со всей ответственностью и наследственность отличная! Ужас! Храни Госпади наших малышей! В связи с этим я задалась вопросом… с помощью каких анализов или тестов можно выявить подобные отклонения в том числе и любые другие, ведь порой тяжело распознать какие то отклонения у младенцев. Может кто знает? Клинику, Цены, и какие ещё бывают «скрытые» заболевания или синдромы, которые требуют целенаправленной диагностики и невооруженным глазом не обнаружимы. Очень страшно, не думала и не знала что здоровый умный ребёнок, с нормальным развитием, который прошёл все нужные и ненужные обследования и врачи в голос говорили что все ок, может в одну секунду вкорне измениться.

Также интересно почитать про генетические заболевания


Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
наталья лиски

детки разные у меня до 9 лет супер ребенок а тут оп и на учете у психиатра… Храни боже всех деток а родителям только терпения исил все пережить

Пожаловаться
Юлия
Мы в роддоме сдавали на генетические… прошло время и они звонят, просят пересдать… вот ужас мы пережили тогда.уже потом объяснили, была недоношенной и мало весила вот и были искаженные данные
Пожаловаться
Анастасия

Даже если вы их и выявите, большинство генетических мутаций не поддаются лечению. Так что растите ребёнка и не заморачивайтесь.

Пожаловаться
Ирина

Дай бог здоровья вашему малышу!) у моей соседки в род доме что то похожее было (меконий не выходил), ее выписали, а малыш ещё долго вревнимации лежал и оперировали и переливание полное делали. Слава Богу сейчас все хорошо. Меня очень страшат именно генные сбои которые не подлежат лечению.

Пожаловаться
Sasha

Мы делали тесты на генетику, кучу денег отдали… + нам нще страховка что то проплатила. Ребенок родился 9/10 по апгар, а потом выявили болезнь гиршпрунга (внутриутробное заб, генет сбой когда нервные клетки в кишечнике закладывались) и никакие тесты вам это не покажут… только по факту после рождения… а то и через несколько лет :( нам повезло что сразу обнаружили… и уже 2 операции позади :) идем на поправку

Пожаловаться
Ирина
Sasha 

А как вы обнаружили?

Пожаловаться
Sasha
Ирина 

У ребенка запоры, если большая часть кишки поражена, то запор сразу… у ребенка даже меконий невыйдет ( первые какашки черного цвета) а если маленький участок, то будет какать но очень редко сам, постоянно на клизмах

Пожаловаться
Sasha

Это конечно лечится, и нам сказали к 8 годам будет намного лучше ( кишка по мере роста ребенка тоже вытянется ) но стул у нас частый, чуть что понос, на диете надо быть. Кроме этого все остальное в порядке

Пожаловаться
Евгения

Это так ужасно ? дай боженька девочке здоровья и терпения родителям!!!

Пожаловаться
ProstoMama

Ужасная ситуация… Но и со здоровыми детьми случаются ужасные вещи: сбил автомобиль, избили отморозки, упала сосулька… Это жизнь...

Пожаловаться
Елена

Это очень тяжело и страшно (( терпения им большого, а малышу здоровья (

Пожаловаться
Мама Малышки

Кошмар

Пожаловаться
Марина

а аутистов сейчас сколько? когда у тебя здоровый ребенок и ты счаслив! а потом он уходит в другую реальность. Соломку не подложешь это мое мнение, проблемы надо решать по мере их поступления.

Пожаловаться
Какая Есть
Цены огромные. Не заморачивайтесь. Мы потратили около 200 тыс на 4 мутации. А так еще нам как акция делали бесплатно. Но каждый анализ мог бы стоить 70 тыс за 1 мутацию. Если посчитать. То около 700 тыс мы сдали анализов на мутации
Пожаловаться
Аллик

Это так ужасно? убереги господь от такого всех родителей ??

Пожаловаться

Аутизм тоже не диагностируется до полутора лет помоему. Трудно это и очень жаль и детей и родителей