Вчера читала пост про ХА, хочу высказаться.

Вчера читала пост где то тут, девушка писала, что высокий риск ХА у плода и узи показало отклонения. Хотела написать в комментарии, но не писалось с телефона..

У меня Лена была 4 беременностью. Перед тем как ей забеременеть, буквально в предыдущем цикле беременность не получилась. Тест заполосатился и все… дальше развития не пошло, а через 10 дней задержки все вышло. Это было 1 мая 2015года, а уже 4 июня я лежала на узи и у меня была беременность 4,5 недели. Но ближе к сути. Тогда врач меня успокоила, мол значит у ребенка были явно выраженые генетические аномалии или что-то не то, хотя я знала, что просто сильно истощила свой организм работой + сильно переболела орви как раз в то время, вот и не закрепился эмбриончик.
Беременность шла прекрасно, на узи в 12 недель взяли все анализы, скрининг тоже хороший. По анализам крови риска ХА вообще не было ( Анализ на АФП В гинекологии анализ на альфа-фетопротеин является одним из главных маркеров хромосомных нарушений и патологий плода при беременности. При беременности АФП может повышаться при расщелине позвоночника.)

Потом в 24-25 недель стала резко набирать вес. Причем очень сильно ну и что-то екало в груди. Не дожидаясь скрининга в 33 недели пошла на узи платное в Гармонию. Там попалась врач, от слова рвач. Да, милая женщина, но наговорила мне такого… и маловодие у меня и старнеие плаценты сильное и кальцинаты ууу. Я в панике побежала к своей гине ( благо, чото она еще не ушла в отпуск, надо было сразу к ней идти на узи, а не в гармонию). Ну она меня отругала, что хожу не по проверенным врачам, переделала узи — по узи вообще ближе к многоводию и старения нет. Все в пределах нормы. В итоге сгоняла я в главный офис гармонии и мне узи переделали — нет маловодия. Хотя смотрело три специалиста и чесали репу долго. Больше всего мне тогда запомнилось, что сделали снимок, а доча там язык показывает и нет бы, кто замерил размеры языка. Пошутили, что мол кулачок облизывает и кривляется. Хотя я потом узнала, что язык замеряют тоже ( при СД, БВ синдроме и некоторых других проявляется макроглассия). Под конец беременности резко стал скакать сахар, никакие диеты его купировать не могли ( плацента препятствовала усвоению инсулина). Когда плацента совсем плохо перестала работать, сахар стал обваливаться и даже инсулин отменили. В итоге родила я свою дочечку в 38 ( вот тут сроки расходятся, так как по узи ребенок был изначально крупнее на неделю, а в роддоме вредная тетя врач поставила 35 недель ( просто из вредности списала этот срок и все, а когда пошла рожать через два дня уже ровно в 37 недель). Сначала оказалось, что у ребенка короткая пуповина ( причем истинно короткая) из-за чего 10 минут не давали тужить дочку, хотя она уже была головкой там. Потом оказалось, что началось воспаление оболочек плодных. Проставили срочно антибиотики мне. ТТТ все обошолсь. Потом унесли дочу в пит и все причитали, что она не тянет на недоношеную — срок 35 недель, обычно детки на этом сроке весом в районе 2-2400 и нуждаются в кислороде и капельничках. А моя была вполне себе доношеная на 2870 и 49см. Дышала сама, глотала тоже, правда покормить не могла, она при виде груди засыпала молодецким сном. При рождении у нее была небольшая киста на копчике, но увидела я ее сама, когда стала подмывать и никто не мог сказать, что это такое. И все вроде было прекрасно. Но стали долбить врачи меня, мол щитовидку провряйте, у вас макроглассия. Все проверили, анализы сдали, у нас все прекрасно, а язык большой + шея короткая визуально — рентген делали в пятерке после роддома, шея нормальная)+некоторые признаки. За месяц дочка выросла на 5 см. К полугоду рост был 70см и вес почти 8 кг ( что для недоношеного ребенка является большим набором). Негласно с неврологом платным решили, что надо к генетику сьездить и исключить синдром Беквита — Видемана. К генетику мы, конечно, сьездили, но там ппц.

Приехали мы к генетику в 10 утра, прием у нас в 11. 40 Принимала она по полтора часа каждого пациента. В итоге к двум часам администраторы и кто-то еще пошли ей сделали втык. И тут заходим сразу мы. Осмотр был беглый, толком ничего не смотрела ( хотя со средней ездили, нас во все дырочки залезли а анамнез весь собрали) и выпнула через 15 минут. Сказала, что она ничего не видит и грыж у нас нет и тратата и ставить официально не будет, но если хотите исключить полностью, то сдавайте сами анализ через Москву ( порядка 6000 анализ + найти, какая лаборатория доставит до Москвы кровь). В итоге, сейчас дочке 1,2 — выглядит она крупнее сверстников, хотя вес порядка 11 кг ( за прошлый месяц мы набрали около 1,5 кг и выросли см на 4 еще. Общее развитие у нее тоже старше. Язык так и торчит, хотя она его прятать научилась. Есть она ужасно много — ночами дважды встает (ну ладно, хоть так, еще недавно вставала каждый час). Но мы до сих пор не ходим и у нас обнаружили spina bifida occulta s1-s4. Вот вам и генетик со словами — нет грыж. Затылок у Ленки плоский, но с длинными волосами это будет не страшно.

Так вот к чему я это все? Если бы анализ крови или узи показало, что у меня риск Видемана-Беквита синдрома, то меня все врачи уговаривали бы дружно сделать прерывание! Хотя я бы и не согласилась. Вон у меня какая славная красотулька растет. А ходить научимся, язык будет прятать, ну крупная — не страшно. Детки после 8 лет перестают так сильно расти.

Примерно 6 месяцев булке. Вес не большой, а выглядит уух. Язык так всегда.

Вчера читала пост про ХА, хочу высказаться.

Вчера читала пост про ХА, хочу высказаться.

⁣платье средняя дочь носила 4 года😆

Вчера читала пост про ХА, хочу высказаться.

Вчера читала пост про ХА, хочу высказаться. Вчера читала пост про ХА, хочу высказаться. Вчера читала пост про ХА, хочу высказаться.

Тигренокмяу
191828

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Ольга

Здравствуйте, спустя долгое время. Я съездила в Москву в МГНЦ к генетику, когда ребенку было 5 мес. Приём и сдача анализов бесплатно, без направлений. И все сомнения развеяны. Диагноз синдром Беквита-Видемана подтвердился, хотя внешне картина очень смазанная.
И теперь, будучи "в теме", глядя на фото вашей дочки, я бы сказала, что это 100% такой ребенок.

Пожаловаться
Ольга

Как сейчас дела у вас? В каком возрасте дочка пошла? Не мешает ли язык речи?

Пожаловаться
Тигренокмяу
Ольга 

Ножки устают долго ходить, но в целом все прекрасно. Правда с речью туго. Сейчас 3.3 знает два языка, счёт, буквы, но по русски как- то туго. Только только заговорила.

Пожаловаться
Ольга
Тигренокмяу 

А вес и рост сейчас какие? И сдаете ли кровь на АФП каждые 3 мес, с УЗИ брюшной полости.

Так интересуюсь, потому что, по всей видимости, это меня коснулось со вторым ребенком

Пожаловаться
Ольга
Тигренокмяу 

я вам в личку еще написала

Пожаловаться
Алина

У вас красивая девочка. И вообще что не ходит в год и месяц — это пределы нормы, научится скоро! а рост и вес с языком тоже нормализуются… Не переживайте.

а так да, врачи многие пугали бы…

у нас с младшей пугали после второго узи из-за полупозвонка какого-то, что ребенок возможно не будет ходить. Генетик потом сказала, что таких показаний вагон и маленькая тележка и это на ходьбу не повлияет. а я попала просто под раздачу.

Пожаловаться
Тигренокмяу
Алина 

Никогда не забуду историю одной женщины. Где то на форумах читала. Ей в 32 недели поставили гидроцефалию прогрессирующую плоду. Сказали ребенок родится и умрет и бла бла… в 36 положили в роддом что бы решать тактику родов, тк голова крупная и нужно кс. Она доходила до 42 недель с мыслью, что ребенок не жилец. Ну 100% уверили ее в этом. Там еще пороки нашли. Родила сама, да крупная голова, вставили шунт потом, у ребенка спина бифида была. Тут же прооперировали. На тот момент девочке уже год был. Умница красавица. Только не ходит и вряд ли будет.

Пожаловаться
Алина
Тигренокмяу 

да, слава Богу, что врачи ошиблись и ребенок живой. А сколько таких ошибок бывает…

Пожаловаться
Elena
Алина 

Подскажите пожалуйста, полупозвонок диагноз подтвердился? Нам тоже ставят полупозвонок со знаком вопроса! Т е может это и не полупозвонок....