Вчера читала пост где то тут, девушка писала, что высокий риск ХА у плода и узи показало отклонения. Хотела написать в комментарии, но не писалось с телефона..
У меня Лена была 4 беременностью. Перед тем как ей забеременеть, буквально в предыдущем цикле беременность не получилась. Тест заполосатился и все… дальше развития не пошло, а через 10 дней задержки все вышло. Это было 1 мая 2015года, а уже 4 июня я лежала на узи и у меня была беременность 4,5 недели. Но ближе к сути. Тогда врач меня успокоила, мол значит у ребенка были явно выраженые генетические аномалии или что-то не то, хотя я знала, что просто сильно истощила свой организм работой + сильно переболела орви как раз в то время, вот и не закрепился эмбриончик.
Беременность шла прекрасно, на узи в 12 недель взяли все анализы, скрининг тоже хороший. По анализам крови риска ХА вообще не было ( Анализ на АФП В гинекологии анализ на альфа-фетопротеин является одним из главных маркеров хромосомных нарушений и патологий плода при беременности. При беременности АФП может повышаться при расщелине позвоночника.)
Потом в 24-25 недель стала резко набирать вес. Причем очень сильно ну и что-то екало в груди. Не дожидаясь скрининга в 33 недели пошла на узи платное в Гармонию. Там попалась врач, от слова рвач. Да, милая женщина, но наговорила мне такого… и маловодие у меня и старнеие плаценты сильное и кальцинаты ууу. Я в панике побежала к своей гине ( благо, чото она еще не ушла в отпуск, надо было сразу к ней идти на узи, а не в гармонию). Ну она меня отругала, что хожу не по проверенным врачам, переделала узи — по узи вообще ближе к многоводию и старения нет. Все в пределах нормы. В итоге сгоняла я в главный офис гармонии и мне узи переделали — нет маловодия. Хотя смотрело три специалиста и чесали репу долго. Больше всего мне тогда запомнилось, что сделали снимок, а доча там язык показывает и нет бы, кто замерил размеры языка. Пошутили, что мол кулачок облизывает и кривляется. Хотя я потом узнала, что язык замеряют тоже ( при СД, БВ синдроме и некоторых других проявляется макроглассия). Под конец беременности резко стал скакать сахар, никакие диеты его купировать не могли ( плацента препятствовала усвоению инсулина). Когда плацента совсем плохо перестала работать, сахар стал обваливаться и даже инсулин отменили. В итоге родила я свою дочечку в 38 ( вот тут сроки расходятся, так как по узи ребенок был изначально крупнее на неделю, а в роддоме вредная тетя врач поставила 35 недель ( просто из вредности списала этот срок и все, а когда пошла рожать через два дня уже ровно в 37 недель). Сначала оказалось, что у ребенка короткая пуповина ( причем истинно короткая) из-за чего 10 минут не давали тужить дочку, хотя она уже была головкой там. Потом оказалось, что началось воспаление оболочек плодных. Проставили срочно антибиотики мне. ТТТ все обошолсь. Потом унесли дочу в пит и все причитали, что она не тянет на недоношеную — срок 35 недель, обычно детки на этом сроке весом в районе 2-2400 и нуждаются в кислороде и капельничках. А моя была вполне себе доношеная на 2870 и 49см. Дышала сама, глотала тоже, правда покормить не могла, она при виде груди засыпала молодецким сном. При рождении у нее была небольшая киста на копчике, но увидела я ее сама, когда стала подмывать и никто не мог сказать, что это такое. И все вроде было прекрасно. Но стали долбить врачи меня, мол щитовидку провряйте, у вас макроглассия. Все проверили, анализы сдали, у нас все прекрасно, а язык большой + шея короткая визуально — рентген делали в пятерке после роддома, шея нормальная)+некоторые признаки. За месяц дочка выросла на 5 см. К полугоду рост был 70см и вес почти 8 кг ( что для недоношеного ребенка является большим набором). Негласно с неврологом платным решили, что надо к генетику сьездить и исключить синдром Беквита — Видемана. К генетику мы, конечно, сьездили, но там ппц.
Приехали мы к генетику в 10 утра, прием у нас в 11. 40 Принимала она по полтора часа каждого пациента. В итоге к двум часам администраторы и кто-то еще пошли ей сделали втык. И тут заходим сразу мы. Осмотр был беглый, толком ничего не смотрела ( хотя со средней ездили, нас во все дырочки залезли а анамнез весь собрали) и выпнула через 15 минут. Сказала, что она ничего не видит и грыж у нас нет и тратата и ставить официально не будет, но если хотите исключить полностью, то сдавайте сами анализ через Москву ( порядка 6000 анализ + найти, какая лаборатория доставит до Москвы кровь). В итоге, сейчас дочке 1,2 — выглядит она крупнее сверстников, хотя вес порядка 11 кг ( за прошлый месяц мы набрали около 1,5 кг и выросли см на 4 еще. Общее развитие у нее тоже старше. Язык так и торчит, хотя она его прятать научилась. Есть она ужасно много — ночами дважды встает (ну ладно, хоть так, еще недавно вставала каждый час). Но мы до сих пор не ходим и у нас обнаружили spina bifida occulta s1-s4. Вот вам и генетик со словами — нет грыж. Затылок у Ленки плоский, но с длинными волосами это будет не страшно.
Так вот к чему я это все? Если бы анализ крови или узи показало, что у меня риск Видемана-Беквита синдрома, то меня все врачи уговаривали бы дружно сделать прерывание! Хотя я бы и не согласилась. Вон у меня какая славная красотулька растет. А ходить научимся, язык будет прятать, ну крупная — не страшно. Детки после 8 лет перестают так сильно расти.
Примерно 6 месяцев булке. Вес не большой, а выглядит уух. Язык так всегда.
платье средняя дочь носила 4 года😆



Здравствуйте, спустя долгое время. Я съездила в Москву в МГНЦ к генетику, когда ребенку было 5 мес. Приём и сдача анализов бесплатно, без направлений. И все сомнения развеяны. Диагноз синдром Беквита-Видемана подтвердился, хотя внешне картина очень смазанная.
И теперь, будучи "в теме", глядя на фото вашей дочки, я бы сказала, что это 100% такой ребенок.
Как сейчас дела у вас? В каком возрасте дочка пошла? Не мешает ли язык речи?
Ножки устают долго ходить, но в целом все прекрасно. Правда с речью туго. Сейчас 3.3 знает два языка, счёт, буквы, но по русски как- то туго. Только только заговорила.
А вес и рост сейчас какие? И сдаете ли кровь на АФП каждые 3 мес, с УЗИ брюшной полости.
Так интересуюсь, потому что, по всей видимости, это меня коснулось со вторым ребенком
я вам в личку еще написала
У вас красивая девочка. И вообще что не ходит в год и месяц — это пределы нормы, научится скоро! а рост и вес с языком тоже нормализуются… Не переживайте.
а так да, врачи многие пугали бы…
у нас с младшей пугали после второго узи из-за полупозвонка какого-то, что ребенок возможно не будет ходить. Генетик потом сказала, что таких показаний вагон и маленькая тележка и это на ходьбу не повлияет. а я попала просто под раздачу.
Никогда не забуду историю одной женщины. Где то на форумах читала. Ей в 32 недели поставили гидроцефалию прогрессирующую плоду. Сказали ребенок родится и умрет и бла бла… в 36 положили в роддом что бы решать тактику родов, тк голова крупная и нужно кс. Она доходила до 42 недель с мыслью, что ребенок не жилец. Ну 100% уверили ее в этом. Там еще пороки нашли. Родила сама, да крупная голова, вставили шунт потом, у ребенка спина бифида была. Тут же прооперировали. На тот момент девочке уже год был. Умница красавица. Только не ходит и вряд ли будет.
да, слава Богу, что врачи ошиблись и ребенок живой. А сколько таких ошибок бывает…
Подскажите пожалуйста, полупозвонок диагноз подтвердился? Нам тоже ставят полупозвонок со знаком вопроса! Т е может это и не полупозвонок....