Здравствуйте. У нас такие пальчики с рождения в 6 мес стали более выраженными. С сердцем у нас все в порядке. Наблюдаемся. Сейчас нам почти 4 года. Болеем очень часто. Прочитала про лёгкие. Сейчас будем заново обследовать. Были у генетика он нам предложил за 10тыс руб подтвердить диагноз. Мы не стали. Сейчас изучаю по новому. Рабочая тетрадь 96л уже закончилась у нас. И плюс ко всему у нас с мышцами беда. Ходит на цыпочках в колене тянет мышца.
Здравствуйте. А у нас вот аутоиммуное заболевание. Системный артрит плюс развились проблемы с лёгкими. Как нам врач сказал. Чаще такие руки.когда есть проблемы с гипоксией
А я сегодня узнала что у нас оказывается порок сердца с рождения. И нам никто ничего не сказал. Дали направление в мед институт на консультацию. Поэтому мы худые очень и часто болеем и физическая усталость. Пройдёт ножками 5 минут и все он устал. Дефект межсердечной перегородки ((
Ну как Вам сказать… Не факт… Генетический тест распознает определённое кол. Мутаций. Например 100 (а в дешовой лаборатории и того 80) ну это так… обобщенно. А у человека будет 101 ген. И все-анализ в норме… или человек носитель гена просто результат плюс… Потовые пробы -более поморочится надо… но лучше. Да и с этим анализом сдают эластазу кала и кальпротектин… (Правда это лактозникам, вам может и не надо) из за чего сдаете? Просто что-то ищете? Хрипы, покашливания? Поджелудочная? Или из-за смерти детей в семье?
Кальпротектин сдавали. Ну не 50 р стоит. 70 тыс делают в германии анализ. Из-за смерти в том числе. Изза признаков внешних. Запоры. Проблемы с кишками. Бронхит. И проблемы с дыханием при рождении
О. У вас какой то хороший анализ. У нас стоит на рубли около 4 тыс такой… За запоры-я Вам уже говорила-сдайте лактозу, тем более сами говорили что молочку не любит. Лактоза много вреда приносит организму. Если бы муковисцидоз у вас был с рождения (проблемы с дыханием), то скрининг новорожденных его показал бы. Бронхиты… Ну с таким иммунитетом не удивительно. Кстати нам вот посоветовали капли "джерело" для имунки. Почитайте, может вам их можно. Они на травках.
Нет на травах нельзя. Мы октагам раз в три месяца прокапываем. Лактозу тоже сдавали. Анализ единственное показывает ферментную недостаточность. Врачи предполагают что возможно кишка длинная.
Ну я не имею ввиду что у нас точно Муковисцедоз. Это не мое мнение. Это мнение 5 специалистов которые нас видели. Ведь похожих генных заболеваний очень много. Нам же ставили врожденный иммунодефицит. Возможно что то не хватает в организме
Скрининг всем новорожденным делают. С пяточки кровь в роддоме берут на 5 генетических болезней. Муковисцидоз одна из них. Если бы что-то было то в течении месяца сообщили бы. Об этом в карточке ребенка-записей нет, если все ок-можете не искать, не пишут и не сообщают, если отрицательные результаты. А лактоза ген.тест что показал, какой тип?
Я уже не помню. Надо посмотреть в выписки из больницы. Таи указывали. Есть еще одно очень похожее заболевание. мукополисахаридоз. Тоже подозревают. Мы на него в москве сдали точно. Все таки я тоже считаю.что проблема у нее с соединительными тканями. Взять тот же стеноз гортани.который развился от трубки.
Странно… Мне кажется их, что называется, издалека видно! Тонкие пальцы одно, а вот эти ногти. Там руки сразу похожы становятся на руки гуманоида (((( Кать, а ты сама сдавала у генетика анализы? Может неспроста все дети, кроме Вики рождались нездоровыми и тяжелыми? Тут и мужу в первую голову надо сдавать все! У него кроме Евы есть ещё дети родные?
А если боишься что муковисцидоз- то вам надо сдавать пот, у меня у соседки сын сдавал и кал. Как им врач говорила, что при этом диагнозе, если в какашки налить воды от них как капельки жира по воде расходятся.
Обалдеть, глянула в инете, у меня у мужа такие пальцы. Я ещё когда с ним познакомилась 10 лет назад обратила сразу внимание на это, что они не такие как все.
и все?.. я думала что то хуже.у вас от химии это. я таких в гематологии навидалась.они все пузатые.ты с ума сошла… как и я.от боли и страданий. просто ты уже думаешь… ЧТО ЕЩЕ может быть.
Конечно от него. Происходит закупорка легких.кишечника и др желез и человек умирает. Это не лечится.даже с такой мамой. Мы ищем проблему. Потому что все в один голос говорят. Что у нее явно какое тот еще заболевание. Которое еще не определили
Кстати мы лежали с мальчиком в св владимира. Мы с ним общаемся. 16 лет ему. У него пальцы тоже такие.есши фото пришлет мне. Я тебе покажу. Вчера заметила у него
Здравствуйте. У нас такие пальчики с рождения в 6 мес стали более выраженными. С сердцем у нас все в порядке. Наблюдаемся. Сейчас нам почти 4 года. Болеем очень часто. Прочитала про лёгкие. Сейчас будем заново обследовать. Были у генетика он нам предложил за 10тыс руб подтвердить диагноз. Мы не стали. Сейчас изучаю по новому. Рабочая тетрадь 96л уже закончилась у нас. И плюс ко всему у нас с мышцами беда. Ходит на цыпочках в колене тянет мышца.
Вот
И вот
Здравствуйте. А у нас вот аутоиммуное заболевание. Системный артрит плюс развились проблемы с лёгкими. Как нам врач сказал. Чаще такие руки.когда есть проблемы с гипоксией
А я сегодня узнала что у нас оказывается порок сердца с рождения. И нам никто ничего не сказал. Дали направление в мед институт на консультацию. Поэтому мы худые очень и часто болеем и физическая усталость. Пройдёт ножками 5 минут и все он устал. Дефект межсердечной перегородки ((
А вам не говорили инвалидность оформлять? Мне многие говорят что надо
Ничего себе((( вот это сюрприз. Хорошо что нашли. Это как то лечится?
У нас инвалидность по артриту.
мне знакомо это определение. если это не врожденное, а изменения произошли со временем, это говорит о возможных проблемах с легкими.
при заболеваниях легких… у вас что с Евой такое что ли?
У подруги детства у двоюродного брата что-то подобное было. По моему без всяких диагнозов, парень как парень.
Не слышала. Но по описанию похоже на муковисцидоз. Потовые пробы сдавать надо.
Ну как Вам сказать… Не факт… Генетический тест распознает определённое кол. Мутаций. Например 100 (а в дешовой лаборатории и того 80) ну это так… обобщенно. А у человека будет 101 ген. И все-анализ в норме… или человек носитель гена просто результат плюс… Потовые пробы -более поморочится надо… но лучше. Да и с этим анализом сдают эластазу кала и кальпротектин… (Правда это лактозникам, вам может и не надо) из за чего сдаете? Просто что-то ищете? Хрипы, покашливания? Поджелудочная? Или из-за смерти детей в семье?
О. У вас какой то хороший анализ. У нас стоит на рубли около 4 тыс такой… За запоры-я Вам уже говорила-сдайте лактозу, тем более сами говорили что молочку не любит. Лактоза много вреда приносит организму. Если бы муковисцидоз у вас был с рождения (проблемы с дыханием), то скрининг новорожденных его показал бы. Бронхиты… Ну с таким иммунитетом не удивительно. Кстати нам вот посоветовали капли "джерело" для имунки. Почитайте, может вам их можно. Они на травках.
Какой скриниг? Как его делают?
Скрининг всем новорожденным делают. С пяточки кровь в роддоме берут на 5 генетических болезней. Муковисцидоз одна из них. Если бы что-то было то в течении месяца сообщили бы. Об этом в карточке ребенка-записей нет, если все ок-можете не искать, не пишут и не сообщают, если отрицательные результаты. А лактоза ген.тест что показал, какой тип?
Дай Бог, чтоб не он был, страшная болезнь…
?
Обалдеть, глянула в инете, у меня у мужа такие пальцы. Я ещё когда с ним познакомилась 10 лет назад обратила сразу внимание на это, что они не такие как все.
Ещё все на детские при рождении смотрела думала передастся форма или нет, но я даже подумать не могла что это патология.
Слушай, ппц, почитала. Может видела мои посты о состоянии здоровья мужа. И все врачи разводят руками, будем обследоваться дальше
Дай Бог чтобы все плохое ни вас, ни нас не коснулось ?
от муковицидоза?.. твоя тыщу лет проживет.ПОВЕРЬ.у нее такаЯ МАМА
Ещё раз тебе говорю не копай раньше времени, и не притягивай беду, обследуетесь и потом ясно станет. Что тебе дадут сейчас эти истории из жизни?
У детей все хорошо уходит при правильном лечении.
Это может быть альвеолит в рамках юра, который уйдёт на метотрексате, а может быть что-то другое.
Что сейчас гадать и накручивать себя, лучше напеки блинов
Не слышала о таком
первый раз слышу о таком
Это предполагает не один диагноз.
это может быть симптомом различных заболеваний: сердце, печень, лёгкие