Всем приветик, девочки кто в теме моей проблемы с генетикой помнят, что я собиралась на эко + пгд,,, так вот,,, как то одна генетик, которая и поставила жирную точку в моих самостоятельных беременностях сказала мне,,,, типа случайно проговорилась,,, зачем тебе делать пгд( я её спрашивала про эту процедуру,,, она ж не дешёвая совсем,,, в 90 тыщ нам обойдётся) если и в микроскоп отлично видны триплоиды,,, я сразу ушки на макушку и мозг стал работать,,, вышла из кабинета и все,,, только одна мысль — найти инфу по этому поводу,,,, и вуаля!!! ???? больше месяца поисков нашла инфу,,,,,,---- и теперь ещё хуже стало, ближнего копируется,,, вообщем суть такова, что триплоидия не выявляется методом CGH- значит что я пойду делать эко и мне посадят опять генетически плохих малышей????? Ведь я и сама могу без помощи эко ?????девочки я просто в шоке!!! На многие поломки делают, которые самые распространенные, а на это ( тк очень редкая патология) нет,,,
Не знаю актуальна ли для вас моя инфа, все же напишу. Делали эко, все эмбрионы оказались триплоидными. Выявилось это без пгд, там под микроскопом видно, внутри эмбриона 3 ядра (нуклеуса), по крайней мере в первый день после оплодотворения. Проблема в том, что микроскоп не определит чьи лишние хромосомы вошли. То есть не покажет ХХУ или ХУУ.
Но все же при наличии можно отобрать эмбрионы с ХУ без пгд.
Ужас, конечно эта тема для меня по прежнему актуальна, сколько у вас было клеток? и что в итоге врач сказал????
Клеток было мало, выросло всего 5 фолликулов (росли медленно, кое-как, уже тогда были сомнения у врача). Пунктировали 5 яйцеклеток, оплодотворились 3 — 2 икси, 1 самостоятельно. Все три триплоидные, увидели в микроскоп. Врачи ничего ясно сказать не смогли, толком и не объяснили. У меня временами возникали вопросы, я звонила, отвечали неохотно. Я же начала сомневаться, как это они узнали про лишние хромосомы без пгд. И спустя месяц поняла суть, начала искать, читать, она
может быть описана еще и как 3pn, тринуклеарный. И вот спустя 3 месяца я кое-как наверно начала отходить от шока.
Сдали с мужем кариотип. Кроме него, как мне сказал эмбриолог, важно сдать еще анализ на антинуклеарные антитела. Результат должен быть отрицательным.
В общем теперь я считаю, что не всё так страшно, как казалось в первое время. Кариотип нормальный, антинуклеарных антител не обнаружено. Думаем рискнуть второй раз на эко.
Ни в коем случае не хочу вас напугать.
Спасибо большое, очень полезная информация, какие ваши действия дальше, пойдёте сдавать этот анализ?
Прочитала про антинуклеарные антитела, это системная красная волчанка?? Я её сдавала, когда первым ребёнком была беременна, сейчас конечно не помню, что там, но наверно все ок, тк врач никаких доп анализов не назначали, дочка была абсолютно здорова, это после неё я больше не могла выносить
Конечно надо пробовать, моя репра так же говорила, пробовать, потом будем думать если что,, удачи нам огромной, давайте дружить и обмениваться новостями
Сейчас нашла ещё один метод,,, называется " оптима " он выявляет все виды триплоидии????????у меня появился шанс
Неееет, больше не хочу беременеть сама!!! Устала и физически и морально
я в витроклиник консультировалась в москве
Вот и мне ж генетик говорила про это,,, а в клиниках сразу -эко + пгд!!! И это мнения ооочень смутило, да я б и заплатила, если б мне это нужно было бы,,, а просто так деньги отдать,,, нет уж спасибо
Как я поняла и по просмотру клиник,,, предлагают только пгд,,, да ищешь всегда свою проблему,,, сама такая,,, как только услышу диагноз,,,,,,, — нэт в помощь?
у меня у мужа проблема, диспермия, поэтому триплоидия отцовского типа (в результате пузырный занос и пр.).
Я во время обеих беременностей делала пренатальный неинвазивный скриннинг на 9-10 неделях, чтобы исключить проблемы
У нас по моей части,,, после пузырного заноса можно самой родить,,, ( 4 примера у подруг) а тут мои яйцеклетки не хотят делиться!!! Мозаицизм яйцеклеток,,,
Со мной вместе НИПТ девочка делала, у нее дигиния была 2 раза, заканчивалось выкидышем, третий раз беременность вроде нормально, но НИПТ показал нарушения ДНК плода, прерывала на 11 неделях. Четвертый раз (как раз когда познакомились) делали ЭКО, родила здорового мальчика.
Не поняла,,, у этой девочки после эко нашли патологию????
Триплоидия не может быть 46 хх, это здоровая девочка,,, скорей всего 69 хх
я о том, что удвоенный женский набор хромосом, т.е. яйцеклетка проблемная
Значит 69 как у меня???