Ихтиоз аутосомно-доминантный

Сегодня нам поставили етот диагноз

Ихтиоз аутосомно-доминантный

, кто-то слышал о таком, плюс у нас Атопический, Лактозная непереносимость Панкриопатия и ЗРР и ето все маленькой девочке


Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Василиса Дудурич
Значит надо для начало сделать генетическое исследование на ихтиоз. Поставить правильную форму. Затем сдать на ген лактазы и провести биохимический анализ кала!
Пожаловаться
Тая null

А генетически подтвердили, что этот ихтиоз от генов?

Думаю, если бы это было генное, то оно проявилось бы сразу раньше, а так этот ихтиоз просто симптом какого-то основного заболевания.

...«К настоящему времени не удалось полностью расшифровать биохимические механизмы процесса ихтиоза. Однако выяснено, что кожные реакции провоцируются снижением скорости обмена жиров и аминокислот. А постоянные сбои в обмене жиров в дальнейшем могут привести к развитию такого заболевания как липоидный некробиоз. А также в результате снижения скорости обмена веществ у больных в тканях кожи сильно увеличивается концентрация ферментов, принимающих участие в процессах окисления.

Кроме того, у больных ихтиозом постепенно нарастают симптомы, свидетельствующие о снижении функции желез внутренней секреции.

Генные мутации при ихтиозе приводят к нарушению усвоения витамина A, у больных отмечается нарушение функционирования потовых желез, что приводит к интенсификации процессов ороговения, вызывает гиперкератоз»...

Вот в этом тексте сказано, что это из-за скорости обмена жиров и аминокислот. Может печень проверить — она отвечает за жиры и аминокислоты.

Пожаловаться
Оксана
Тая null 

У нас застой жолчи, принимаем УКлив для печени, А с обменом веществ у нас проблемы и так И капрограмы не всегда хорошые

Пожаловаться
Тая null
Оксана 
А как вы определили застой — камни по УЗИ??? У нас задержка на прием пищи, но нет такого слова — застой. Я бы тоже определила есть застой или нет… А зачем укрлив — чтобы камни не образовывались?
Пожаловаться
Оксана
Тая null 
Здали анализы когда попали на койку 2 недели назад и нам врач сказала что есть такое то мы ходили на электрофорез в обл печени и етот препарат, а на узи все нормально.Если чесно на тот момент мне было не до расспросов о печени так как у нас кальцый с почек вымевался и я за ето сильно пережевала
Пожаловаться
Тая null
Оксана 

а что же за анализы такие были… не представляю: ну печеночный комплекс, ну узи, но оно застой не определяет. Вот и у нас на узи особых проблем нет, а живот пучит. Кальций в моче обнаружили?

В норме кальций выводится из организма с мочой (около 30%) и с калом. Увеличение содержания кальция в моче указывает на увеличение его концентрации в крови, что может быть связано с избыточным поступлением либо с изменением его метаболизма в организме.

Еще интересно какое лекарство на область печени вводили при помощи электрофореза.

Пожаловаться
Региночка
Ох бедненькая малышка. У меня у мамы ап, что только не пробовала не помогает, только мазь дорогую на основе пчелиного(воска по-моему) не пробовала, так как аллергия на все пчелиное. В общем как только не спасалась, сдалась, раз в месяц колит дипроспан, стала жить хоть, а не выживать. А диеты это все хрень, тоже не помогли, жила на воде одной, а всё равно вроде сойдет, сойдет и опять по новой облупит + вся кожа руки, локти по трескаются, и чешется вся до крови. В итоге села на гормон, да есть минусы, начала от него поправляться, и увеличилась волосатость(причем только на лице), зато месяц-полтора живет как человек и ест все!
Пожаловаться
Оксана
Региночка 
Вот и мы так только капать нас нужно само не отходит, откапаем месяца 3 нормально потом снова в корках.Нам все мол ето что прям так необходимо капать.так лучше 5 дней капельниц и 3 месяца хоть немного спокойно))))
Пожаловаться
Региночка
Оксана 
да лучше так, чем выживать ежедневно мучаясь!
Пожаловаться
Какая Есть
Капец. Что за эпидемия такая аутоиммуных заболеваний.!!! Атаааас. И какие прогнозы и лечение? Держитесь
Пожаловаться
Оксана
Какая Есть 
Такие же как и у вас(учимся жыть с такими диагнозами и постоянно лечимся, я вас читаю просто очень редко комментирую)
Пожаловаться
Какая Есть
Оксана 
Да я тоже сейчас редко комментирую. Держитесь!!! Все наладится!!! Самое главное что сказали диагноз. А значит есть что бороть!!!
Пожаловаться
Юлия
Я передачу по телеку смотрела про деток с ихтиозом, но там у деток в вашем возрасте уже все так плохо было, живого места не было, все в чешуйках… это же генетическое заболевание, я думаю у вас бы уже все сильно было, а не просто сухая кожа местами… насколько я поняла из передачи, что его с рождения видно… не паникуй… а анализы можно сдать на это заболевание?
Пожаловаться
Оксана
Юлия 
Ихтиозы бывают разные.Вы видели самый страшный ихтиоз он ещо по другому называется рыбячая чешуя.У нас тоже с рождения сухая кожа шалушытся постоянно и вся полностью как перхоть
Пожаловаться
Юлия
Оксана 
Вот же зараза, все эти болячки((держись, будем надеяться, что не подтвердится…
Пожаловаться
Зоя

А это лечится? Профессор что-то посоветовал?

Пожаловаться
Оксана
Зоя 
Ето не лечится, только постоянно увлажнять кожу И постоянно строгая диета, тоже с чем мы и жывем
Пожаловаться
Оксана
Зоя 
В апреле будем ехать в Харьков
Пожаловаться
МАМаИра
Оксана 
В центр генетики? Вы договорились уже?
Пожаловаться
Оксана
МАМаИра 
В феврале договоримся на Какое точно число.Нам папе отпуск дадут в Апреле.Но дадут или нет узнаем только в средине февраля
Пожаловаться
МАМаИра

Посмотрела в инете. А что есть видимые проявления? Господи, держитесь!

Пожаловаться
Оксана
МАМаИра 
да мы точно такие очень сухая кожа местами трескается, нам все говорили мол ето АД такой, а врач говорит что ето и АД и Ихтиоз
Пожаловаться
МАМаИра
Оксана 
А что это такое АД? Может вся проблема в первичной лактазнай, и кожа такая. Может лактоза в организме еще присувствует и.т…
Пожаловаться
Оксана
МАМаИра 
Атопический дерматит.Лактоза точно нет.да и мы только недавно приехали с больницы чистили кровь и подбирали ферменты новые
Пожаловаться
МАМаИра
Оксана 
А как у вас вес, пошел в верх?
Пожаловаться
Оксана
МАМаИра 
все также 13.800.На наш врач говорит что и за того что мы рости усилено начали и очень гиперактивная
Пожаловаться
МАМаИра
Оксана 
У нас тоже борьба с весом. Мы сейчас столько весим как вы, набрали 700грамм и все и не набираем. Многие продукты даю, и с лактозой тоже, но веса нет. Не знаю, что и думать… а какой у вас рост?
Пожаловаться
Оксана
МАМаИра 
102 уже
Пожаловаться
МАМаИра
Оксана 
у нас 105см. У нас есть девочка знакомая тоже с первичной, так они и вес набирают и растет. Похожая на свои года, а нам как четыре. Меня мамочки уже задрали, а сколько Насти, а сколько… По уму на все шесть, вот и спрашивают почему такая маленькая
Пожаловаться
Оксана
МАМаИра 
А мы по уму немного отстаем.не хотим нормально говорить)))
Пожаловаться
МАМаИра
Оксана 
Не хотим нормально говорить и поуму отстаем — это две разные вещи. Говорить, она ещё выговорится, а вот ум, главнее. Ксюша, она по уму тянет на свои года? Или все же отстает от своих сверстников? Все будет хорошо!
Пожаловаться
МАМаИра
Оксана 
У нас речь тоже не в идиале, ходим к логопеду, Р вообще не выговаривает. А мыслит на все шесть.
Пожаловаться
МАМаИра

Ксюша, ну это жесть. Это вы в какого врача были? Держитесь!!!

Пожаловаться
Оксана
МАМаИра 
С Одессы приезжал профессор дерматолог поехали к нему.и у нас новый диагноз
Пожаловаться
Оксана
МАМаИра 
Держимся Ир только не знаю уже за что или а кого
Пожаловаться
Натали

господи, ну за что все это деткам

Пожаловаться
Оксана
Натали 

Самой интересно вот за что ей

Пожаловаться
Иришка
Оксана 
за грехи родителей