привет всем бебирушки. У меня особый ребенок-делеция 18 хромосомы, плюс ко всему родилась недоношенной, мы с самого рождения лежим в больнице до сегодняшнего дня, наконец-то у нас произошли улучшения, мы независим от кислорода, и научились сами кушать-это такая радость для меня каждое ее достижение, а еще большая радость, что скоро нас выпишут и мы окажемся дома. По поводу её заболевания мы ездили к генетикам, но оказалось, что наш случай первый в Краснодарском крае и все что они смогли-это прочитать по учебнику о нем. Она объяснила что эту патологию никак не видно на Узи и скрининг тоже не выявляет. То есть нам просто повезло-так как до беременности мы сдавали свои кариотипы и они у нас в норме. Риск повторения по их словам равен 1 %, но я почему то слабо верю в это. Рекомендуют сделать при следующей беременности на 12 неделе амниоцентез, но у меня большие проблемы с вынашиванием. Мне бы хотелось как то заранее подготовиться к следующей беременности, может быть нужны какие-то анализы. Девочки подскажите пожалуйста может у кого-то была подобная ситуация- ребенок с генетическими отклонениями, какой родился второй? что вам говорили врачи? может кто нибудь подскажет какие можно сдать анализы? Конечно до планирования второго ещё далеко, но не хотелось бы переживать этот кошмар заново.
28 июля 2015 22:14
привет всем бебирушки. У меня особый ребенок-делеция 18 хромосомы, плюс ко всему родилась недоношенной, мы с самого рождения лежим в больнице до сегодняшнего дня, наконец-то у нас произошли улучшения, мы независим от кислорода, и научились сами кушать … Читать далее
А что по состоянию внутренних органов? Пороки есть?
1%… я бы наверное наблюдалась по беременности в Москве или Краснодаре. Вы с мужем не состоите в родстве? Почему сдавали на исследование свои кариотипы(из интереса или по показаниям)?
да есть пороки-сердца, почек. я наблюдалась всю беременность в Краснодаре и именно они абсолютно ничего не увидели. нет в родстве не состоим, но подумываю, что просто не совместимы. у меня было две замершие поэтому делали кариотипирование
Синдром Эдвардса, да? На него проводят генетические тесты, те же, что на СД. У меня точно стоял в результатах.
Насколько я понимаю, Вы можете сделать генетический анализ, который дает точный результат, уже во время беременности. А так это случайная мутация, если у вас обоих все нормально. 1% — это вообще очень много даже.
Надо же, не знала, что они это не выявляют.
В любом случае, механизм возникновения один и тот же — случайная мутация.
я не по теме, просто хочу вам сил, терпения, здоровья пожелать!