анализ генетических мутаций, плиз подскажите

привет всем

кто знает про это подскажите пожалуйста

вот меня сосудистый хирург направил сдавать анализ на генетические мутации……

1. генотип ляйден (коагуляционный фактор V) G1961T

результат: нормальная гомозигота

2. Метилентетрагидрофолатредуктоза MTHFR (С677 Т) результат: гетерозигота

3. Мутация ингибатора активатора плазминогена PAI-1, результат: нормальная гомозигоа

4. Мутация Интегрина )бета-3) Leu33PRo результат: нормальная гомозигоа

5. Мутация метионинсинтазы (МТR) результат: нормальная гомозигоа

6. Мутация протромбина F2 (G 20210 A) результат: нормальная гомозигоа

7. Мутация редуктазы метионинсинтазы (MTRR) результат: гетерозигота

8. Мутация фибирногена, бета FGB -455-G результат: нормальная гомозигоа

Диагноз: Носитель полиморфизмов тромбофилии ассоциированных с гетерозиготой MTHFR и MTRR.

Варикозная болехнь нижних конечностей ст. компенсации ХВН I (один)

рекомендовано много чего… колготки от варикоза, пить курантил и ангиовит при планировании.

и можно будет делать скрелотерапию, типа укольчиков которые убираюь звездочки на ногах, но эту процедуру нужно делать га 1 год до планирования!!!

основной вопрос: кому нибудь ставили такой диагноз где вместо нормальной гомозиготы выходило гетерозигота? я вообще не имею представление что такое гетерозигота и нормальная гомозигота. врач сказал что это тромбофилия типа кровь плохо двигается при Б.

можете мне разъяснить простым языком что такое гетеригоза в данных случаях? буду очень благодарна

кто нибудь выносил нормально Б при таком? и чо вы еще пили? какой вообще образ жизни нужно вести в таких случаях? спорт? легкий тяжелый? йога?

СПасибо всем кто поможет разъяснить мои вопросы.

заранее благодарю.


Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Owl
www.baby.ru/blogs/post/291943735-208739871/

Нашла такую информацию, может поможет. Эта страничка врача-генетика

Пожаловаться
Диана
спасибо большое дорогая прочту
Пожаловаться
Диана
спасибо прочла

более менее понятно стала

только откуда берется такая ген предрасполоденность?

Пожаловаться
Owl
Ой, я не в курсе. То же самое откуда у моей Анечки взялись мутации (ведь проблема с суставами связана с тем что кальций и витамин Д не усваивается именно на генетическом уровне)… Никто не знает. Василиса, автор поста она генетик, мы были у нее на консультации с Аней. Как поняла, она сама страдает от этой проблемы.
Пожаловаться
Диана
понятно спасибо большое

значит я ее добавляю

спасибо

авашей дочери здоровья

Пожаловаться
Owl
Спасибо большое!!!
Пожаловаться
Диана
не за что и вам тоже
Пожаловаться
Mariposka
Тут правильно девочки пишут, это нарушение усвоения фольки. Просто нужно ее больше обычного. У меня еще pai и гликопротеин. Но я намерена выносить! Все у нас будет хорошо!
Пожаловаться
Диана
да дорогая конечно мы намерены выносить только знать что и как исправить

а как исправить это усвоение фольки? как то лечить?

Пожаловаться
Mariposka
Обычно назначают убойные и постоянные дозы фольки. Ангиовит мне тоже прописывали, хор препарат. Все будет отлично, не переживай! Главное самых сложных мутаций нет, типа лейдена и протромбина. С ними сложнее.
Пожаловаться
Диана
понятно солнце

хорошо

все у нас будет хорошо

Пожаловаться
rainforest
Нужно принимать другую форму фолиевой кислоты, не folic acid а methylfolate. Она усваивается с такой мутацией.
Пожаловаться
Диана
а как в аптеке называется?
Пожаловаться
rainforest
Не знаю, в России не покупала. В интернете Вы можете methylfolate найти.
Пожаловаться
Диана
Пожаловаться
Мария
кто-то им пользовался????
Пожаловаться
Елена

у вас вроде только мутации в генах которые за усвоение фольки отвечают… по крови то вроде нормально все… или я чет не понимаю....

у меня 3 мутации из 4 генов по фольке тоже — пью ангиовит и фолацин по таблетке в день, курантил тоже во второй фазе цикла, но у меня есть еще Мутация ингибатора активатора плазминогена PAI-1 и ITGA2… и то мне врач сказала, что кровь надо контролировать во время беременности и если что не так будет уколы колоть, а насчет фольки просто ее надо много, в общем не сильно пугала, наоборот успокоила, я когда анализы получила в шоке была от того какой я мутант оказывается(

и то мне никаких колготок не надо вроде носить и с ногами пока вроде нормально все — бегаю целый день на каблуках10 см и ничего)

у меня уже был факт невынашевания (зб), но мой врач говорит, что это скорее из-за моего повышенного ттг, а не от этих мутаций, вот)

Пожаловаться
Диана
понятно, а фольку как можно увеличить? теми таблетками что прописали?

колготки у меня от варикоза это не обязательно связано с тромбофилии у меня наследственное

да из за ттг тоже может быть такое

хорошо спасибо чуть успокоили, а почему бывает недосттаок фольки? она ведь отвечает за строение костей и мзга плода так?

а вы не знаете может поэтому у меня всегда кости болят раз фольки мало?

Пожаловаться
Елена

я конечно точно не могу сказать, но я думаю ее недостаток связан вот с теми генетическими отклонениями, которые не дают ей усваиваться!

но влияет она не на костную ткань, а больше на формирование нервной трубки и в целом нервной системы малыша...

ее просто надо в повышенных дозах пить и вместе с витаминами группы Б, то есть ангиовит как раз подходит) я еще плюсом и фолацин пью, то есть получается 10 мг фольки в день

Пожаловаться
Диана
хорошо

спасибо большое за ответ

удачного планирования

Пожаловаться
Елена
спасибочки) и вам)
Пожаловаться
Диана
спасибо
Пожаловаться
Юлия
2й пункт у меня тоже гетерозигота… Да это не усвоение фольки. Гомоцистеин надо ещё сдать, проверить. Беременность вынашивают, с уколами в живот. У меня в журнале есть пост с этими мутациями, почитайте, может что полезное найдете) у меня было 2 ЗБ, поэтому и знаю эту ерунду)
Пожаловаться
Диана
хорошо Юлечка

вы не против если я вас в друзья добавлю.?

Пожаловаться
Юлия
Конечно нет) я все с моей проблемой добавляю, разбираться вместе — проще)
Пожаловаться
Диана
ну да вы правы спасибо
Пожаловаться
Кристина

у меня так же вроде, это не усвоение фолиевой кислоты и невынашивание, могу завтра или позже скинуть свои результаты и рекомендации врача

Пожаловаться
Диана
хорошо зая буду благодарна

одна голова хорошо две еще лучше

узнаю чо твой врач прописал

а у тебя были невынашивания?

Пожаловаться
Диана
извини конечно за вопрос не корректный
Пожаловаться
Кристина
было 3 беременности…
Пожаловаться
Диана
а мальчика как родила? проверялась все время при Б и пила таблетки?
Пожаловаться
Кристина
преждевременно родила… если хочешь, то лучше в личке общаться…
Пожаловаться
Диана
давай конечно ты права