Сегодня нас выписали домой, отпустили поздно + долго ждали такси и в итоге за 20мин до о правления приехали на вокзал…
Вчера Анфису посмотрел генетик, мне так понравился дядька сразу задал вопрос касаемо голубых склер, думал папа не русский) потом начал клонить в генетику … тут я даже не стала углубляться, врач наша ему сказала о том, что они думают на МВ, швахмана Даймонда + первичная цилиарная дискинезия (но тут больше думают что реснички не движутся из-за муковисцидоза из-за слизи густой слизи).
Его заключение совсем не такое как от тех 3-х генетиков у которых мы были, он отметил письменно увеличение живота, легкий монголоидный разрез глаз, полные губы, плоско- вальгусные стопы ..
Генетик оказался супер классным врачом, сразу написал на секвенирование экзома (честно я даже этому рада , это бесплатно.) конечно если бы это был геном то было бы в разы круче, ну да ладно хотя бы это должно прояснить нашу картину окончательно.
Выписали нас с первичной цилиарной дискинезией, отправили на мсэ и 3.07 ждут повторно на госпитализацию, сначала говорили что только Анфиса, но в итоге и Грише дали вызов тк отягощенная генетика по сестре и ему хотят летом взять снова биопсию с бронхов и отправить биоптат на строение бесплатно. Пока сказали с этим совсем не заморачиваться
Вчера Анфису посмотрел генетик, мне так понравился дядька сразу задал вопрос касаемо голубых склер, думал папа не русский) потом начал клонить в генетику … тут я даже не стала углубляться, врач наша ему сказала о том, что они думают на МВ, швахмана Даймонда + первичная цилиарная дискинезия (но тут больше думают что реснички не движутся из-за муковисцидоза из-за слизи густой слизи).
Его заключение совсем не такое как от тех 3-х генетиков у которых мы были, он отметил письменно увеличение живота, легкий монголоидный разрез глаз, полные губы, плоско- вальгусные стопы ..
Генетик оказался супер классным врачом, сразу написал на секвенирование экзома (честно я даже этому рада , это бесплатно.) конечно если бы это был геном то было бы в разы круче, ну да ладно хотя бы это должно прояснить нашу картину окончательно.
Выписали нас с первичной цилиарной дискинезией, отправили на мсэ и 3.07 ждут повторно на госпитализацию, сначала говорили что только Анфиса, но в итоге и Грише дали вызов тк отягощенная генетика по сестре и ему хотят летом взять снова биопсию с бронхов и отправить биоптат на строение бесплатно. Пока сказали с этим совсем не заморачиваться
Я тут подумала, а пересадка органа где реснички не движутся, может спасти ситуацию или это генетическая аномалия?
Хорошей дороги вам домой !)
Обследований в Вельтищева делают больше конечно, но я как Ж чувствовала что надо все таки в нцзд ехать тк в Вельтищева бы нам взяли из носа реснички, а там то они движутся) и в бронхи бы они не полезли тк он считает что если нос норм, то и в бронхах норм. А нцзд так не считают и мы тому доказательство) ну и еще у них есть такие дети. А раз реснички в носу норм то и геном бы нам там не взяли, а выставили скорее всего бы астму
Круто! А можно мне в личку ФИО этого мужчины, пожалуйста
Господи, и не знаешь то-ли радоваться что диагноз ясен, то ли расстраиваться тому, что как с этим жить дев, онке. Я почему-то до конца надеялась, что всё не так страшно будет и все диагнозы снимут.
Желаю здоровья безграничного и детям и их родителям))))
А у папы нет в роду такого?
Носитель по анализу не покажет?
Не поняла ни одного слова, что за диагнозы, но, просто, здоровья Вам и Вашим деткам!!!!!!!!!!!!!!!!!!
2 года кашель, различные диагнозы (дифицит альфа 1 антитрипсин, муковисцидоз, первичная цилиарная дискинезия, синдром швахмана Даймонда) это то что в подозрении из серьезной генетик, первый диагноз не подтвердили генетикой но этот белок периодически падает. Второй сняли секвенированием cftr, но там не полный анализ выполнили. Третий сейчас поставили тк мерцательный эпителий в бронхах с ресничками без движения, 4-й диагноз станет понятно после секвенирования экзома
Кошмар 😰 еще раз здоровья! Решить все проблемы!