Вроде и радостно, а вроде и понимаю что теперь режим ожидания продолжается… теперь впереди предстоит полное секвенирование генома, а это опять время ? и все больше и больше указывает что искать надо в муковисцидозе ?
Ура! Пришел первый результат!
5 ноября 2011 14:49
ПЭП (перинатальная энцефалопатия) у новорожденного и грудного ребенка
Часто после первого осмотра невропатолога в поликлинике или в роддоме малышу ставится диагноз перинатальная энцефалопатия. По различным источникам, ее имеет от 30 до 70% новорожденных … Читать далее
28 июня 2012 18:21
ПЭП (перинатальная энцефалопатия) у новорожденного и грудного ребенка Часто после первого осмотра невропатолога в поликлинике или в роддоме малышу ставится диагноз перинатальная энцефалопатия. По различным источникам, ее имеет от 30 до 70% … Читать далее
3 октября 2013 14:08
Вообще можно, платно…
Мы хотели сдать платно в Москве, но они не стали у нас брать?♀️ потом сказали что будут делать бесплатно его, но начнут с частых мутаций, а далее полное секвенирование по показаниям…
Мы же готовы были сразу оплатить полное секвенирование на муковисцидоз…
Наша неопределенность растягивается еще на пару месяцев наверно?♀️
Я думала, у нас можно платно быстро получить результаты по любому диагнозу, а они брать не стали…
Да, платно можно сдать в геномеде и еще где нибудь, но только вот качество выполнения анализа никто не гарантирует?♀️ те не факт что будут искать среди всех известных мутаций
Да, хорошо что хоть кровь заморозили для полного секвенирования
Дак да, если редкая мутация то это все будет сложнее тк они мало исследованы и врачи с ними намного реже сталкиваются, они и так то не часто сталкиваются с таким
Ну этот анализ был бесплатный, что будет с полным секвенированием я незнаю?♀️ я думаю что завтра наверно со мной генетик свяжется
Могу вам дать ссылку на маму у дочки МВ. Она ведет блог в инстаграме. У них редкий ген МВ