28.06 сдали Анфисе анализ, сроки выполнения 10-14дней (рабочих), сегодня 8 рабочий день как сдали, а такое ощущение что все сроки уже вышли и анализ должен быть у меня на электронке, но там пусто ? а если не нуждаться частых мутаций, тогда полное секвенирование и это еще будет +30 дней как минимум наверно?
На частые мутации муковисцидоза через месяц должен придти
А на что анализ?
Поиск мутаций на дефицит альфа 1 антитрипсин (редкое генетическое заболевание, пока 3-х мамочек только смогла найти у кого детки с таким диагнозом), и сдали снова на частые мутации муковисцидоза (тоже редкое генетическое, но у нас в стране порядка 3.5-4тыс человек вроде)
Знаю лично с МВ одних( А в роддоме у вас по скринингу были отклонения по этим заболеваниям?
Нет, скрининг в норме но это не показатель…
На альфа 1 антитрипсин только что пришел результат, частых мутаций не нашли теперь будем делать полное секвенирование генома и это опять ожидание
А какие вообще у вас симптомы? Или у вас есть в блоге тут, я почитаю, чтобы не расписывали еще раз.
Тут масса постов на эту тему, частые бронхиты, и самая главная проблема это то что она практически каждый день хрипит, откашляет и всё проходит и так в течении дня может быть 1-2 раза, а может и 15-20раз
А вы где обследуетесь? В Москве были?
Да, это с Москвы пришел результат. На муковисцидоз обследовали в Екатеринбурге, и в Москве взяли кровь
А кт делали?
Да в марте было чисто, в августе опять будем делать
Желаю вам поскорее разобраться со всем. Очень тяжело ожидание ??
Мы с 2х месяцев поняли что что-то не так, и вот казалось бы причина нашла тк концентрация белка снижена, и все были уверены в этом диагнозе, но частых мутаций не нашли…. Муковисцидоз под ❓ у нас с октября 2023г стоит