Ждём запись к генетику. Генетик из краевой на конференции в Москве, договорились с ней в понедельник созвониться, поедем сдавать анализы всей семьёй, в том числе и младшему сыну сдавать.
Задала неврологу вопрос, есть ли вероятность что пришедший анализ недостоверен и у сына нет этого страшного заболевания. Говорит это был биохимический скрининг, 1 этап, сейчас будет уже молекулярно-генетическое исследование, оно покажет есть или нет заболевание.
Остаётся жить в неведении ещё недели 2-3 точно.
В крае только одна девочка с таким заболеванием, всего 46 человек вроде по всей России…
19 июня 2024 04:29
Старший ребёнок имеет проблемы с речью. Наблюдается у невролога с рождения. Сейчас сменили невролога, который решил что нужно исключить болезни накопления, сдать генетический анализ.
Правый два результата пришли хорошими, всё в пределах нормы. Вчера … Читать далее
Я очень надеюсь, что этот диагноз не подтвердится. Здоровья вам и вашей семье!
Спасибо вам!