Трисомия 47 ххх

Наиболее распространенные физические признаки включают высокий рост, эпикантальные складки, гипотонию и клинодактилию. Судороги, нарушения функции почек и мочеполовой системы и преждевременная недостаточность яичников (POF) также могут быть связаны с этим. Дети с трисомией X имеют более высокие показатели моторных и речевых задержек, с повышенным риском когнитивного дефицита и неспособности к обучению в школьном возрасте. Психологические особенности, включая дефицит внимания, расстройства настроения (тревогу и депрессию) и другие психологические расстройства, также встречаются чаще, чем в общей популяции. Трисомия X чаще всего возникает в результате нерасхождения во время мейоза, хотя постзиготическое нерасхождение встречается примерно в 20% случаев. Риск развития трисомии X возрастает с возрастом матери. Предполагается, что фенотип при трисомии X является результатом сверхэкспрессии генов, которые избегают Х-инактивации, но взаимосвязь генотип-фенотип еще предстоит определить.

Решать только вам и посоветоваться с хорошим генетиком. Чтобы 1000% было понятно, что это так и чего ждать

А вы сами читали про это? Там даже генетики говорят, что жить можно, что могут быть отклонения только репродуктивной системы 🤔 идите к генетику

Вам решать, не знаю как в России но у нас в стране беременность прерывают после 22 недели только если у ребёнка пороки не совместимые с жизнью

Какая вероятность?

Ну блин, палка о двух концах.Вам о последсвиях рассказали? Может быть их куча, а может не быть совсем…

По скринингу? Нужно перепроверить