Девчонки из Смоленска, и не только, есть может знакомые или сами сталкивались с таким заболеванием. К кому обращаться, чтобы дали направление и бесплатно провели такой тест? Делали в роддоме, но никто не звонил. Но один платный врач педиатр всё-таки склоняется к этому диагнозу. Предполагает кишечную форму, хотя был и обструктивный бронхит 1 раз. Беспокоит долго живот, слизь по копрограмме и выраженная ферментативная недостаточность, потливость солёная сильная, плохой набор веса при полноценном питании. Все возможные диагнозы и рахит, и гастроинтестинальн аллергия исключены. Улучшение переваривания только на крео не, но в стуле очень много слизи
Муковисцидоз
Рубрика
ЭКО, ИКСИ и другое
Мы столкнулись с таким, и с октября 2023г живем с этим диагнозом под ?….
Потовую пробу добивались 4мес🤦♀️ но платно в тот момент не делали, и потом начали делать платно мы и ее сделали, бесплатная сомнительный результат. Платно на нанодакте отрицательный.
Но пульмонолог не исключает вероятности редких мутаций при которых потовая и эластаза будут в норме. Теперь мы на учете, контроль оптовой раз в год минимум… бронхиты ежемесячно у нас, дистантные хрипы проходят только на антибиотиках и не надолго. Она все время что-то откашливает🤦♀️ но нам подозревают легочную форму. Но при этом кишечник не ах… пища выходит в том же виде в каком и попала в желудок. Лежали в гастро отделении делали фгдс под наркозом, колоноскопию пока не стал нам делать тк по анализам все более менее нормально не считая этой еды)
Целиакию исключили, аллергию исключили. Но у нас печень +3.5см, теперь ищем причину этой проблемы и ждем результат генетики по печени.
На муковисцидоз у нас брали на частые мутации там ничего не нашли, надо расширенный но тут либо выложи 50тыс либо жди и добивайся по омс, выбрали первый вариант но сейчас еще записались в Бочкова к генетику на прием на июнь по ОМС, им даже направление не нужно от педиатра🤷♀️ и еще рассматриваем вариант со стационаром в РДКБ Москва в педиатрическое отделение
Спасибо за ответ, в копрограмме как у Вас дела? Сдавали? Вес набираете норм?
Может у вашего малыша увеличена из-за частых болезней, т.е из-за частого приёма лекарств?
Возможно и такое конечно, но пришел результат на альфа 1 антитрипсин, и у нее дефицит, но муковисцидоз при этом нам так никто не снимает и продолжают и его подозревать…
Капрограмма жирные кислоты/мыла иногда, постоянно клетчатка, волокна и прочее такое.
А почему никак не обследуетесь на муковисцидоз?
Мы обследовались, по Гибсону Куку 29 и 30 ( 30 это уже сомнительная потовая проба), генетику на частые мутации нам взяли сразу как обратились к генетику и там ничего не нашли. Нужен расширенный анализ который делает Москва, но для нас это за свой счёт ~50тыс выходит с транспортировкой крови. Поэтому пока мы его не сдали, хотя уже хотели но сейчас еще альфа 1 антитрипсин выявили что дефицит. Надеюсь что сейчас когда поедем к генетику они возьмут по ОМС этот расширенный анализ и отправят в Москву. Пока мы ежемесячно по 30-40тыс выкладываем на медицину и поэтому этот анализ сдать не можем
Ну а как-то сильно ребёнок страдает, в плане развития, роста, веса?
Нет. Наша проблема это бронхиты каждый месяц, и дистантные хрипы/ влажный кашель в течении дня … те начинает хрипеть, ей говоришь «Анфиса покашляй» она откашливает и всё ок🤷♀️ таких приступов может быть 2-3, а может быть и 15-20 и более длительные по времени те сразу не может откашлять
Спасибо за подсказку, но читала я как-то тут, что он не особо информативный анализ. Якобы при любых других сбоях ЖКТ он может показать патологию🤷♀️
А золотистого стафилококка не было?
Нет и вообще наш один "гастроэнтеролог" сказал, что это чушь, что мы лечим дисбактериоз и подобные стафилококки🤷♀️уже где только не были, один врач стал разбираться в нашей проблеме с ЖКТ и в целом организмом
Колоноскопию может тогда надо сделать
Маленькая ещё, 1 год малышке, страшно
Ох, я думала старшему. Тогда даже не знаю, надеюсь поставят точный диагноз, а этот не подтвердится
Да она в большей вероятности предпологает этот, тк лечение остального, соблюдение диет делает только хуже. А где это всё проверить и к кому обратиться, не сказала, да и я в растерянности не спросила🤦♀️
Ну тогда сдавайте платно,
Знаете, мы столько уже платно обследуемся, а этот анализ очень дорогой. На что ж нам государственные больницы?!
Я поэтому и ищу, может кто сталкивался с этим, к какому врачу, может генетику, только к какому
Мне очень помогла генетик Лукина Наталья Викторовна. Ничего лишнего, все по делу.
Да понятно все, только дети наши никому кроме нас не нужны )
А где она принимает, в ПЦ? Или где-то ещё, не знаете?
Это точно, но надо добиваться, а то многие совсем оборзели. Те же самые врачи в платных кабинетах сидят🤷♀️
В надежде вроде принимала и Святом Луке.
Спасибо! Очень благодарна за ответ! Буду узнавать