Девочки,сыну 1,8,сдаем анализы,вот на днях получили клиническое секвенирование экзома,сегодня общалась с генетиком,предполагает синдром Рубиштейна,сказал нужно для подтверждения сдать еще трио по сенгеру.Никак не укладывается в голове((Перспективы и о синдроме ничего не сказал,начиталась,и самое ужасное для меня это речь и интеллект.Да,у нас задержка развития и мы не говорим,только какие-то неосознанные звуки,но интеллект есть,конечно,не как у обычных деток(((Он многое понимает,выполняет не сложные команды,понимает когда хочешь его.Нет указательного жеста,где кто тоже не знает,но например как собачка лает-говорит а,как дедушка кашляет-тоже кхе,кхе)))Как по мне,примерно на год развитие.Еще мы не умеем жевать и не ходит самостоятельно,только за руку.Поделитесь пожалуйста вашими историями и вообще с чего начать,куда бежать и что делать?Я из Крыма и у нас нет практически врачей ,с генетиком общалась из Воронежа Курбатов.Буду благодарна каждому за любую информацию!!!
22 января 2013 15:23
20 марта 2013 17:09
Перинатальная энцефалопатия (ПЭП)Перинатальная гипоксическая энцефалопатия является частым осложнением патологии беременности и родов и диагносцируется у новорожденных до 5% случаев. Перинатальные повреждения мозга составляют более 60% всей патологии … Читать далее
20 марта 2013 20:35
Описание гипертензионно гидроцефального синдромаГипертензионно гидроцефальный синдром – это поражение мозга, связанное с избыточным накоплением ликворы (спинномозговой жидкости) в оболочках и желудочках головного мозга в следствии чего повышается внутричерепное … Читать далее
Сдавайте что сказали для начала
Тут пока больше ничего не сделаешь
Синдром тяжелый, прогноз неблагоприятный, дай Бог, чтоб не подтвердился предварительный диагноз.
Ну вам предварительно этот синдром же ставят? Рубинштейна-Тейби?
Ну то есть синдром уже точно есть?
Проконсультируйтесь с логопедом и детским психологом.ходить может он и сам начнет, он просто знает что вы потдежите и поэтому пока боится самостоятельно.
Я работала в детском реабилитационном центре такими детками.и скажу честно не сдавайтесь.я там видела очень большое чудо.если родители не отпускают руки и не сдаются можно многое сделать.у меня было в практике ребенок с аутизмом 12 лет ему было.но когда общаешься с ребенком ты не скажешь что он чем то болеет.более воспитанного и образованного ребенка я не видела.это потому что когда поставили ребенку такой диагноз мама не сдалась, а пошла учится на психолога и на логопеда.чтоб понять своего ребенка… дело в ваших руках.я вам скажу не сдаваться!
Желаю вам только терпения и сил