Наши новости очень шокирующие. У дочи выявили два гена с поломкой. Один который очень редкий 200 случаев во всем мире, приводит к инцефалопатии (тяжелая младенческая эпилепсия) с этим в целом все ясно, подбор терапии главное найти.
А вот второй ген не менее редкий, о нем вообще никакой информации нет, он отвечает за гипомиелинизацию и катаракту. Кратко прочла про эту гипомиелинизацию, вот не пойму побороть ее можно? Даже если она врожденная? На что обращать внимание? Что делать то? К чему готовиться? А то пока мы подбираем терапию от судорог боюсь упустить нюансы из за гипомиелинизации.
22 апреля 2016 21:14
Доброго времени суток, девочки! Сегодня мы сделали МРТ. Делали под Севораном, как и многие, в РДКБ. Процедура прошла хорошо. Приехали, заполнили анкету, проконсультировались с анестезиологом. Потом прошли в кабинет МРТ. Ребенку дали масочку, он отрубился, … Читать далее
24 октября 2017 20:27
Девушки, здравствуйте!
Сегодня сделали мы МРТ головного мозга Даника. В РДКБ, но читал и писал заключение не Алиханов, как сказали, а врач Костылев.
Результаты: «В целом, по данным МРТ — мультифокальные и зональные изменения структуры перивентрикулярного … Читать далее
Здоровья вашей малышке! И скорейшего выздоровления.
Спасибо
Здоровья вашей дочке
Спасибо
Ох… Крошка (((