Девочки, сдала 1-й скрининг, риски по СД 1:250, остальные 1:10000 , по узи в 12 недель всё хорошо, сдала нипт в медикал геномиксе, пришли высокие риски по Эдвардсу, вне диапазона нормы написано. Побежала на экспертное узи в 15.1, узист смотрел минут 40, не нашёл ни одного порока развития и смеялся над моим ниптом, уверял что таких детей видно на моем сроке и упустить можно только дауна, и то это скорее исключение, чем правило, а Эдвардс - это множественные пороки и их точно было бы видно. На амниоцентез брать не хотят из-за низкой плаценты и полного перекрытия зева. Не знаю что думать и что делать 😭
12 января 2011 12:32
*Дорогие беременные обращаюсь к тем, кто сдавал кровь на синдром дауна и синдром Эдвардса. Сегодня забрала результаты анализов и вот что у меня там сказано: Значение риска у плода ДНТ -НИЗКИЙ РИСК Значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса 1 … Читать далее
2 марта 2016 11:59
13 ноября 2019 22:03
Мучительные дни ожидания и самая страшная ночь в моей жизни. Результаты амниоцентез — три хромосомы 18. Я не молилась столько никогда в жизни, в ожиданиях результата, результат пришёл через 5 дней. На узи как я уже писала было видно что стопа повёрнута … Читать далее
Я бы наверное все таки пересдала нипт заново. Мы вообще сдавали на 13 синдромов у ребёнка и на носительство 18 наследственных заболеваний у меня. Потом узнали о носительстве синдрома смита-лемли-опица у меня и ещё мужу пришлось сдавать на все эти заболевания анализ. Потратились конечно, но зато знали, что кроме порока сердца ничего нет, генетика в порядке.
Ставили даунов, и что только не говорили, из такого что у одной из близнецов был парок сердца, хотела через плауенту взять анализ, я не дала, сказала это мой ребёнок, какой бы он небыл.
Сколько вам лет? на сд такой риск высокий 🤔. Получается у вас и по скринингу риск высокий но на сд и по нипт, но на другой синдром…… очень очень странно….к сожалению может быть и частичная трисомия и тогда может быть не так заметно на узи. Не знаю, я бы на вашем месте пошла бы к генетику, может делала ещё один расширенный нипт или скорее настаивала бы на амнио…
Пусть у вас все будет хорошо!
Ой, знаете статистика это такая опасная штука, вроде бы редко по статистике, но и никто не застрахован…у вот оказалась по статистике «уникальной» как вы выразились, хоть и дело было в осложнениях беременностей, а не в генетических синдромах. В первые роды диагноз, который по разным оценкам 1/3000 или 1/10000, во вторые 0,4 % вероятность 🤷🏻♀️
Ну и нипт по статистике точный, но и не 100%, амнио точнее
Не зря же говорят, меньше знаешь, крепче спишь
Расскажите как золотая с перекрытом зевом? Я переживаю немного
Опечатка. Хотела написать «как ходите»
Радоваться малышу и не верить нипту, он часто ошибается
Ну, тут спорно. Не разу не слышала что НИПТ ошибся. Часто ошибается скрининг, но НИПТ. Это генетический тест. Тут ошибка как вы пишите может быть 0.1%-надеюсь автор попала в неё.
Эдвардсу, вне диапазона нормы написано- это риск какой? Вы у них уточняли? Может это 1:250 и не факт, что это ваш случай. У вас сейчас какой срок? 19-20 недель сделайте узи и в вашем случае могут взять ещё и кровь, чтобы все удостоверится, что все ок!
Ну начнём с того, что он высокий, но не даёт 100% что есть данный риск. И, данный сидром Виден на узи-12 и 15 недель его бы заметили, но уж точно 20. Постарайтесь себя не накручивать.
Как вариант НИПТ пересдать на этот синдром в геномед.