Девочки подскажите пожалуйста к какому врачу идти с результатами мочи и крови на аминокислоты? Невролог или генетик или к кому? Сдали эти анализы, есть отклонения, но не разбираюсь в них, и в интернете не нахожу, и что они вообще могут нам дать при зпрр с ач? Могут ли откланения от нормы(аланин, аргинин, орнитин, олеил понижены) давать такую симптоматику? Обьясните мне пожалуйста для чего этот анализ на аминокислоты для постановки диагноза? Ждем еще результаты полноэкзомного секвенирования, тут вроде понятно что нужный анализ(по ээг миоклонические абсансы под ?).