Вообще не могу найти инфу о тройной 14 хромосоме ? только о мозаичном отклонении или как это всё называется блин. Вроде сказали, что у нас везде тройная. В одном докладе на английском написано было, что с полной трисомией только летальность ? но кхе… мы то живы ? значит нужно ещё где-то искать. Хочу спать.
Ты не получила ещё в письменном виде диагноз? Только по телефону сказали? Может когда пришлют в письменном можно будет по конкретнее посмотреть что именно.
Они сказали, что. И только единичный описанный случай в литературе нашли
Они сказали поискать в интернете. Может истории на ФБ
Как все сложно, удачи в поиске! Очень сложная задача. В вашем случае звучит так как будто иголку в стоге сена найти намного проще.
тут хорошо про мозаичную трисомию описано. У вас есть полный результат анализа? Дупликация длинного плеча? Дополнительная хромосома? Чем больше данных на входе, тем искать легче нужную информацию.
Сил вам в любом случае. И да, лучше спать — утро вечера мудренее
Может повторно сдать? У меня была беременность с трисомией 16, сказали только прерывать. Тоже информации немного было, генетик сказал, что даже если и выживет, то будут грубые пороки развития и тд. Вам генетик что сказал?
У меня нет беременности. Ничего толком не сказали. Во всей литературе только один случай они нашли. Пока говорили только по телефону из-за короны.
Я поняла, что не беременность. Может стоит пересдать? А как-то внешне видно? Или в развитии дефекты?
Второе