Анализ на генные мутации!

Девочки, привет. Многие подруги с кем здесь общаюсь, знают что у моей дочки эпилепсия. 3 года борьбы эпи или не эпи. И вот после анализа секвенирование экзом подтвердилась мутация в гене KCNQ2 — из из редких типов доброкачественных эпилепсий детского … Читать далее

Добрый день! Хочу поделиться историей и получить советы что с этим делать и как с этим жить.

Дочь, как полагается, наблюдалась с рождения в местной районной поликлинике. После 5 месяцев стало наблюдаться отставание в росте. Позже начала … Читать далее

Всем привет.
Наткнулась на видео от одного нутрициолога.
Она описывает : если у ребенка есть «поцелуй ангела (аиста)» красное пятно на шее сзади, если есть венка на переносице- значит вероятно это мутация гена фолатного цикла. Что приводит … Читать далее

Анализы, которые делаются один раз в жизни, но которые являются крайне важными для женщин, особенно в возрасте после 30 и для тех, кто планирует прием КОК или беременность:

1. Мутация BRCA —
это ошибка в любом из генов BRCA1 и BRCA2 … Читать далее

Девочки, рылась в анализах. Дополнительную головную боль нашла. Мы во втором свежем протоколе сдавали СГ, я её не видела, а щас нашла в почте, если в 28 лет у него было 82% патологиии головки , то в 32года уже 99% и 1% нормы по крюгеру, но количество … Читать далее