В общем, пребываю в шоке. Обратились в больницу с запорами- выявили аномалию сигмавидной кишки, но самое пугающее — анализ на трипсин — вообще 0. Врач пугает синдромом швахмана. Я начиталась еще про муковисцидоз. Дочка маленькая. В 3 года — 93 см. Но я и сама 153. Болеет часто, когда ходим в садик. Если не ходим — не болеет. Бронхит был 1 раз. Общий анализ крови — в норме. Поносами не страдаем. В общем, я в панике(((((( кто с подобным сталкивался?
Анализ на трипсин
Комментарии
Актуальные посты
Чем решилось все? Сдавали анализы? Нашла ваш пост по поиску. Дочка тоже постоянно запорит, 3 года 92 см. Повторная пневмония. До сада не болела, начиталась про муковисцидоз (
Ничем еще. Скоро снова повезем на анализ. Недавно ходили к генетику. Она сказала, что, конечно, точно можно судить только по анализу днк, но на ее взгляд, она здесь генетики не видит. Скорее, причина в другом. Послала нас на кучу анализов, узи почек и сердца. Вот, сделали узи почек — а они меньше нормы. Снова начиталась ужасов. Короче, никогда, видимо, эти нервы не закончатся...
А причина чего? Что вас еще беспокоит? У моей пневмонии, запоры с рождения, редко ходит в туалет, спит отвратительро, печень увеличена, живот большой- грыжа белой линии и пупка. Реьра странные
Теперь парюсь насчет почек, они тоже дают отставание в развитии. Нам 4 года — 97 см. На узи сказали, что почки соответствуют росту 74 см. Снова паника у меня. Анализы мочи в норме всегда были, в роддоме делали узи — почки при рождении были в норме.
У нас была внутриутробная гипоксия, выявилось на 28 неделях. Родилась маленькая, маловесная, большие роднички, открытое овальное окно, незрелая цнс. Мозг и сердце наблюдали до года по узи. Росла медленно. Сон всегда был отличный. Аппетит — нормальный, но в еде избирательна. Потом выявились проблемы с речью — часто пишу здесь об этом. С 1,5 года начались постепенно запоры. До этого — ходила, как по часам. В 3 года легли в гастро на плановое обследование, чтобы разобраться с запорами. Выявили долихосигму, а еще анализ на трипсин показал 0. Поэтому нам рекомендовали сходить к генетику. Генетик попалась старая, опытная сказала, что синдром швахмана — оооочень редкое заболевание, и не похоже, что у нас есть признаки генетических заболеваний, но она видит отставание в физическом развитии. Направила на анализы и узи. Вот, на узи нарисовались проблемы с почками… едем дальше.
Печень по узи унас тоже немного увеличена и надпупочная грыжа есть. Но вот генетик пощупала — говорит, что это пупочная, и уже укрепилась. Кто как говорит.
Пневманий, ттт, у нас не было. Болеем орви частенько, но, ттт, без осложнений
Ой у нас такой роддом был… никого тут не проверяют(
У нас делали генетические тесты, но я не знала, какие. Это мне уже в гастро пояснили, что проверяют на самые распространенные генетические заболевания, и моковисцидоз — входит в их число