Подскажите, пожалуйста. От многих специалистов слышу «а на генетику сдавали?» Куда надо обращаться и на что именно сдавать? Сколько это примерно стоит? С чего вообще начать
Читать в полной версииКомментарии
18 февраля 2017
А зачем сдавать анализы при аутизме? Это же не медицинская проблема и таблетками не лечится. Здесь только занятия и специальное обучение.
17 февраля 2017
Есть в геномеде панель аутизм, 30 штук. Но мы не делали. И результат как я слышала, сомнительный, то есть ребенок может быть аутист, а генетика чистая
17 февраля 2017
Да тоже про такие случаи слышала, что генетика ничего не показывала, никаких нарушений
17 февраля 2017
Там много чего из основного что помню это кариотип у нас это 3000, на синдром Мартина Белла 6000, ещё какой то точно название не помню но он был самый дорогой 28000, и ещё два какие то нужны были но мы их не делали так к один за 60000 а один 55000 дорого слишком.
17 февраля 2017
думаю для начала нужна консультация генетика, при осмотре и услышав вашу историю, вас направят на сдачу анализов, обычно дают кариотип, но он не особо информативен, мы сдавали бэби скрининг и на мутации метаболизма. Нам просто сначала на аминокислоты брали кровь и когда увидели повышенный гомоцистеин то решили взять на мутации генов метаболизма.
17 февраля 2017
Цитогенетический анализ крови (около 7тр), но мы сдавали по квоте — бесплатно и + кровь на аминокислоты (1200р)
Все направления нам дала генетик в поликлинике и казала, что лучше, если по её части ничего не найдут, т.к. генетика — это уже не исправишь. А визуально никаких генетических признаков заболеваний она у сына не увидела, но и анализы всё хорошие пришли потом. Это скорее для проверки на другие заболевания схожие с аутизмом или т.п., разные поломки в генах. Вдруг что то сломалось отвечающее за что-то. Ну и кровь на аминокислоты попутно сдали, вдруг чего то не хватает в организме. Как такой аутизм через анализы не найдешь нигде. У нас аутизм.
17 февраля 2017
Извините, я с генетикой на Вы) генетики осматривают и опрашивают, то есть ищут визуальные зацепки, и найдя отправляют на анализ?
19 февраля 2017
Сначала — да. При первом приеме у генетика Ярослава всего раздели она начала его разглядывать, как уши посажены, глаза, пальцы, ноги, волосы и зубы. У многих генетических заболеваний, например даже умственная отсталость — есть визуальные признаки. У нас они ничего не увидела и сразу сказала, что скорее всего с генетикой всё нормально, но на всякий случай дала направления на анализы.
17 февраля 2017
Обычно ТМС (если не ошибаюсь, около 5000) и кариотип ( около 2500, опять же если я ничего не перепутала, давно было). Часто рекомендуют сдать анализ на синдром Мартина-Белл (4000). Еще микроматричный, но я так и не поняла, зачем (около 35000). Иногда экзомное секвенирование (около 100000).
17 февраля 2017
Запишитесь на прием к генетику, он назначит, какие анализы. Нам сказали сдать на активность биотинидазы и на аминокислоты (заподозрили нарушение обмена, т. к. у сына облысение).
17 февраля 2017
нам анализы генетик назначала кровь, моча. На что именно пишет генетик там много всего. Отдали 15 т.р. .
17 февраля 2017
С консультации, поищите в городе хорошего генетика и на прием