Всем привет!Читать в полной версии Напоминаю, я ранее писала о завышенных показателях 17-ОН прогестерон, почти в 2 раза (на фоне приема Ярины), да и без нее тоже. Беременностей никогда не было. Я сдала все таки генетический анализ, и результаты меня очень удивили. Хочу уточнить, что у меня никогда не было ни излишнего оволосения, ни акне, то есть ничего, что бы указывало на высокий уровень мужских гормонов.
CYP17A1: A2 allele (T-34C)20/10/2016C/C
Выявлена мутация, предрасполагающая к гиперандрогении, в гомозиготной форме
CYP21A2: CYP21A2*10 (Del 8 bp E3)20/10/2016*1/*1 Мутации, вызывающей врожденную гиперплазию надпочечников, не выявлено
4CYP21A2: CYP21A2*9 (A/C655G)20/10/2016*9/*9 Выявлена мутация, вызывающая врожденную гиперплазию надпочечников, в гомозиготной форме
5CYP21A2: CYP21A2*8; Pro30Leu; P30L20/10/2016Pro/Pro Мутации, вызывающей врожденную гиперплазию надпочечников, не выявлено
6CYP21A2: CYP21A2*17; Gln318Ter; Q318X20/10/2016Gln/Gln Мутации, вызывающей врожденную гиперплазию надпочечников, не выявлено
7CYP21A2: CYP21A2*18; Arg356Trp; R356W20/10/2016Arg/Arg Мутации, вызывающей врожденную гиперплазию надпочечников, не выявлено
8CYP21A2: CYP21A2*19; Pro453Ser; P453S20/10/2016Pro/Pro Мутации, вызывающей врожденную гиперплазию надпочечников, не выявлено
Заключение
Анализ полиморфизмов гена цитохрома Р 450, ответственного за развитие врожденной гиперплазии корынадпочечников выявил в нем наличие гомозиготных вариантов в генах CYP17A1, CYP21A2*9. Данный генотипувеличивает риск возникновения гиперандрогении и повышает вероятность развития таких патологий как: нарушение менструального цикла, гиперплазия эндометрия, себорея, гипертрихоз, акне, алопеция, повышениеуровня 17-оксигидропрогестерона. Ген CYP21A2 кодирует фермент 21-гидроксилазу. Это фермент, принадлежащий к семейству цитохрома P450.21-гидроксилаза участвует в синтезе стероидных гормонов альдостерона и кортизола. В большой концентрацииобнаруживается в клубочковой зоне коры надпочечников.Этот белок локализуется в эндоплазматическомретикулуме и гидроксилирует стероиды в 21 позиции атома углерода. Его деятельность необходима для синтезастероидных гормонов, включая кортизол и альдостерон. Ген CYP17A1 кодирует фермент 17а-гидролазу, которая является ключевым ферментом биосинтезастероидных гормонов в яичниках и надпочечниках. Аллель С соответствует повышенной активности фермента иускоренному образованию стероидов.Рекомендованы дополнительные исследования:1. Уровень 17-оксигидропрогестерона в моче;2. Уровень мужских половых гормонов в крови3. УЗИ органов половой системы и надпочечников4. Консультация гинеколога, эндокринологаПрактические рекомендации:1. Специалистам принимать во внимание выше изложенную информацию в диагностике, дифференциальнойдиагностике, при выборе методов обследования, лечения (при наличии патологии) и профилактики.2. Планирование беременности под постоянным контролем гинеколога и эндокринолога.
Врач поставила диагноз ВДКН, скрытая форма. Назначила пить дексаметазон 1/4 ежедневно на ночь, УЗИ надпочечников, с 14 д.ц. Праджисан и Фемибион 1 (витамины для планирующих).
Больше всего боюсь родить ребенка с ВДКН вирильной или сольтеряющей формой, пока изучаю этот вопрос, наверное еще надо мужу сдать такой же анализ? Или к генетику сходить.