Вот и мы наконец-то попали к генетику Харабадзе М.Н.

Девочки, я думала, что таких врачей уже не делают). Она при всей своей известности и загруженности не потеряла ни капли своих человеческих качеств, и в профессиональном плане она весьма известный доктор.

Читать в полной версии

В общем и целом, осматривала и изучала она Артура около часа, попутно расспрашивая меня обо всем, собирала анамнез. Просмотрела все документы (я подготовила папку итоговых заключений от разных специалистов и важных обследований, по датам и по проблемам, чтоб видна была вся картина).

Клинический диагноз — ЗПР, атипичный аутизм, синдром соединительно-тканной дисплазии.

В вольном устном изложении (я же не медик, мне термины не говорят ни о чем), это звучало так — при таких генетических поражениях страдают в том числе и мозговые структуры. И поэтому возможно, нарушение проявляется, как атипичный аутизм. И наша плагиоцефалия — на 90%, по ее мнению, тоже проявилась из-за этой соед.-ткан.дисплазии.

М.Н. пригласила своего психиатра, которая протестировав Артура сказала, что это не ее пациент (в принципе, на тот момент они забыли уже о том, что я сижу рядом и обсуждали Артура). При этом его просили соединить ручки за спинкой, сесть, встать ровно, дать руки, поднять ножку, согнутую в колене, проверяли кожу на щеках, тянули за ушки, смотрели венки на груди и развитие половых органов. Все это сын выполнял без писка даже, плюс выдал — сам начал говорить с Малвиной Нодариевной, рассказывать ей, что он купил этот паровозик. Цитирую спеца «глазной контакт очень хороший и контактен в принципе, но в спектре».

Потом была консультация специалиста по той самой ломкой Х-хромосоме. Мы не ее пациенты, и она не видит смысла нас брать к себе, потому что дает 98% вероятности, что у сына этого нет. Обе сделали вывод, что Артур да, в спектре, но копать надо глубже, и мы пока успеваем скорректировать некоторые моменты. И, опять же по их предположениям, в данном случае часть АЧ может уйти, как только мозг получит все, что ему необходимо, если нет необратимых изменений коры.

Органы-мишени мы и так держали под контролем (глаза, сердце, легкие), а теперь будем еще и печень, позвоночник, суставы наблюдать. И по головушке моей любимой...

М.Н. что-то такое увидела во всей кипе документов, что позволило ей ответить «нет, и вообще, если мое мнение что-то значит для вас, не надо вам психиатрического обследования, какой удобный диагноз, аутизм», на мой вопрос, надо ли нам пройти психиатрическую диагностику в МОПНД или НПЦЗ, куда нас направила логопед в МОКДЦ (ох уж эта логопед).

В общем, берет нас на госпитализацию, пока на ноябрь предварительно, но, обязала меня сдать в течение недели-двух анализы крови и мочи по аминокислотам-пуринам-пиримидинам и т.д., и, если в лаборатории попросят обратить внимание на превышение референсных значений и/или граница нормы, звонить ей сразу, тогда она забирает нас на срочную госпитализацию.

И просила передать свой респект нашему кардиологу — единственная врач в поликлинике, которая предположила эту дисплазию, и к которой мы не могли попасть почти полгода. А должны были, по идее, сразу увидеть неврологи, ортопеды...

С одной стороны, я немного успокоилась — причина утомляемости, и вся эта гибкость теперь понятно почему и откуда. Про методы лечения читаю, и попутно выясняю, что в процессе лечения уходят истерики у кого-то, кто-то начал нормально питаться… в общем, пока изучаю вопрос.

Еще был интересный момент в диагностике — у Артурова папы был однажды спонтанный пневмоторакс, успели, прооперировали, плюс астеничное телосложение, плюс такая же белокожесть и тонкая сетка сосудов — предрасположенность к дисплазии есть, это факт.

Из того, что расстроило — атипичный аутизм. Во что он выльется — вопрос пока открытый.

Для себя поняла из разговора врачей, что, если бы еще 2-3 года тому назад начали терапию поддержки — многое было бы иначе. Мы почти упустили время. Я не знала, что даже генетику корректируют. Не все, видимо, но что-то прям даже успешно — судя по деткам в отделении.

В общем, как всегда, работы непочатый край). Но хоть крохотный лучик появился в конце тоннеля...